雷特综合征是一种罕见的神经发育障碍，由遗传问题引起，几乎只发生在女孩中，在正常发育的最初 6 个月后可影响发育。
雷特综合征是由基因突变引起的。
症状包括初期正常发育后，语言和社交能力下降。
诊断是基于医生对孩子的早期生长发育的观察和基因检测。
治疗涉及多学科方法，其重点是症状管理和教育支持。
雷特综合征是一种罕见的神经发育和遗传性疾病，最常在女孩中诊断出。患病男孩的诊断频率比女孩低得多，因为患病的男性胎儿通常在出生前死亡。患有雷特综合征的女孩通常经历足月、平稳的妊娠和分娩。
雷特综合征是由大脑发育所需的一个或多个基因突变引起的。
该综合征会导致社交互动能力受损、语言技能丧失和重复性手部动作。尽管许多症状类似于孤独症谱系障碍，包括社交技巧和沟通困难，但雷特综合征是另一种疾病。
雷特综合征的症状
雷特综合征的诊断
医师的评估
基因检测
医生通过观察孩子早期生长发育期间的症状以及采用确立的标准来诊断雷特综合征。他们持续评估孩子的身体状况和神经系统状态。
基因检测用于检测基因异常及其他基因，以确诊病情。
雷特综合征的治疗
医疗团队的支持
特殊教育支持
症状管理
使用抗癫痫药和行为药物治疗癫痫发作和手部行为问题
可能使用 trofinetide
雷特综合征无法治愈。
对雷特综合征患儿而言，由医疗团队提供支持最为有效，该团队应包含物理治疗师、职业治疗师及言语/语言治疗师。大多数雷特综合征患者需要广泛的社会支持服务和专门的教育项目。
医生可能会给予一些药物来控制癫痫发作和手部行为问题、缓解呼吸困难或帮助改善行动不便。
Trofinetide 是一种用于治疗 2 岁及以上儿童和成人雷特综合征的药物。它有助于大脑的生长发育，并能提升运动技能、沟通能力和社交互动能力。
需要定期进行医学重新评估，以监测脊柱侧凸的进展并监测心脏问题。
可能需要营养支持以帮助患儿保持体重。
在美国，联邦残疾人教育法案 (IDEA) 要求公立学校为患雷特综合征的儿童和青少年提供免费和适当的教育。必须尽可能在限制性最小、包容性最高的环境中提供教育——即在这种环境中，儿童有机会与非残障同龄人互动，并有平等机会使用社区资源。《美国残疾人法案》和《康复法案》第 504 条也规定了学校和其他公共场所的接纳。
雷特综合征的预后
包括预期寿命在内的长期预后各不相同。但是，通常情况下，儿童在医疗团队的支持下可以很好地生存到成年期。许多因素会影响预后，包括癫痫发作的控制程度、患者是否保持行走能力以及营养。
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