先天性颅面畸形是一组由于颅骨及面部软组织和/或骨骼的异常生长和/或发育导致的缺陷。
先天性异常可分为
畸形
畸形
畸形 是指正常器官和组织发育中出现的错误。 原因包括染色体异常，单基因缺陷，致畸剂，或遗传和环境因素的组合；特发性病例的数量在逐渐降低。 临床遗传学家应评估受影响的患者以明确诊断，这对于制定最佳的治疗方案至关重要，提供预期指导和遗传咨询，并识别具有相似问题的亲戚。先天性颅面畸形估计约发生于 1%～2% 的活产儿，约占所有先天性畸形的三分之一（1–3）。
畸形是指由于子宫内（如鼻尖凹陷、耳朵折叠）或出生后（如体位性斜头畸形——因长时间保持一个姿势而导致的头部扁平）的不寻常压力和/或体位变化导致的形状改变。一些颅面畸形可在几天内自行缓解，但有些则持续存在，需要治疗。颅面畸形的出生患病率难以确定，因为出生后的睡眠体位是大多数体位性斜头畸形病例的促成因素（4, 5）。
许多颅面异常是由第一和第二咽弓（也称为内脏弓或鳃弓）畸形引起的，第一和第二咽弓是发育成头骨、面部、耳朵和颈部的胚胎结构。
咽弓是沿着胚胎头部和颈部外侧的一系列成对的凸起。每个咽弓均包含一个来自中胚层和神经嵴细胞的核心，内部由内胚层覆盖，外部由外胚层覆盖（6）。第一咽弓（下颌弓）发育成上颌骨、下颌骨、锤骨和砧骨，并发育成咀嚼肌和三叉神经（第五脑神经）。第二咽弓（舌骨弓）发展为镫骨、茎突、部分舌骨，并发展为面部表情肌和面神经（第7脑神经）。
先天性颅面畸形的病因包括数千种遗传综合征以及产前环境因素（例如，母亲过量摄入维生素A、丙戊酸）（7、8）。
这里讨论的每一个具体的先天性异常都与许多不同的遗传综合征相关，其中一些已经被命名（例如，Treacher Collins综合征）。由于综合征种类繁多，本章重点介绍其不同的结构表现。许多具体证候的详细信息，可从在线的人孟德尔遗传®（OMIM）遗传性疾病类中查找到。
讨论的异常是
一般来说，患有先天性颅面异常的儿童应该接受其他相关先天性异常和发育迟缓的评估，这些情况可能需要治疗、额外支持或两者兼而有之。确定潜在综合征对预后和家庭咨询很重要；临床遗传学家（如果有）可以帮助指导评估，即使在明显孤立的先天异常的情况下，也应该评估受影响的患者。
在评估先天性颅面畸形患者时，应考虑染色体微阵列分析、特定基因检测或更广泛的基因组检测。如果这些检测结果无诊断意义，则可能建议进行临床外显子组测序分析或临床基因组测序。
参考文献
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