遗传给孩子时，就会发生果糖不耐受症。果糖不耐受症是由于缺乏分解果糖所需的酶引起的。
典型症状包括低血糖、出汗、神志不清和肾损害。
通过分析肝组织样本进行诊断。
治疗包括避免饮食含果糖，以及必要时服用葡萄糖片。
果糖是存在于蔗糖（蔗糖）、蜂蜜和许多水果中的糖。山梨糖醇（糖的替代品）中也存在果糖。
患有这些疾病之一的儿童缺乏分解（代谢）果糖所需的一种酶。因此，果糖衍生物在体内蓄积，阻断了糖原的形成及其向供能物质-葡萄糖的转化。
有几类不同的 遗传性疾病 单基因遗传病 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成，含有许多 基因（数百至数千条）。除某些细胞（例如精子和卵细胞）外，每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性（常）染色体，还有 1 对性染色体，总共 46 条染色体。通常，这 23 对染色体中，一半来自父亲，一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 。在遗传性果糖不耐受症中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病，所以通常父母双方都不患该疾病。（另请参见 遗传代谢性疾病概述 遗传代谢性疾病概述 遗传代谢性疾病是导致代谢问题的遗传病。 遗传是 基因从一代传到下一代。儿童继承父母的基因。当儿童遗传到控制代谢的缺陷基因时，就会发生遗传代谢性疾病。有几类不同的 遗传性疾病。在大多数遗传代谢性疾病中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病，所以通... 阅读更多 。）
遗传性果糖不耐受症的症状
摄入过多果糖或蔗糖会导致低血糖水平（低血糖症 低血糖 低血糖是血液中的糖（葡萄糖）水平异常降低。 低血糖大多是使用控制糖尿病的药物引起的。引起低血糖的不常见原因包括使用其他药物、危重疾病或器官衰竭、对碳水化合物有反应（易感人群）、胰腺中有产生胰岛素的肿瘤以及某些类型的减肥（减重）手术。 血糖下降会引起症状，如饥饿感、出汗、颤抖、疲乏、无力、思维混乱，而严重的低血糖则引起诸如神志不清、抽搐、昏迷等症状。 如果患者出现这些症状并且检测发现血糖水平偏低，则可作出诊断。... 阅读更多 ）和出汗、神志不清，有时还会引起癫痫发作和昏迷。继续吃含果糖食物的患儿会出现肾和肝脏损害，导致黄疸（皮肤和眼睛发黄——见 新生儿黄疸 新生儿黄疸 黄疸是由血液中胆红素增加引起的皮肤和/或眼睛呈黄色。胆红素是一种黄色物质，当血红蛋白（携带氧气的红细胞的一部分）分解，作为回收陈旧或受损红细胞的正常过程的一部分时，就会形成胆红素。胆红素随血流被运送到肝脏并经过处理，这样，胆红素可作为胆汁（肝脏产生的消化液）的一部分从肝脏排泄。肝脏中的胆红素加工过程涉及将其与另一种化学物质结合，称为结合过程。 因此，胆汁中加工后的胆红素被称为结合胆红素。... 阅读更多 
）、呕吐、智力下降、癫痫发作甚至死亡。
慢性症状包括食欲不振、生长迟滞、消化道症状、肝衰竭和肾损害。对这种疾病的多数类型而言，早期诊断及婴儿时即进行饮食限制可预防这些严重的问题发生。
果糖激酶缺乏症是一种遗传性果糖不耐受症，不会引起任何症状。
遗传性果糖不耐受症的诊断
肝脏样本分析
医生根据食用果糖后的症状以及对肝组织样本的化学分析来诊断遗传性果糖不耐受症。该分析可帮助医生确定酶缺乏。
可能携带导致这种疾病的基因的人可接受血液检查，以确定他们是否是携带者。 携带者 携带者筛查 基因筛查用以确定一对夫妻生育的子代发生遗传性基因病的风险是否高于正常。遗传性基因病是 染色体或基因的疾病，可以从一代传给下一代。 筛查包括对夫妻双方家族史的调查，如果需要，还要进行血液或组织样本（如面颊内侧的细胞）的检验。 任何夫妻都可以申请基因筛查，并且在以下情况下特别推荐基因筛查 父母一方或双方知道自己基因异常。 家庭成员基因异常。 阅读更多 是指体内有某种疾病的异常基因但没有该疾病的症状或明显证据的人。
遗传性果糖不耐受症的治疗
从饮食中去除果糖、蔗糖和山梨糖醇
对于低血糖，使用葡萄糖治疗
遗传性果糖不耐受症的治疗包括从饮食中去除果糖（通常存在于甜味水果中）、蔗糖和山梨糖。
静脉给予葡萄糖可缓解重度低血糖发作。较轻的低血糖症可以使用葡萄糖片剂治疗，任何遗传性果糖不耐受症患者都应该随身携带葡萄糖片剂。
了解更多信息
以下是一些可能有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资料中的内容不承担责任。
国家罕见疾病组织 (NORD)：该资源为父母和家人提供有关罕见病的信息，包括罕见病、支持小组和临床试验资源列表。
遗传与罕见病信息中心 (GARD)：本资源提供便于人们理解的罕见疾病或遗传性疾病的信息。
