智力障碍

作者:Stephen Brian Sulkes, MD, Golisano Children’s Hospital at Strong, University of Rochester School of Medicine and Dentistry
Reviewed ByAlicia R. Pekarsky, MD, State University of New York Upstate Medical University, Upstate Golisano Children's Hospital
已审核/已修订 4月 2024 | 修改的 9月 2024
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小知识

智力障碍是指出生时或婴儿早期智力功能远远低于平均水平,从而限制正常日常生活活动的能力。

  • 智力障碍可能是遗传性,也可能是干扰大脑发育的疾病导致的结果。

  • 大多数智力障碍儿童直到上学才出现明显的症状。

  • 诊断基于正式测试的结果。

  • 适当的产前护理可以降低生下智力障碍儿童的风险。

  • 很多专家、治疗和特殊教育的支持可帮助儿童尽可能达到最高水平的行为能力。

智力障碍是一种神经发育障碍

先前使用的术语“智力低下”已引起不恰当的社会歧视,因此医务人员已将其替换为“智力障碍”一词。

智力障碍不是例如肺炎或链球菌性喉炎之类的特定医学疾病,也不是精神障碍。存在智力障碍的人的智能明显低于平均水平,其程度足以限制他们应付一种或以上的日常生活的行为能力(适应能力),以至他们需要持续的支持。适应性技能可分为几个领域,包括

  • 概念领域:记忆、阅读、写作和数学能力

  • 社会领域:人际交往能力、功能性沟通、社交判断力以及对他人思想和感受的认知

  • 实践领域:自我照顾、任务组织(针对工作或学校)、钱财管理以及卫生与安全

智力障碍人士的损伤程度不同,从轻度到严重。尽管从根本上说,障碍是由智力功能减退(通常通过标准化智力测验来衡量)引起的,但对人的生活的影响更多地取决于人所需的支持量。例如,智力测试显示只有轻度损伤的人可能极为缺乏适应能力而需要广泛的支持。

支持可分类为

  • 间断性:偶尔需要支持

  • 有限性:支持措施,如庇护工场中的日间计划

  • 广泛性:每日持续支持

  • 普遍性:对所有日常生活活动提供高级别支持,可能包括广泛的护理

仅根据 IQ 测试评分,约 3% 的人患有智力障碍(IQ 低于 70)。如果基于对支持的需要进行分类,那么只有约 1% 的人患有重度智力障碍。

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智力障碍的病因

一系列的医学和环境状况都可能导致智力障碍。一些病症是遗传的。有些出现在受孕前或受孕时,其他则发生在妊娠、分娩期间或出生后。最常见的是某些因素影响了大脑的生长和发育。即使随着遗传学取得进步,特别是在染色体分析技术方面,但人们也常常无法确定智力障碍的特定原因。

可能在受孕前或受孕时发生的一些原因包括

妊娠期间可能发生的一些原因包括

出生时可能发生的一些原因包括

  • 氧不足(组织缺氧)

  • 极度早产

出生后可能发生的一些原因包括

智力障碍的症状

一些智力障碍儿童在出生时或出生后不久可能有明显异常。这些异常可能是身体的,也可能是神经系统的,还可能包括不寻常的面部特征、头过大或过小、发育畸形的手或足,以及其他各种畸形。有时智力障碍的儿童外表看起来正常,但是有其他严重的表现,如癫痫、嗜睡、呕吐、尿味异常、喂养困难和发育异常。在出生后第一年,很多有较严重智力障碍的儿童出现运动技能发育的延迟,翻身、坐和站都迟缓。

但是,大多数智力障碍的儿童直到学龄前期才出现明显的症状。智力严重受损的儿童中,症状在年龄较小的时候就很明显了。通常,父母们注意到的首要问题是语言发展延迟。智力障碍的儿童在学会使用词语、把词语组合在一起、说完整的句子等方面,比正常的儿童更晚。由于认知障碍和语言缺陷,他们的社交发育有时会很缓慢。智力障碍的儿童在学会自己穿衣和自己进食方面较缓慢。当孩子在学校或学前班无法跟上相应年龄的预期时,一些父母才可能会考虑认知障碍的可能性。

智力障碍的儿童在很大程度上比其他的儿童更容易出现行为问题,例如勃然大怒、发脾气、身体攻击或自残行为。这些行为通常与特定的令人感到挫折的情景有关,这是由于其交流和控制冲动的能力受损。年长一些的儿童可能会很容易受骗,轻易地被利用,或者容易引起轻微的品行不端。

