遗传给孩子时，就会发生丙酮酸代谢紊乱。乳酸代谢中的任何一个酶出现问题都会导致一种疾病。
症状包括癫痫发作、智力障碍、肌无力及平衡功能问题。
其中一些疾病可能致死。
饮食变化有助于某些特定的丙酮酸紊乱。
有几类不同的 遗传性疾病 单基因遗传病 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成，含有许多 基因（数百至数千条）。除某些细胞（例如精子和卵细胞）外，每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性（常）染色体，还有 1 对性染色体，总共 46 条染色体。通常，这 23 对染色体中，一半来自父亲，一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 。在许多丙酮酸代谢障碍中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病，所以通常父母双方都不患该疾病。（另请参见 遗传代谢性疾病概述 遗传代谢性疾病概述 遗传代谢性疾病是导致代谢问题的遗传病。 遗传是 基因从一代传到下一代。儿童继承父母的基因。当儿童遗传到控制代谢的缺陷基因时，就会发生遗传代谢性疾病。有几类不同的 遗传性疾病。在大多数遗传代谢性疾病中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病，所以通... 阅读更多 。）
丙酮酸是在 碳水化合物 碳水化合物 在食物中，碳水化合物、蛋白质和脂肪是宏量营养素（每天大量需要的营养素）的主要类型。饮食中 90% 的干重和 100% 的能量来源于此。这三种物质都能够提供能量（以卡路里为单位），但每 1 克（1/28 盎司）的不同物质所含能量不同： 1 克碳水化合物或蛋白质含 4 卡路里热量 1 克脂肪含 9 卡路里热量 这些营养素提供能量的速度不同。碳水化合物最快，而脂肪最慢。 碳水化合物、蛋白质和脂肪在肠道内消化，并被分解成基本单位： 阅读更多 和 蛋白质 蛋白质 在食物中，碳水化合物、蛋白质和脂肪是宏量营养素（每天大量需要的营养素）的主要类型。饮食中 90% 的干重和 100% 的能量来源于此。这三种物质都能够提供能量（以卡路里为单位），但每 1 克（1/28 盎司）的不同物质所含能量不同： 1 克碳水化合物或蛋白质含 4 卡路里热量 1 克脂肪含 9 卡路里热量 这些营养素提供能量的速度不同。碳水化合物最快，而脂肪最慢。 碳水化合物、蛋白质和脂肪在肠道内消化，并被分解成基本单位： 阅读更多 加工过程中形成的物质，可作为细胞的能量来源。
丙酮酸分解（代谢）问题会限制细胞产生能量的能力，并会导致称为乳酸的废物累积（乳酸酸中毒）。许多酶参与丙酮酸代谢。这些酶中任何一种的遗传性缺陷都会导致多种疾病之一，具体取决于哪种酶缺陷。
丙酮酸代谢紊乱的症状可能在婴儿早期和成年后期之间出现。运动和感染使症状加重，导致严重的乳酸酸中毒。
通过测定肝细胞或皮肤细胞内酶的活性可以诊断这类疾病。还提供了 遗传检测 妊娠前基因筛查 基因筛查用以确定一对夫妻生育的子代发生遗传性基因病的风险是否高于正常。遗传性基因病是 染色体或基因的疾病，可以从一代传给下一代。 筛查包括对夫妻双方家族史的调查，如果需要，还要进行血液或组织样本（如面颊内侧的细胞）的检验。 任何夫妻都可以申请基因筛查，并且在以下情况下特别推荐基因筛查 父母一方或双方知道自己基因异常。 家庭成员基因异常。 阅读更多 ，用于确定一对夫妇生下患遗传性疾病的婴儿的风险是否增加。
丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症
这种疾病是由于缺乏处理丙酮酸所需的一组酶引起的。可出现一系列的症状，程度轻重不等。有些在新生儿期即出现大脑畸形。其他孩子出生时表现正常，但在婴儿期或儿童期的后期出现症状，包括肌肉无力、 癫痫发作 儿童癫痫发作 癫痫发作是由于脑电活动的周期性波动造成的暂时性脑功能障碍。 当较大婴儿或幼儿癫痫发作时，通常会出现典型症状，例如身体一部分或全身震颤或抽搐，但是新生儿可能只咂嘴唇、不自主咀嚼或周期性缓慢移动。 脑电图 (EEG) 可用于诊断疾病，并可进行血液和尿液检查、脑成像，有时还进行脊椎穿刺检查，以找出原因。 当儿童发生惊厥时，父母或其他看护者应尝试保护儿童免受伤害，例如，使儿童远离楼梯、尖锐物体和其他潜在危险。不要将任何东西放在孩子嘴里，也不要试... 阅读更多 、协调力差和重度平衡问题。 智力障碍 智力障碍 智力障碍是指出生时或婴儿早期智力功能远远低于平均水平，从而限制正常日常生活活动的能力。 智力障碍可能是遗传性，也可能是干扰大脑发育的疾病导致的结果。 大多数智力障碍儿童直到上学才出现明显的症状。 诊断基于正式测试的结果。 适当的产前护理可以降低生下智力障碍儿童的风险。 阅读更多 很常见。
缺乏丙酮酸羧化酶（丙酮酸羧化酶缺乏症）
丙酮酸羧化酶是一种酶。这种酶缺乏会干扰或阻断机体内的丙酮酸产生葡萄糖，这是一种非常罕见的情况。血液中乳酸和酮类堆积。该病常常是致命的。幸存的患儿可患有 癫痫 儿童癫痫发作 癫痫发作是由于脑电活动的周期性波动造成的暂时性脑功能障碍。 当较大婴儿或幼儿癫痫发作时，通常会出现典型症状，例如身体一部分或全身震颤或抽搐，但是新生儿可能只咂嘴唇、不自主咀嚼或周期性缓慢移动。 脑电图 (EEG) 可用于诊断疾病，并可进行血液和尿液检查、脑成像，有时还进行脊椎穿刺检查，以找出原因。 当儿童发生惊厥时，父母或其他看护者应尝试保护儿童免受伤害，例如，使儿童远离楼梯、尖锐物体和其他潜在危险。不要将任何东西放在孩子嘴里，也不要试... 阅读更多 和重度 智力障碍 智力障碍 智力障碍是指出生时或婴儿早期智力功能远远低于平均水平，从而限制正常日常生活活动的能力。 智力障碍可能是遗传性，也可能是干扰大脑发育的疾病导致的结果。 大多数智力障碍儿童直到上学才出现明显的症状。 诊断基于正式测试的结果。 适当的产前护理可以降低生下智力障碍儿童的风险。 阅读更多 ，尽管最近有报道称某些儿童中的症状较轻。
对于这种疾病没有有效的治疗方法，但是，某些儿童中可能会补充生物素。
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以下是一些可能有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资料中的内容不承担责任。
国家罕见疾病组织 (NORD)：该资源为父母和家人提供有关罕见病的信息，包括罕见病、支持小组和临床试验资源列表。
遗传与罕见病信息中心 (GARD)：本资源提供便于人们理解的罕见疾病或遗传性疾病的信息。
