口面部裂是一种先天性异常，表现为嘴唇、口腔顶部或两者在中线处未闭合，而是保持开放状态，从而形成唇裂和/或腭裂。这些缺陷在出生时就存在，并会影响进食，随后还会影响言语发育。
唇裂、唇腭裂和孤立性腭裂统称为唇腭裂，是头颈部最常见的先天性畸形，在活产婴儿中的总体发病率为1/600至1/1000（1, 2）。(参见先天性颅面畸形概述。)
环境因素和遗传因素都被视为病因 (3)。产前母亲吸烟（4）和饮酒（5），或母亲患有口面裂，或有一级亲属患有口面裂（6）与风险增加相关。叶酸缺乏也可能是一个风险因素，尤其是从受孕到妊娠前三个月。建议所有备孕和怀孕期间的患者补充叶酸。此外，服用叶酸拮抗剂（包括某些抗癫痫药物（如苯妥英、丙戊酸、卡马西平））的患者需要更高剂量的叶酸。
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唇腭裂可被分为两种类型：
综合征（30％）
非综合征（70％） (3)
综合征型唇腭裂是那些存在于已认知的先天性综合征或多个先天性异常患者的唇腭裂。 这些唇腭裂是由染色体异常或特定的单基因综合症引起的。
非综合征型 （孤立性）唇腭裂是指不存在相关异常或发育迟缓的患儿的唇腭裂。 许多不同的基因突变可引起表型，包括综合征唇腭裂所涉及的某些基因的突变，这提示综合征和非综合征唇腭裂存在明显的重叠。
裂隙的范围可以从仅累及软腭到软硬腭、上颌骨牙槽突和唇部的完全裂开。轻型是悬雍垂分叉。也可仅发生局限性的唇裂。
腭裂会影响进食和语言发育，并增加耳部感染的风险。治疗目的是确保正常喂养、讲话和上颌的生长，避免瘘管形成。
参考文献
1.Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, et al.National population-based estimates for major birth defects, 2010-2014. Birth Defects Res.2019;111(18):1420-1435.doi:10.1002/bdr2.1589
2.Mossey PA, Little J, Munger RG, Dixon MJ, Shaw WC.Cleft lip and palate. Lancet.2009;374(9703):1773-1785.doi:10.1016/S0140-6736(09)60695-4
3.Dixon MJ, Marazita ML, Beaty TH, Murray JC.Cleft lip and palate: understanding genetic and environmental influences. Nat Rev Genet.2011;12(3):167-178.doi:10.1038/nrg2933
4.Butali A, Little J, Chevrier C, et al.Folic acid supplementation use and the MTHFR C677T polymorphism in orofacial clefts etiology: An individual participant data pooled-analysis. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol.2013;97(8):509-514.doi:10.1002/bdra.23133
5.DeRoo LA, Wilcox AJ, Drevon CA, Lie RT.First-trimester maternal alcohol consumption and the risk of infant oral clefts in Norway: a population-based case-control study. Am J Epidemiol.2008;168(6):638-646.doi:10.1093/aje/kwn186
6.Sivertsen A, Wilcox AJ, Skjaerven R, et al.Familial risk of oral clefts by morphological type and severity: population based cohort study of first degree relatives. BMJ.2008;336(7641):432-434.doi:10.1136/bmj.39458.563611.AE
唇裂和腭裂的诊断
体格检查
临床遗传学转诊
基因检测
即使在明显孤立的先天性异常的情况下，临床遗传学家也应评估受影响的患者。了解唇腭裂的病因可能有助于整体医疗管理。同时应进行遗传咨询以评估复发风险。
在评估先天性颅面畸形患者时，应考虑染色体微阵列分析、特定基因检测或更广泛的基因组检测。如果这些检测结果无诊断意义，则可能建议进行临床外显子组测序分析或临床基因组测序。
唇裂和腭裂的治疗
喂养支持
外科手术修复
早期治疗（在等待手术修复期间）取决于具体的异常情况，但可能包括专门设计的奶嘴（以方便流量）、牙科用具（以封闭裂缝，便于哺乳）、可挤压的喂食器（以提供配方奶）、胶带固定，以及根据儿童自身腭部形状制作的人工腭。急性中耳炎发作很常见，必须予以识别和治疗。
最终治疗是手术闭合；然而，手术时机的选择可能会影响上颌骨周围的生长中心，因此存在一定争议。单纯性唇裂的唇裂修复术传统上在3至6个月之间进行，但初步研究表明早期唇裂修复（<1个月）有效且不良事件发生率与传统时机相当（1,2）。对于单纯性腭裂，一项大型随机试验显示，6 个月龄进行一期修复优于 12 个月龄修复，可改善言语功能，并降低腭咽闭合不全发生率（3）。对于唇腭裂，常采用两阶段手术。唇裂、鼻部和软腭在婴儿期（6个月前）进行修复（4）。然后，在9至18个月龄时修复残留的硬腭裂 (5)。也有报道在7个月时进行联合修复。外科手术可以显著改善病情，但如果畸形严重或治疗不充分，患者可能会留有鼻音、外观受损以及反流倾向。
建议进行牙科和正畸治疗，言语治疗和遗传咨询 (4)。
治疗参考文献
1.Wlodarczyk JR, Wolfswinkel EM, Liu A, et al.Early Cleft Lip Repair: Demonstrating Efficacy in the First 100 Patients. Plast Reconstr Surg.2022;150(5):1073-1080.doi:10.1097/PRS.0000000000009634
2.Stanton E, Roohani I, Shakoori P, et al.Comparing Outcomes of Traditional Lip Repair Versus Early Cleft Lip Repair on a National Scale. Ann Plast Surg.2024;92(2):194-197.doi:10.1097/SAP.0000000000003771
3.Gamble C, Persson C, Willadsen E, et al. Timing of Primary Surgery for Cleft Palate. N Engl J Med.2023;389(9):795-807.doi:10.1056/NEJMoa2215162
4.Lewis CW, Jacob LS, Lehmann CU; SECTION ON ORAL HEALTH.The Primary Care Pediatrician and the Care of Children With Cleft Lip and/or Cleft Palate. Pediatrics.2017;139(5):e20170628.doi:10.1542/peds.2017-0628
5.Fell M, Davies A, Davies A, et al.Current Surgical Practice for Children Born with a Cleft lip and/or Palate in the United Kingdom. Cleft Palate Craniofac J.2023;60(6):679-688.doi:10.1177/10556656221078151