大约 20% 至 35% 的智力障碍患者也患有精神障碍焦虑抑郁尤其常见,特别是在那些意识到他们与同龄人不同,或者由于残疾而被人欺凌和虐待的儿童中。

智力障碍的诊断

  • 产前筛查

  • 发育筛查

  • 正式的智力和技能测试

  • 影像学检查

  • 遗传和其他实验室检测

可以在出生前进行筛查(产前筛查)以确定胎儿是否有某些可能导致智力障碍的异常,包括某些遗传疾病。

从出生起,在儿童保健就诊中常规评估其生长发育,包括认知能力。

当医生怀疑智力障碍时,孩子应接受专业团队的评估,包括早期干预或学校工作人员、初级保健医生、儿科神经病学家或发育儿科医师、心理学家、言语病理学家、职业或物理治疗师、特殊教育者、社会工作者或护士。这些专业人员通过测试智力功能并寻找原因来评估怀疑患有智力障碍的孩子。

即使智力障碍的病因不可逆转,但仍需鉴别出引起智力障碍的疾病,这有助于医生预测患儿未来的进展,预防患儿技能丧失,安排提高患儿功能水平的干预措施,并向父母提供有关其他孩子可能患该疾病的风险的信息。

产前筛查

可以在妊娠期间进行某些检查,例如超声羊膜穿刺术绒毛膜绒毛采样和各种血液检查,如四重筛查,以识别常导致智力障碍的疾病。羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛采样通常是针对孕妇(尤其 35 岁以上的孕妇)进行(因为这些孕妇产下唐氏综合征婴儿的风险增加),以及对有代谢异常家族史的孕妇进行。四重筛查是在大多数孕妇中进行的一项检测。它可以测量孕妇血液中 4 种物质的含量。该检测的结果有助于医生评估胎儿罹患某些疾病(例如唐氏综合征、18 三体综合征神经管缺陷)的风险是否增加。

测量母亲血液中甲胎蛋白的水平对神经管缺陷唐氏综合征和其他异常有所帮助。非创伤性产前筛查 (NIPS) 从母亲血液中检测出少量来自胎儿的 DNA,并将其用于诊断胎儿的遗传性疾病,例如唐氏综合征(21 三体)、13 三体18 三体以及某些其他染色体疾病。

发育筛查

有些轻度发育问题常不被父母注意到,所以在健康儿童随访时应常规作发育筛查测试。一般使用简单的调查问卷来快速评估儿童的认知、语言和运动能力,如年龄和阶段调查问卷或儿童发育清单。父母可以通过完成家长对发育状况的评估(PEDS)测试,来帮助医生确定孩子的功能水平。在筛查测试中,表现明显低于同年龄水平的儿童应做正式测试。

正式的智力和技能测试

正式测试包含 3 个组成部分:

  • 家长访谈

  • 对孩子的观察

  • 将孩子的表现评分与许多同龄孩子进行比较的测试

使用斯坦福-比奈智力测试和韦氏儿童智力量表等一些测试,来测量智力能力。其他的测试可评价功能性交流、日常生活技巧、社交能力和运动能力等方面,如 Vineland 适应性行为量表。一般来讲,这类正式测试把儿童的智力和社交能力与同年龄儿童作了精确的比较(称为标准参考测试)。但是,不同文化背景、不说英语的家庭和社会经济地位很低的儿童更容易在这类测试中表现很差。鉴于此原因,对智力障碍的诊断需要医生将测试的数据与来自父母的信息,以及对儿童的直接观察结合起来分析。只有在智力和适应能力都显著低于平均水平的时候,智力障碍的诊断才是恰当的。

查明原因

患有身体异常或其他提示与智力障碍有关症状的新生儿通常需要特定检查。

可以进行成像检查,例如磁共振成像 (MRI),以查找大脑内部的结构问题。脑电图 (EEG) 可记录大脑的电活动,并用于评估儿童可能的癫痫发作。

基因检测,例如染色体微阵列分析可能有助于识别疾病。医生可能建议对已知其家庭成员或其他孩子患遗传性疾病的人进行基因检测,尤其是与智力障碍相关的疾病,例如苯丙酮尿症泰-萨克斯病脆性 X 综合征。对遗传性疾病进行基因鉴定,使遗传咨询顾问可以帮助父母评估生下患病孩子的风险。

根据医生怀疑的病因进行其他尿液、血液和 X 线检查。

一些学习语言和掌握社交技能迟缓的儿童有智力障碍以外的病因。由于听力问题会干扰语言和社交发育,因此通常会进行听力评估

情绪问题和学习障碍也会被误认为智力障碍。长期严重缺乏正常的关爱和关注(参见儿童忽视和虐待概述)的儿童可能看起来有智力障碍。坐和走路(粗大运动技巧)延迟或操作物体(精细运动技巧)延迟的儿童,可能患有与智力障碍无关的神经系统疾病。

