多因素(复杂)遗传

完整评审: 6月 2025 作者:Quasar S. Padiath, MBBS, PhD, University of Pittsburgh | 同行评审人Glenn D. Braunstein, MD, Cedars-Sinai Medical Center
Last updated: 6月 2025
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看法 进行患者培训

对于许多性状而言,表型的表达涉及多个基因。 许多这样的性状(如:身高)呈钟形曲线分布(正态分布)。通常,每个基因独立地对该性状进行增强、削弱或其他影响。在这种分布中,处于极端情况的人较少,大多数人处于中间水平,因为人们不太可能遗传多个作用方向相同的因素。环境因素也会影响最终结果。

许多相对常见的先天性异常和家族性疾病是由于多因素遗传所致。对于受累者,疾病的发生是遗传和环境因素的总和。此类性状的发生风险在一级亲属(兄弟姐妹、父母或子女,平均共享患者 50% 的基因)中比在较远的亲属中高得多,后者可能仅遗传了少数高风险基因。

常见的多因素遗传病包括 高血压冠心病2型糖尿病、肿瘤、腭裂以及关节炎。导致这些性状的许多特定基因,正通过使用现有最灵敏的基因检测方法(新一代测序、全基因组关联研究)对有和没有这些性状的人群进行突变检测,而不断被确定。由遗传决定的易感因素,包括家族史以及常通过分子标志物(如高胆固醇)识别的特定生化通路,有时能够识别出那些处于风险之中、并可能从预防措施中获益的人群。

多基因、多因素性状很少产生清晰的遗传模式;但是,这些性状往往在特定种族和地理人群中或某一性别中出现得更为频繁。

(另见遗传学概述。)

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