线粒体氧化磷酸化缺乏

LHON的特点是视网膜变性导致的急性或亚急性双侧中央视力丧失。起病常在20～30岁，但从儿童到成人都可以发病。男女比例是4∶1。许多线粒体DNA突变已被确认，但3种常见突变占90%。LHON谱系常表现为线粒体疾病典型的母系遗传特征，包括mtDNA突变。

玻璃体内基因治疗在早期临床试验中显示出非常有希望的结果。

线粒体tRNA^leu 基因突变引起这种以反复发作的“化学(代谢性)中风”、肌病和乳酸酸中毒为特征的进行性神经变性疾病。在许多病例中，细胞包含着野生型和突变型的线粒体DNA（异质性），因此表现也是多样性的。

这是一种以不能控制的肌肉收缩（肌阵挛性癫痫发作）、痴呆、共济失调和肌病为特征的进行性疾病，活检时表现为特殊染色的粗糙红纤维（表明线粒体增生）。突变发生在线粒体tRNA^lys基因。异质性很常见，因此表达差异也很大。

这种疾病以眼肌麻痹、上睑下垂、不典型色素性视网膜炎、粗糙红纤维肌病、共济失调、耳聋和心肌病为特征，典型发作在20岁之前。

Kearns-Sayre综合征是由mtDNA的大量连续缺失，导致线粒体蛋白形成和氧化磷酸化的重要基因缺失引起的。

CPEO可由多种不同核基因中的一种突变产生，这种突变对mtDNA的产生和维持至关重要，并可导致肌肉细胞中mtDNA的大部分片段缺失。不太常见的原因包括mtDNA基因中的点突变，这些突变为产生转移RNA提供指令。

NARP是一种进行性疾病，其特征是感觉神经病（四肢麻木，刺痛或疼痛），肌无力，共济失调，视网膜退化引起视力下降（色素性视网膜炎 视网膜色素变性 视网膜色素变性是一种缓慢进展、双眼发病的视网膜以及视网膜色素上皮的变性，系不同基因突变所致。症状包括夜盲和周边视力丧失。眼底镜检查可明确诊断，体征包括赤道部视网膜骨细胞样色素沉着、视网膜小动脉变窄、视盘蜡白、后囊下白内障和玻璃体细胞。视网膜电图检查可以帮助明确诊断。 维生素A棕榈酸酯、ω-3脂肪酸、叶黄素和玉米黄质可能有助于减缓视力下降的进展。 视网膜蛋白的异常基因编码可能是引起视网膜色素变性的原因；已经明确了几种基因。大多数病例是常染... Common.TooltipReadMore ），认知能力下降，癫痫发作，听力下降和心脏传导缺陷。这种疾病可以发生在童年或成年早期。

NARP源于mtDNA中包含的 ATP6 基因突变。ATP6 突变会改变三磷酸腺苷（ATP）合酶的结构或功能，从而降低线粒体产生ATP的能力。

Leigh病是一种严重的神经系统疾病，通常在出生后第一年出现。它的特征是进行性吞咽困难，体重增加不良，肌张力减退，无力，共济失调，眼肌麻痹，眼球震颤，视神经萎缩伴有乳酸性酸中毒。患者通常在2 - 3年内死亡，常死于呼吸衰竭。

影像学检查显示基底节，小脑和脑干的退行性病变。

Leigh病是由线粒体中参与能量产生的超过75种不同的核基因或mtDNA基因中的一种发生突变引起的。

MNGIE 是一种非常罕见的疾病，其特征是胃肠道 (GI) 道肌肉退化，导致胃肠道运动不良并引起许多胃肠道症状。此外，由于周围神经的退化，还会出现眼部肌肉无力以及感觉丧失和四肢无力。发病年龄不定，但通常在20岁之前。

MNGIE 是由基因突变引起的 TYMP 基因，它编码胸苷磷酸化酶，并在 mtDNA 中发生二次变化。继承是 常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如... Common.TooltipReadMore ;男性和女性同样受到影响。

治疗的重点是症状管理。长期预后较差，平均死亡年龄在 30 多岁。