智力障碍的治疗

  • 多学科支持

患有 ID 的孩子最好由以下各领域的多学科团队护理:

  • 初级保健医生

  • 社工

  • 言语病理学家

  • 听力学家

  • 职业治疗师

  • 物理治疗师

  • 神经科医生或发育儿科医生

  • 心理学家

  • 营养师

  • 教师

  • 骨科医生

  • 眼科医生或验光师

如有必要,其他专业人员也可以加入团队。这些人和家庭一起为儿童制订一个综合的、个体化的计划,一旦怀疑为智力障碍就开始实施。父母和患儿的同胞也需要情感上的支持和有时进行咨询。整个家庭均应成为计划的组成部分。

在确定需要哪种支持时,必须全面考虑一个人的优势和需求。身体残疾、精神疾病和人际交往技能等因素均应考虑在内。患有智力障碍并伴有精神障碍(例如抑郁)的人可能按与未患精神障碍的人相似剂量使用适当药物。但是,在不采取行为疗法和改变环境的情况下,给孩子用药通常无济于事。

所有智力障碍的儿童都可以从特殊教育中获益。联邦残疾人教育法案 (IDEA) 要求公立学校为患有 ID 或其他发育障碍的儿童和青少年提供免费和适当的教育。必须尽可能在限制性最小、包容性最高的环境中提供教育——即在这种环境中,儿童有机会与无残障的同龄人互动,并有平等机会使用社区资源。《美国残疾人法案》《康复法案》第 504 条也规定了学校和其他公共场所的接纳。

您知道吗……

  • 联邦残疾人教育法案 (IDEA) 要求公立学校为患有智力障碍或其他发育障碍的儿童和青少年提供免费和适当的教育。

患智力障碍的儿童通常最好在家生活。但是,一些家庭不能在家中提供护理,特别是对有严重、复杂残疾或行为问题的儿童。将智力障碍的儿童留在家里照顾的决定很困难,这要求家庭和他们的整个支持小组进行深入广泛的讨论。这种家庭需要心理上的支持。社会工作者能够组织一些服务来协助家庭。日托中心、管家、托儿服务人员和暂托设施可以提供帮助。多数智力障碍的成年人生活在社会提供的住所内,那里提供的服务能满足他们的需求,还提供工作和休养的机会。

智力障碍的预后

轻度智力障碍患者的预期寿命相对正常,且医疗保健正在改善各种类型智力障碍人士的长期健康状况。患有智力障碍的许多人可以养活自己,可独立生活,并可在适当的支持下成功就业。

由于智力障碍有时会与严重的身体问题并存,因此视具体情况,患有智力障碍的人的预期寿命可能缩短。智力障碍较重的人更可能需要终生支持。通常,认知障碍越重,人的身体问题越多,预期寿命越短。

智力障碍的预防

胎儿酒精谱系障碍是智力障碍的高度普遍且完全可预防的病因。很多关注智力障碍预防的组织主要致力于警示女性注意妊娠期间饮酒的严重破坏性影响。

计划怀孕的女性应接种必要的疫苗,尤其是风疹疫苗。存在风疹人类免疫缺陷病毒 (HIV) 等可能对胎儿有害的传染病风险的女性应在怀孕前进行检查。

适当的产前护理可以降低生下智力障碍儿童的风险。叶酸是一种维生素补充剂,可在妊娠前和妊娠初期服用,可帮助预防某些种类的大脑异常,尤其是神经管畸形

产程和分娩实践以及早产儿护理方面的进步有助于降低与早产相关的智力障碍发生率。

一些疾病,如脑积水和严重的 Rh 不相容,可以在妊娠期间治疗,而产前诊断也有助于为出生后不久所需的治疗做准备。虽然许多疾病不能产前治疗,但早期识别可以为父母提供关键信息。

了解更多信息

以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意,本手册对该资料中的内容不承担责任。

  1. 残疾人教育法案 (IDEA):美国法律为符合资格的残疾儿童提供免费适当的公立教育,并确保为这些儿童提供特殊教育和相关服务

  2. 美国出生缺陷基金会:旨在通过研究、宣传和教育改善母婴健康的组织

  3. 《美国残疾人法案》:禁止歧视残疾的美国法律

  4. 《康复法案》第 504 条:保障残疾人某些权利的美国法律

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