肌营养不良是指一组遗传性肌病，即正常肌肉结构和功能所需的一个或多个 基因 基因 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因包含在染色体中，而染色体存在于细胞核中。 一条染色体包含数百至数千个基因。 每个正常人体细胞含有... 阅读更多 
存在缺陷，导致不同程度的肌 无力 虚弱 肌无力是指肌肉失去力量。也就是说，人们不能正常移动肌肉，尽管他们已经竭尽所能。然而，这个术语经常被误用。许多肌肉力量正常的人说，当问题是 疲劳时，或者当他们的运动因疼痛或关节僵硬而受限时，他们会感到肌无力。 肌肉无力可能是 神经系统功能障碍的症状。 如果一个人要有意识地活动某块肌肉（称为自主肌肉收缩），脑部必须产生一个信号，该信号会经过以下通路 脑部 通过脑干和脊髓内的神经细胞 阅读更多 和肌肉消瘦（营养不良）。
面肩肱型肌营养不良 (FSHMD) 通过 常染色体显性基因 显性X连锁疾病 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成，含有许多 基因（数百至数千条）。除某些细胞（例如精子和卵细胞）外，每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性（常）染色体，还有 1 对性染色体，总共 46 条染色体。通常，这 23 对染色体中，一半来自父亲，一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 遗传。因此，仅有一个异常基因即可致病，男女都可发病。它是肌营养不良的最常见形式，大约每 1,000 人中就有 7 人发病。
症状
面肩肱型肌营养不良的症状通常在 7 至 20 岁之间逐渐开始。面部和肩膀肌肉总是会受影响，因此孩子很难吹口哨、紧闭双眼或举起手臂。有些患者还出现足下垂（脚向下）。患者还常出现听力受损和眼部疾病。
这种肌无力很少会变得非常严重，多数患者无残疾，患者预期寿命正常。但是，其他人成年后需要坐轮椅。在婴儿期发病的一种形式中，儿童出现快速进行性肌肉无力和重度残疾。
诊断
基因检测
治疗
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肌营养不良协会： 有关面肩肱型肌营养不良患者研究、治疗、技术和支持的信息
