先天性耳部异常包括耳朵缺失、耳朵变形或耳朵发育不完全。
外耳先天畸形的患病率约为每700人中有1例（1）。(参见先天性颅面畸形概述。)
小耳畸形 和外耳道闭锁（引起传导性听力损失），涉及外耳。这些畸形经常共存，出生时或生后发现。偶尔学校的例行体检发现有耳廓正常合并部分外耳道阻塞。外耳可能畸形或发育不全。在严重的情况下，耳道可能会缺失。
低位耳是指耳朵的位置低于通常的头部位置。在低位耳中，耳廓顶部位于连接眼睛外角的水平线下方。在低位耳中，耳廓顶部位于连接双眼外眦的水平线下方。
耳凹 和 耳标是通常位于耳朵前方的轻微异常。应评估这些异常患者的听力损失和其他先天性异常（例如，鳃-耳-肾综合征中耳凹伴发的肾脏异常）。有耳凹的人肾脏异常的发生率增加，因此应考虑肾脏超声检查。
听力测试 和颞骨的CT扫描是有必要的，有助于评价可能的骨骼畸形。
这张照片显示了单侧小耳畸形。
这张照片显示了单侧小耳畸形。
© Springer Science+Business Media
这个孩子的耳朵偏低，并且有r（18）综合征的其他面部特征。
这个孩子的耳朵偏低，并且有r（18）综合征的其他面部特征。
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这张照片显示了一个有两个耳窝的幼儿。黑色箭头指向较常见的耳前瘘凹，白色箭头指向较少见的耳轮瘘凹，与耳轮相邻的瘘口。
这张照片显示了一个有两个耳窝的幼儿。黑色箭头指向较常见的耳前瘘凹，白色箭头指向较少见的耳轮瘘凹，与耳轮相邻的瘘口。
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耳标（箭头所示）是一种常见的先天性异常。
耳标（箭头所示）是一种常见的先天性异常。
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这张照片显示了单侧小耳畸形。
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这个孩子的耳朵偏低，并且有r（18）综合征的其他面部特征。
这个孩子的耳朵偏低，并且有r（18）综合征的其他面部特征。
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这张照片显示了一个有两个耳窝的幼儿。黑色箭头指向较常见的耳前瘘凹，白色箭头指向较少见的耳轮瘘凹，与耳轮相邻的瘘口。
这张照片显示了一个有两个耳窝的幼儿。黑色箭头指向较常见的耳前瘘凹，白色箭头指向较少见的耳轮瘘凹，与耳轮相邻的瘘口。
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耳标（箭头所示）是一种常见的先天性异常。
耳标（箭头所示）是一种常见的先天性异常。
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参考文献
1.Zhou X, Fang J, Wang X, et al.Epidemiology of congenital malformations of the external ear in Hunan Province, China, from 2016 to 2020. Medicine (Baltimore).2024;103(15):e37691.doi:10.1097/MD.0000000000037691
先天性耳畸形的诊断
体格检查
听力评估
有时需行颞骨影像学检查
有时行肾脏超声检查
有时需进行基因检测
即使在明显孤立的先天性异常的情况下，临床遗传学家也应评估受影响的患者。
常进行听力评估。
对于小耳畸形或外耳道闭锁，应行颞骨 CT 检查。
对于有耳前小凹、耳赘或其他提示累及肾脏综合征表现的患者，应行肾脏超声检查。
染色体微阵列分析、特定基因检测或更广泛的基因组检测应在评估先天性颅面畸形患者时予以考虑。如果这些检测结果无诊断意义，则可能建议进行临床外显子组测序分析或临床基因组测序。
先天性耳畸形的治疗
手术治疗
助听器
耳畸形的治疗包括手术和骨传导助听器，具体取决于畸形是单侧还是双侧、是否影响听力、学习和社会发展（1），以及是否存在并发症（如面神经受累、胆脂瘤和中耳炎）。
手术包括耳廓重建术和/或外耳道、鼓膜及听小骨手术。新生儿耳廓塑形，即使用胶带和软硅胶模具重塑耳廓，可能对某些外耳畸形或变形患者有效（2）。
治疗参考文献
1.Lieu JEC, Kenna M, Anne S, Davidson L.Hearing Loss in Children: A Review. JAMA.2020;324(21):2195-2205.doi:10.1001/jama.2020.17647
2.Joukhadar N, McKee D, Caouette-Laberge L, Bezuhly M.Management of Congenital Auricular Anomalies. Plast Reconstr Surg.2020;146(2):205e-216e.doi:10.1097/PRS.0000000000006997
