染色体异常概述

• 染色体分析（核型分析）

• 条带

• 荧光原位杂交（FISH）

• 染色体微阵列分析（微阵列比较基因组杂交）

（参见下一代测序。）

血液中的淋巴细胞多用于染色体分析，但在产前诊断时则采用羊水细胞或胎盘绒毛膜细胞（见羊膜穿刺和绒毛膜取样)。核型分析包括在中期阻断细胞的有丝分裂，并给致密染色体染色。对来自单个细胞的染色体进行显微摄影，经系统排列后即形成了染色体核型的分析图谱。

此外采用多种技术手段以提升染色体显带分辨率：

• 在经典显带技术中（例如G[吉姆萨]显带、Q[荧光]显带和C显带），使用染料对染色体上的条带进行染色。

• 高分辨率染色体分析使用特殊的培养方法，以获得高比例的前期和前中期染色体涂片。比之常规的中期分析，这种方法的染色体浓缩度较低，可识别的条带数量更多，从而允许更灵敏的核型分析。

• 光谱染色体核型分析（也称为染色体涂色）使用染色体特异性多色荧光原位杂交（FISH）技术，提高了某些缺陷的可视性，包括易位和倒位。

• 染色体微阵列分析(CMA)，也称为微阵列比较基因组杂交(aCGH)，是一种单步技术，可以扫描整个基因组的染色体剂量异常，包括增加（复制）或减少（缺失），这些结果也可能提示存在不平衡易位。单核苷酸多态性（SNP）微阵列分析还具有额外检测纯合区域的能力，这在父母有共同祖先（近亲繁殖）的情况下可能出现，也见于单亲二体（即1条染色体或其部分的两个拷贝均来自同1个亲本，而非各来自父母双方）。需要特别注意的是：染色体微阵列分析（CMA）无法检测与缺失和重复无关联的平衡重排（例如，易位，倒位）。