ZAP-70缺乏

作者:James Fernandez, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University
Reviewed ByBrian F. Mandell, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University
已审核/已修订 10月 2024
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ZAP-70(zeta相关蛋白70)缺乏是免疫系统的遗传疾病,导致T细胞异常,阻止T细胞被激活以抵抗特定感染。

(另见免疫缺陷病概述。)

T细胞是白细胞,可识别并攻击外来细胞和物质。T细胞缺乏或功能异常会增加严重感染的风险。ZAP-70缺乏是原发性免疫缺陷病。其遗传是常染色体隐性遗传

在婴幼儿中,ZAP-70缺乏引起的反复感染与重症联合免疫缺陷病(SCID)中反复感染相似。但是,在儿童几岁之前,不能确诊这种缺陷。

血液检查可以检测B细胞T细胞数目和免疫球蛋白水平以及评估B细胞和T细胞功能。

除非儿童接受了干细胞移植,否则该疾病是致命的。

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以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意,本手册对该资料中的内容不承担任何责任。

  1. 免疫缺陷病基金会:原发性免疫缺陷病的一般信息,包括诊断和治疗信息

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