线粒体DNA异常

每个细胞的细胞质中有1000至2500个线粒体。线粒体在单个环状染色体中包含DNA，该染色体包含37个基因，这些基因编码13种蛋白质、各种RNA和几种调节酶。然而，90％以上的线粒体蛋白质仍由核基因编码。出于实际考虑，所有的线粒体都是通过卵细胞的细胞质遗传的，因此线粒体DNA仅来自于母体。

线粒体病（ 参见 线粒体氧化磷酸化缺乏 线粒体氧化磷酸化缺乏 氧化磷酸化缺乏并不都引起疾病，但经常会引起 乳酸酸中毒，特别会影响中枢神经系统、视网膜和肌肉。 也可参考 可疑遗传性代谢病的诊断程序。 细胞呼吸作用（氧化磷酸化）发生在线粒体，一系列酶催化电子传递给分子氧，合成贮存能量的三磷酸腺苷（ATP）。缺陷包括这一过程所用的酶类会使细胞呼吸作用减弱，降低ATP：ADP（腺苷二磷酸）比例。线粒体有自己的DNA（线粒体DNA [mtDNA]），它是母体来源的。但是，mtDNA与细胞核DNA共同承担线粒... Common.TooltipReadMore ) 是由线粒体或核DNA异常所致（例如 突变 突变和多态性 这些情况代表一些不同寻常的遗传模式，常常因为基因或染色体变异所致。这些变异中也有比较常见的类型，比如镶嵌；其他如多态性也很常见，以至被认为是一种正常的变异现象。 也可以参考 青光眼概述。 DNA的变异可以是自发的或是由于细胞受损（例如射线，诱变剂，病毒），一些变异可通过细胞自身的修复机制来纠正。另一部分未被修复的变异可传递至后续复制的细胞，这种情况产生的变异称为突变。然而仅在性细胞受累时可将这种突变传递给子代。突变对于某个个体或家庭可以... Common.TooltipReadMore ） 由于线粒体异常，肌肉、心脏和大脑等需要高能量的组织因此存在发生功能异常的危险性。特定的线粒体DNA异常可导致特征性的表现 (见表 )。 线粒体病在男性和女性中发病几率相等。

(参见 遗传学概述 医学遗传学概述 基因是遗传的基本单位，是包含合成多肽（蛋白质）所有信息的DNA片段。蛋白质的合成、折叠、及三级四级结构最终决定了机体的主要结构和功能。 根据基因的定义，人类有大约20,000到23 000个基因。存在于细胞核内的染色体和线粒体中。人体正常的体细胞（非生殖细胞），有46条染色体，分为23对。每对染色体... Common.TooltipReadMore 。）

线粒体病可见于许多常见病中，例如部分 帕金森病 帕金森病 帕金森病是一种缓慢进展的变性疾病，以静止性震颤、肌强直、运动徐缓，最终导致步态、姿势不稳为特征表现。诊断是基于临床的。 治疗旨在利用左旋多巴加卡比多巴和/或其它药物（如，多巴胺激动剂，单胺氧化酶-B抑制剂，金刚烷胺）重建脑内多巴胺能功能。对于无痴呆患者的难治性，致残性症状，立体定向脑深部刺激或病灶手术和左旋多巴和阿扑吗啡的泵可能会有所帮助。 运动障碍和小脑疾病概述 帕金森病影响... Common.TooltipReadMore （病人基底神经节细胞中存在大的线粒体缺失）和许多类型的肌病。

母系遗传是线粒体DNA异常的特点，因此受累女性的所有子女都有获得异常线粒体DNA的风险，而受累男性的子女均无风险。变异的临床表现常不一致，这些疾病同其他很多类型的疾病都表现相似，往往使诊断非常困难。部分原因可能是因为细胞和组织中有突变和正常线粒体基因组的不同程度组合。