碳水化合物代谢疾病是 遗传代谢性疾病 遗传代谢性疾病概述 遗传代谢性疾病是导致代谢问题的遗传病。 遗传是 基因从一代传到下一代。儿童继承父母的基因。当儿童遗传到控制代谢的缺陷基因时，就会发生遗传代谢性疾病。有几类不同的 遗传性疾病。在大多数遗传代谢性疾病中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病，所以通... 阅读更多 。当父母将导致这些疾病的缺陷基 因遗 基因 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因包含在染色体中，而染色体存在于细胞核中。 一条染色体包含数百至数千个基因。 每个正常人体细胞含有... 阅读更多 
传给孩子时，就会发生遗传性疾病。有几类不同的 遗传性疾病 单基因遗传病 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成，含有许多 基因（数百至数千条）。除某些细胞（例如精子和卵细胞）外，每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性（常）染色体，还有 1 对性染色体，总共 46 条染色体。通常，这 23 对染色体中，一半来自父亲，一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 。在许多遗传代谢性疾病中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病，所以通常父母双方都不患该疾病。一些遗传代谢性疾病是 X连锁 X连锁隐性基因的遗传 
，这意味着只有一个异常基因的拷贝就会引起男孩患病。（另请参见 遗传代谢性疾病概述 遗传代谢性疾病概述 遗传代谢性疾病是导致代谢问题的遗传病。 遗传是 基因从一代传到下一代。儿童继承父母的基因。当儿童遗传到控制代谢的缺陷基因时，就会发生遗传代谢性疾病。有几类不同的 遗传性疾病。在大多数遗传代谢性疾病中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病，所以通... 阅读更多 。）
碳水化合物 碳水化合物 在食物中，碳水化合物、蛋白质和脂肪是宏量营养素（每天大量需要的营养素）的主要类型。饮食中 90% 的干重和 100% 的能量来源于此。这三种物质都能够提供能量（以卡路里为单位），但每 1 克（1/28 盎司）的不同物质所含能量不同： 1 克碳水化合物或蛋白质含 4 卡路里热量 1 克脂肪含 9 卡路里热量 这些营养素提供能量的速度不同。碳水化合物最快，而脂肪最慢。 碳水化合物、蛋白质和脂肪在肠道内消化，并被分解成基本单位： 阅读更多 是糖类。一些糖类很简单，另一些则很复杂。蔗糖（食用糖）由两种较简单的糖组成，分别称为葡萄糖和果糖。乳糖（奶糖）由葡萄糖和半乳糖构成。蔗糖和乳糖在被机体吸收和利用之前必须被酶分解为单糖。在面包、面食、米饭和其他含有碳水化合物的食物中，糖以单糖分子的长链形式存在。这些长的分子也必须被机体分解。如果缺少处理某种糖所需的酶，该糖会在体内累积，从而引起问题。
碳水化合物代谢疾病包括
了解更多信息
以下是一些可能有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资料中的内容不承担责任。
国家罕见疾病组织 (NORD)：该资源为父母和家人提供有关罕见病的信息，包括罕见病、支持小组和临床试验资源列表。
遗传与罕见病信息中心 (GARD)：本资源提供便于人们理解的罕见疾病或遗传性疾病的信息。
