遗传性周期性发热综合征概述

作者:Gil Amarilyo, MD, Tel Aviv University
Reviewed ByMichael SD Agus, MD, Harvard Medical School
已审核/已修订 修改的 11月 2025
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遗传周期发热综合征是一种与常见的儿童期感染或其他常见疾病无关的引起周期性发热以及其他症状的遗传性疾病。

所有年龄组中,最常见的遗传性周期性发热综合征是:

一种类似的疾病会引发发热发作,但其遗传模式并不明确:

  • PFAPA 综合征(周期性发热、口腔溃疡、咽炎、颈淋巴结炎)

其他一些不太常见的综合征包括:

  • 遗传性冷吡啉相关周期性综合征 (cryopyrinopathies):这些综合征包括家族性寒冷型自身炎症综合征 (FCAS)、穆-韦二氏综合征 (MWS) 以及新生儿发病的多系统炎症性疾病 (NOMID)。寒冷的气温会定期引发发热、皮疹和关节疼痛。可以改变免疫系统功能的药物,如阿那白滞素、利纳西普或卡那单抗可能会有所帮助。

  • 高 IgD 综合症:这种综合征会导致发热、寒战、腹痛、头痛、关节痛、皮疹和淋巴结肿大。非甾体类抗炎药 (NSAID)、糖皮质激素(也称糖皮质激素或皮质类固醇)和阿那白滞素可帮助缓解发作时的症状。可以使用卡那单抗或阿那白滞素来预防发作。

  • 肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征 (TRAPS):症状包括周期性出现的肌肉疼痛及四肢肿胀、腹痛、关节痛、皮疹及发热。NSAID 用于治疗轻度发作。然而,对于典型的发作(表现为发热、关节肿胀以及似乎在不同时间影响身体不同部位的肌肉疼痛),患者通常需要使用类固醇药物泼尼松。可以使用阿那白滞素和卡那单抗来预防发作。

  • PAPA 综合征(化脓性关节炎、坏疽性脓皮症和痤疮):此综合征可导致发热、关节炎、皮肤溃疡和痤疮。到青春期,关节疼痛趋于消退,皮肤问题是主要症状。阿那白滞素、依那西普、阿达木单抗或英夫利昔单抗可能有效。用抗生素,即四环素或异维甲酸治疗痤疮

遗传性周期性发热综合征的症状通常在儿童期开始。18 岁后出现症状的人不足 10%,且大多数患者在发作间歇期感觉良好。

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