出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。 面部和四肢的出生缺陷相当普遍。它们可能只涉及特定的身体部位，如嘴巴（ 唇裂或 腭裂）或脚（ 马蹄内翻足）。或它们可能是许多异常组成的遗传综合征的一部分，例如... 阅读更多 。）
颌骨的出生缺陷包括
小颌畸形：下颌小
无颌畸形：部分或全部下颌缺失
上颌骨发育不全：上颌（上颌骨）发育不良
小颌畸形是下颌（下颌骨）小。Pierre Robin 序列征和 Treacher Collins 综合征是一种以头面部的一些缺陷为特征的疾病，伴随下颌骨小。如果下颌太小，则婴儿可能难以进食或呼吸。扩大下颌的手术可纠正或减轻问题。
无颌畸形是部分或整个下颌骨缺失的疾病，是一种重度畸形。婴儿通常还会出现耳朵、颞骨、唾液腺、咀嚼用的肌肉和面神经异常。无颌畸形的治疗包括用骨移植物和其他组织移植物进行重建手术，以改善颌骨外观和功能。
上颌骨发育不全是上颌（上颌骨）发育不全。它导致面中部平坦，从而使下颌看起来突出。上颌骨发育不全的治疗涉及外科手术，以重新定位上颌骨并将其与下颌骨对齐。
颌骨缺陷的诊断
影像学检查
医生通过用 X 线检查 X光平片 X-线是高能辐射波，可穿透绝大多数物体（程度不同）。极低剂量下，X光用于生成帮助医生诊断疾病的图像。高剂量时，X光（放射疗法）用于治疗癌症。 X光可作为X光平片单独使用，或者与其它技术联合使用，如 计算机断层扫描（CT）。（另见 影像学检查概述和 背景辐射。） 对于常规X光成像，使要评估的身体部位位于X光源和记录影像的设备之间的位置。检查者走到阻断X光的屏幕后，然后运行X光机不到一秒。进行X光检查时，患者必须保持静止。拍摄时受检者保持安... 阅读更多 和 计算机断层扫描 计算机断层成像（CT） 在过去被称为计算机轴向断层扫描（CAT）的计算机断层扫描（CT）中，X-线源和X-线检测器会围绕人体旋转。在现代扫描仪中，X光探测器通常具备4～64个或以上排数的感受器，可以记录穿过人体的X光。来自传感器的数据代表从整个人体的多角度进行的一系列X光测量。但是，无法直接查看测量结果，而是将其发送到计算机。计算机再转化为类似机体横断面（二维层面）的图像。[在希腊语中 Tomo... 阅读更多 
(CT) 评估颌骨发育不全的程度来诊断所有这些缺陷。
由于颌骨出生缺陷可能涉及异常基因，因此受影响的婴儿应由遗传学家进行评估。遗传学家是专门从事遗传学（基因科学以及某些特质或特征如何从父母传给后代）的医生。可通过对婴儿的血液样本进行基因检测，以寻找染色体和基因异常。此检测可以帮助医生确定是否是特定遗传疾病导致，并排除其他原因。如果存在遗传疾病，受影响家庭若进行遗传咨询可能会从中受益。
