线粒体DNA异常

细胞中线粒体的数量根据细胞功能而异，平均每个细胞含有80至2000个线粒体（1）。代谢更活跃的细胞，如心肌细胞和肝细胞，含有更多线粒体；而其他细胞，如红细胞，则不含任何线粒体。线粒体包含一个单环状染色体中的 DNA，该染色体含有 37 个基因，可编码 13 种蛋白质（包括负责产生三磷酸腺苷[ATP] 和氧化磷酸化的蛋白质）、多种 RNA 和几种调节酶。线粒体DNA还包含非编码D环区，负责调控DNA的复制和转录过程。然而，90％以上的线粒体蛋白质仍由核基因编码。出于实际考虑，所有的线粒体都是通过卵细胞的细胞质遗传的，因此线粒体DNA仅来自于母体。

线粒体病（ 参见 线粒体氧化磷酸化缺乏) 是由线粒体或核DNA异常所致（例如 突变） 由于线粒体异常，肌肉、心脏和大脑等需要高能量的组织因此存在发生功能异常的危险性。特定的线粒体DNA异常可导致特征性的表现 (见表 部分线粒体病)。 线粒体病在男性和女性中发病几率相等。

线粒体病可见于许多常见病中，例如部分帕金森病 （病人基底神经节细胞中存在大的线粒体缺失）和许多类型的肌病。

母系遗传是线粒体DNA异常的特点，因此受累女性的所有子女都有获得异常线粒体DNA的风险，而受累男性的子女均无风险。变异的临床表现常不一致，这些疾病同其他很多类型的疾病都表现相似，往往使诊断非常困难。部分原因可能是因为细胞和组织中有突变和正常线粒体基因组的不同程度组合。