肌强直是指肌肉收缩后松弛延迟，可导致肌肉僵硬。先天性肌强直不应与 先天性肌强直性营养不良 先天性肌病 先天性肌病是罕见的遗传性肌肉疾病，可导致肌张力降低和无力。这些疾病在出生时发病或在婴儿期发病。 有几种类型的先天性肌病。先天性肌病的三种最常见类型是 肌中央轴空病和多微小轴空病（核肌病） 中央核肌病 线状体肌病 阅读更多 相混淆，后者是一种单独的疾病。
先天性肌强直有两种主要形式，肌强直性白内障和贝克尔病。这两种类型都是由同一基因缺陷引起的。
肌强直性白内障是 常染色体显性 显性遗传疾病 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成，含有许多 基因（数百至数千条）。除某些细胞（例如精子和卵细胞）外，每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性（常）染色体，还有 1 对性染色体，总共 46 条染色体。通常，这 23 对染色体中，一半来自父亲，一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 遗传病，这意味着只需要一方患病父母的缺陷基因即可将性状遗传给后代。肌强直性白内障的症状通常始于婴儿至 2 至 3 岁。
贝克尔病更常见，并且是 常染色体隐性 隐性基因 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成，含有许多 基因（数百至数千条）。除某些细胞（例如精子和卵细胞）外，每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性（常）染色体，还有 1 对性染色体，总共 46 条染色体。通常，这 23 对染色体中，一半来自父亲，一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 遗传病，这意味着需要父母双方的缺陷基因才可传递性状。贝克尔病的症状始于 4 至 12 岁，并且往往比肌强直性白内障更严重。
先天性肌强直的症状
在患先天性肌强直的儿童中，肌肉收缩后松弛延迟，这可能导致肌肉僵硬。父母可能会注意到孩子虚弱无力或笨拙，以及僵硬。由于肌肉无法放松，使手、腿及眼睑变得非常僵硬。肌强直的症状随着年龄的增长而减轻，但不会消失，休息一段时间后最明显。与其他一些肌肉疾病不同，先天性肌强直不会导致肌肉无力和消瘦（萎缩）。相反，患病儿童通常肌肉肿大。肌肉体积增加会给他们带来“运动员”外观。
肌强直性白内障的症状始于婴儿期或儿童早期，首先影响上肢和面部，而在贝克尔病中，它们始于儿童期后期，首先影响下肢。在贝克尔病中，肌肉肿大更明显。肌强直性白内障没有肌无力，但患有贝克尔病的儿童在长时间休息后有时会出现短暂肌无力，有时肌无力会随着时间的推移而加重。
先天性肌强直的诊断
肌电图 (EMG)
肌肉活检
基因检测
疑似先天性肌强直的诊断基于孩子的特征性外观、握紧手后无法迅速放松紧握的手以及医生轻拍肌肉后肌肉长时间收缩。
需要进行 肌电图 肌电图和神经传导检查 可能需要诊断程序来确认 病史和 神经检查结果暗示的诊断。 脑电图（EEG）是一项简单的无痛性检查，它用波形记录脑部的电活动，并将其描记在纸上或记录在计算机中。EEG有助于识别以下情况： 癫痫 睡眠障碍 脑部的某些代谢或结构疾病 阅读更多 
（记录来自肌肉的电脉冲的检查）以确认诊断。有时进行肌肉活检。
先天性肌强直的治疗
物理疗法
有时候使用缓解肌肉僵硬的药物
先天性肌强直的治疗包括 物理疗法 物理治疗（PT） 物理治疗是 康复的一个组成部分，包括锻炼身体和手法操作，重点放在背部、上臂和腿部。能改善关节和肌肉功能，帮助人们更好站立、平衡、行走和爬楼梯。技术包括 关节活动锻炼 肌肉强化锻炼 协调锻炼和平衡锻炼 步行（走路）锻炼 阅读更多 ，这可能有助于维持肌肉功能。
医生有时会给予药物以缓解肌肉僵硬和痉挛。在使用的药物中，美西律最有帮助，但其他药物，包括拉莫三嗪、卡马西平和苯妥英。然而，这些药物的有效性有限，并且通常会导致不良副作用。定期锻炼可能有益。
先天性肌强直患者具有正常的预期寿命。
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以下是可能对你有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资源的内容不承担责任。
肌营养不良协会： 有关先天性肌强直患者研究、治疗、技术和支持的信息
