肌营养不良是由于正常肌肉的结构和功能所需的一个或几个基因功能缺陷造成的遗传性进行性的肌肉疾病;活检标本可见营养不良性改变（如肌纤维坏死和再生）。
Emery-Dreifuss肌营养不良可以是 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如... Common.TooltipReadMore 、 常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如... Common.TooltipReadMore （很少见）或者 X性连锁隐性遗传 X连锁隐性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如... Common.TooltipReadMore 。总体发病率未知。女性可以是携带者，因为X连锁的关系临床上只有男性发病。
与Emery Dreifuss营养不良相关的基因将以下核膜蛋白编码：
Lamin A/C（常染色体）
Emerin（X连锁）
Nesprin-1 和 nesprin-2
FHL1
LUMA
SUN1 和 SUN2
Titin（一种肌节蛋白）
Emery-Dreifuss营养不良的症状和体征
肌肉无力和消瘦在二十岁前均可发生，经常影响二头肌和三头肌，有时也影响腿部远处肌肉。早期挛缩是特征性的。心脏常常受累，表现有房性停搏、传导异常（房室传导阻滞 房室传导阻滞 房室传导阻滞是从心房到心室冲动的传递部分地或完全地中断。最常见的原因是传导系统的特发性纤维化和硬化。诊断靠心电图；症状和治疗取决于阻滞的程度，但如需要，治疗通常牵涉到起搏疗法。 也可以参考 心律失常概述 AV阻滞最常见的病因为 特发性纤维化和传导系统的硬化（约50％患者） 缺血性心脏疾病（40％） Common.TooltipReadMore 
）、 心肌病 心肌病的概述 心肌病是原发的心脏肌肉的病变。它不同于结构性心脏异常如冠心病，瓣膜病和先心病。 心肌病根据病理学特点可分为三种主要类型（见图 心肌病的类型）： 扩张性 肥厚性 限制性 严重 冠心病的患者（有或没有心梗）有时会有心腔扩大和心肌收缩力下降被称为缺血性心肌病。... Common.TooltipReadMore ，很可能猝死。
Emery-Dreifuss肌营养不良的诊断
DNA突变分析
有时需作肌肉活检
Emery-Dreifuss营养不良的诊断依据临床表现、发病年龄和家族史。
轻度升高的血清肌酸激酶水平和肌电图上的肌病特征支持诊断。外周血白细胞DNA突变分析是主要的确诊检测。如果基因检测不能确定诊断，则可以进行肌肉活检。
Emery-Dreifuss肌营养不良的治疗
治疗方法是预防挛缩。
Emery-Dreifuss营养不良的治疗包括预防挛缩的疗法。
更多信息
以下英语资源可能会有用。请注意，本手册对这些资源的内容不承担任何责任。
Muscular Dystrophy Association: 有关 Emery-Dreifuss 肌营养不良症患者的研究、治疗、技术和支持的信息
National Organization for Rare Disorders: 关于 Emery-Dreifuss 肌营养不良症的综合信息，包括标准和研究性疗法以及相关主题的链接
