多发性内分泌肿瘤概述（MEN）

多发性内分泌腺瘤综合征由4种遗传特性不同的家族性疾病组成，表现为数个内分泌腺的腺瘤性增生和恶性肿瘤。

• MEN 1主要包括甲状旁腺增生或腺瘤（伴有甲状旁腺功能亢进）、胰岛细胞和/或垂体肿瘤。

• MEN2A主要涉及甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺增生或有时为甲状旁腺腺瘤（伴有甲状旁腺功能亢进），偶尔也有皮肤苔藓状淀粉样变性和/或先天性巨结肠。

• MEN 2B主要涉及甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、多发黏膜和肠道神经瘤、马凡氏体型。

• MEN4主要涉及甲状旁腺腺瘤及有时出现的甲状旁腺增生（伴有由此产生的甲状旁腺功能亢进）以及胰岛细胞和/或垂体肿瘤。

MEN 4的表型与MEN 1的表型相似，但缺乏后一种疾病中所见的皮肤异常。

尽管这些综合征在遗传和临床上各不相同，但存在显著的重叠（见表与MEN综合征相关的疾病）。

上述综合征均为常染色体显性遗传，其特点为外显率高，表现度不一，由单一突变基因产生表面上互不相关的性状。具体的突变并非总是已知。

症状和体征可发生于任何年龄。

正确的处理包括早期识别家族中的罹病个体以及可能时外科切除肿瘤。