（参见先天性颅面畸形概述。）
小耳畸形 和外耳道闭锁（引起传导性听力损失），涉及外耳。这些畸形经常共存，出生时或生后发现。偶尔学校的例行体检发现有耳廓正常合并部分外耳道阻塞。外耳可能畸形或发育不全。在严重的情况下，耳道可能会缺失。
低位耳是指耳朵的位置低于通常的头部位置。在低位耳中，耳廓顶部位于连接眼睛外角的水平线下方。在低位耳中，耳廓顶部位于连接双眼外眦的水平线下方。
耳凹 和 耳标是通常位于耳朵前方的轻微异常。应评估这些异常患者的听力损失和其他先天性异常（例如，鳃-耳-肾综合征中耳凹伴发的肾脏异常）。有耳凹的人肾脏异常的发生率增加，因此应考虑肾脏超声检查。
听力测试 和颞骨的CT扫描是有必要的，有助于评价可能的骨骼畸形。
这张照片显示了单侧小耳畸形。
© Springer Science+Business Media
这个孩子的耳朵偏低，并且有r（18）综合征的其他面部特征。
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这张照片显示了一个有两个耳窝的幼儿。黑色箭头指向较常见的耳前瘘凹，白色箭头指向较少见的耳轮瘘凹，与耳轮相邻的瘘口。
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耳标（箭头）是一种常见的先天性异常。
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这张照片显示了单侧小耳畸形。
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这个孩子的耳朵偏低，并且有r（18）综合征的其他面部特征。
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这张照片显示了一个有两个耳窝的幼儿。黑色箭头指向较常见的耳前瘘凹，白色箭头指向较少见的耳轮瘘凹，与耳轮相邻的瘘口。
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耳标（箭头）是一种常见的先天性异常。
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先天性耳畸形的诊断
体格检查
基因检测
即使在明显孤立的先天性异常的情况下，临床遗传学家也应评估受影响的患者。
染色体微阵列分析、特定基因检测或更广泛的基因组检测应在评估先天性颅面畸形患者时予以考虑。如果这些测试的结果无法诊断，建议进行全外显子组测序分析。
先天性耳畸形的治疗
手术治疗
助听器
耳畸形的治疗包括手术和骨传导助听器，具体取决于畸形是单侧还是双侧、是否影响听力、学习和社会发展，以及是否存在并发症（如面神经受累、胆脂瘤和中耳炎）。
手术包括耳廓重建术和/或外耳道、鼓膜及听小骨手术。
