大部分阴道先天性异常的疾病很罕见。阴道异常包括阴道发育不全、处女膜闭锁、重复和融合。
阴道发育不全 也称为苗勒管发育不全、苗勒管发育不全或 Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) 综合征。通常存在阴道的远端部分，因为它有一个单独的胚胎起源。因此，外部检查通常是正常的，并且诊断通常仅在青春期发生，因为月经不调，有或没有疼痛。闭经是由于子宫发育不全。如果子宫发育，它通常很小，但可能会产生无法排出的经液，从而引起疼痛。阴道发育不全可能与肾脏异常有关，最常见的是单侧肾发育不全。它也可能与骨骼异常有关。治疗选择包括使用阴道扩张器进行自我扩张和手术重建，具体取决于异常的具体情况。治疗时间由患者决定。
重复和融合畸形临床表现多样（双子宫、双宫颈、双阴道；双子宫伴单宫颈单阴道）。女孩可有泌尿生殖窦畸形，泌尿道和生殖道一个共同通道；泄殖腔畸形，泌尿道、生殖道和直肠肛门共同开口于一个通道。常见的泌尿生殖窦异常通常需要外科手术来重建尿道和阴道。如果涉及直肠，它也会被重建。重建最好在婴儿期在三级或四级中心进行。根据重建的程度，当患者随后怀孕时，可能会推荐剖宫产。
处女膜闭锁表现为由于受母体雌激素引起的子宫和阴道分泌物至收集的阴道口的位置处的凸起。处女膜闭锁的治疗方法是手术引流。
诊断大多数先天性异常的阴道是通过物理检查，超声和逆行对比研究。
（参见 先天性肾脏和泌尿生殖系统畸形概述 先天性肾脏和泌尿生殖系统畸形概述 先天性泌尿生殖系统解剖异常较其他任何器官系统的解剖异常都为常见， 泌尿系统异常 使患者易患许多并发症，包括 尿路感染， 梗阻，瘀滞， 结石形成和肾功能受损。 这里讨论的先天性泌尿道异常是 膀胱畸形 梅干腹综合征 肾脏畸形 Common.TooltipReadMore 。）
