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遗传性代谢病
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遗传性代谢病
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遗传性代谢病引言
更多信息
可疑遗传性代谢病的诊断程序
评估
病史和体格检查
初步检查
特异性和验证性试验
更多信息
线粒体氧化磷酸化缺乏
Leber遗传性视神经病变(LHON)
参考文献
Leigh综合征
利氏综合症参考文献
线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)
线粒体神经胃肠脑肌病(MNGIE)
MNGIE 参考
伴粗糙红纤维的肌阵挛型癫痫(MERRF)
神经病变、共济失调和色素性视网膜炎(NARP)
单个大规模线粒体 DNA 缺失综合征 (SLSMDS)
更多信息
过氧化物酶体缺乏
参考文献
经典Refsum病
Refsum 疾病参考
肢根斑点状软骨发育异常
X连锁脑白质肾上腺萎缩症
X 连锁 ALD 参考文献
Zellweger 综合征(ZS)、新生儿脑白质肾上腺萎缩症、婴儿Refsum病(IRD)
更多信息
氨基酸和其他有机酸代谢异常概述
更多信息
支链氨基酸代谢疾病
枫糖尿症
枫糖尿病参考
异戊酸血症
丙酸血症
甲基丙二酸血症
更多信息
Hartnup病
症状和体征
诊断
诊断参考文献
治疗
蛋氨酸代谢紊乱
经典同型胱氨酸尿症
其他形式的高胱氨酸尿症
胱硫醚尿症
亚硫酸盐氧化酶缺乏
更多信息
苯丙酮尿症(PKU)
参考文献
病理生理
不同形式
症状和体征
诊断
治疗
预后
关键点
更多信息
酪氨酸代谢紊乱
新生儿暂时性酪氨酸血症
Ⅰ型酪氨酸血症
酪氨酸血症I型参考文献
Ⅱ型酪氨酸血症
尿黑酸尿症
眼皮肤白化病
更多信息
鸟氨酸循环障碍
症状和体征
诊断
治疗
治疗参考文献
更多信息
碳水化合物代谢紊乱概述
更多信息
果糖代谢紊乱
果糖-1-磷酸醛缩酶(醛缩酶 B)缺乏
醛缩酶B缺乏症参考文献
果糖激酶缺乏
果糖激酶缺乏症参考文献
果糖-1,6-双磷酸酶缺乏症
更多信息
半乳糖血症
半乳糖1-磷酸尿苷转移酶缺乏
半乳糖激酶缺乏
尿苷二磷酸半乳糖4-表异构酶缺乏
参考文献
诊断
治疗
更多信息
糖原沉积病
参考文献
更多信息
丙酮酸代谢障碍
丙酮酸脱氢酶缺乏
丙酮酸羧化酶缺乏
丙酮酸羧化酶缺乏症参考文献
更多信息
其他碳水化合物代谢障碍
更多信息
脂肪酸和甘油代谢异常概述
更多信息
beta氧化循环障碍
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏(MCADD)
长链羟3-酰辅酶A脱氢酶缺陷(LCHADD)
极长链酰基辅酶A缺乏症(VLCADD)
戊二酸血症Ⅱ型
更多信息
甘油代谢异常
更多信息
溶酶体贮积病概述
黏多糖增多症 (MPS)
鞘脂代谢障碍
粘脂贮积病其他溶酶体疾病
更多信息
胆固醇酯沉积症和Wolman病
更多信息
Fabry病
诊断
治疗
治疗参考文献
更多信息
戈谢病
I型戈谢病
II型戈谢病
III型戈谢病
参考文献
诊断
治疗
关键点
更多信息
Krabbe病
诊断和治疗
更多信息
异染性脑白质病
诊断
治疗
更多信息
Niemann-Pick病
诊断
治疗
更多信息
Tay-Sachs病和Sandhoff病
Tay-Sachs病
Sandhoff 病
更多信息
嘌呤和嘧啶代谢障碍概述
更多信息
嘌呤分解代谢障碍
肌腺苷酸脱氨酶缺乏(肌腺苷单磷酸脱氨酶缺乏)
腺苷脱氨酶缺乏
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏
黄嘌呤氧化酶缺乏
更多信息
嘌呤核苷酸合成障碍疾病
磷酸核糖焦磷酸合成酶活性增强
腺苷基琥珀酸裂解酶缺乏
更多信息
嘌呤补救障碍
Lesch-Nyhan综合征
腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏
更多信息
嘧啶代谢障碍
尿苷单磷酸合成酶缺乏(遗传性乳清酸尿症)
更多信息