先天性肌肉异常

(参见先天性肌肉骨骼异常概述。)

肌肉异常可以单独发生，或作为综合征的一部分发生。

部分或完全性胸大肌未发育较常见，可单独存在或伴发同侧手的畸形以及不同程度的乳房和乳头发育不全，正如Poland综合征。波兰综合征可能与莫比乌斯综合征（下颅神经麻痹，尤其是第 6、第 7 和第 12 神经）有关，而莫比乌斯综合征与自闭症谱系障碍有关联。

波兰综合症

隐藏详情

患者右侧的胸肌发育不全。

SCIENCE PHOTO LIBRARY

在梅干腹综合征（三联症）中，出生时腹部有一层以上的肌肉组织缺失；这种情况通常伴随严重的泌尿生殖系统异常，尤其是肾积水。男性的发病率较高，且常伴有双侧隐睾。涉及足部和直肠的畸形也常常共存。即使早期手术解除尿路梗阻，此症预后不乐观。

梅干腹综合征

隐藏详情

这张照片显示了一名患有李子肚综合征的患者，其腹壁具有特征性的皱纹外观。 中央还显示了一个未闭的脐尿管。

© Springer Science+Business Media

在评估先天性肌肉骨骼异常患者时，应考虑染色体微阵列分析、特定基因测试或更广泛的基因组测试。如果这些测试的结果无法诊断，建议进行全外显子组测序分析。

肌肉异常的治疗取决于病情的严重程度，可以从最小的干预到重建手术。