对于许多性状,表达涉及多个基因。 许多这样的性状(如:身高)呈钟形曲线分布(正态分布)。每一基因独立的控制该性状或增强、或削弱。在这种情况下,只有更少的人分布在曲线的两个极端,更多的人处于曲线的中间,因为一个人不太可能继承很多相同方向的遗传因子。环境因素对最后表达的结果也会产生增强或削弱作用。
许多相对常见的先天性异常和家族性疾病是由于多因素遗传所致。对于受累者,疾病的发生是遗传和环境因素共同作用的结果。这类性状在一级亲属(同胞,父母或子女,同受累者有50%的基因相同)中的再发风险高于较远的亲属,这些远亲可能只获得了少部分易感基因。
常见的多因素遗传病包括 高血压 高血压 高血压是指静息时收缩压或(和)舒张压的持续升高(收缩压≥130mmHg,舒张压≥80mmHg)。病因不明的高血压(原发性高血压)比较常见。有明确病因的高血压(继发性高血压)通常是由原发性醛固酮增多症引起的。睡眠呼吸暂停、慢性肾脏疾病、肥胖或肾动脉狭窄是继发性高血压的其他原因。通常没有明显症状,除非重... Common.TooltipReadMore 、 冠心病 冠状动脉疾病概述 冠状动脉疾病(coronary artery disease,CAD)是指冠状动脉血流减少所致的心脏病,最常见病因为动脉粥样硬化。临床表现包括无症状性心肌缺血, 心绞痛, 急性冠脉综合征 ( 不稳定性心绞痛, 心肌梗死), and 心源性猝死... Common.TooltipReadMore 、 2型糖尿病 糖尿病(DM) 糖尿病是由胰岛素分泌受损以及各种不同程度的外周胰岛素抵抗所致的高糖血症。早期症状与高糖血症有关,包括多饮、多尿、多食、视力模糊。后期并发症包括血管病变,周围神经病变、肾病及易发感染。诊断有赖于血糖检测。 治疗是饮食、运动和降低血糖水平的药物,包括胰岛素、口服降糖药和非胰岛素注射药物。... Common.TooltipReadMore 、肿瘤、 腭裂 唇裂和腭裂 口面部裂是一种先天缺陷,其中嘴唇、上颚或两者都没有在中线闭合并保持打开,从而产生唇裂和/或腭裂。这些缺陷在出生时就存在,并会影响进食,随后还会影响言语发育。 唇裂,唇腭裂和孤立腭裂,统称为唇腭裂 。 唇腭裂是头部的最常见的先天性畸形,在活产婴儿中的总体发病率是2.1/1000。 环境因素和遗传因素都被视为病因。产前孕母吸烟和酗酒发病风险增加。唇腭裂患儿的母亲再生育时,后代患病风险增加。孕前和妊娠前3个月服用叶酸可以降低唇腭裂发生率。... Common.TooltipReadMore 以及关节炎。导致这些性状的许多特定的基因可通过使用最敏感的基因检测方法(下一代基因测序 遗传诊断技术 ,全基因组关联研究)来检测出人们是否有性状相关的基因突变。 许多特定的基因被认为和这些疾病相关。遗传学上的易感因素,包括家族史和特定的生化通路常可通过分子标志来识别(例如高胆固醇),这些可以确定有风险者,进而通过采取预防措施使其受益。
多种基因,多种因素的特征很少产生清晰的遗传模式;但是,这些特征会在某个种族和地域群体或某个性别或其他地方出现得更加频繁。
(参见 遗传学概述 医学遗传学概述 基因是遗传的基本单位,是包含合成多肽(蛋白质)所有信息的DNA片段。蛋白质的合成、折叠、及三级四级结构最终决定了机体的主要结构和功能。 根据基因的定义,人类有大约20,000到23 000个基因。存在于细胞核内的染色体和线粒体中。人体正常的体细胞(非生殖细胞),有46条染色体,分为23对。每对染色体... Common.TooltipReadMore 。)