大部分患有重症联合免疫缺陷病的婴儿通常在 6 个月大前会出现肺炎、持续性病毒感染、鹅口疮和腹泻。
医生通过测量血液中 B细胞 B细胞 机体的其中一道防线（ 免疫系统）涉及穿过血流并进入组织、寻找并攻击微生物及其它入侵者的 白细胞。（另见 免疫系统概述。） 这层防御具有两个组成部分： 先天免疫 获得性免疫 获得性（适应性或特异性）不是与生俱来的，而是后天获得的。它是学得的。当一个人的免疫系统遇到外来入侵者并识别出非自身物质（抗原）时，学习过程便开始了。然后，获得性免疫的成分将学习攻击每种抗原的最佳方法，并开始对该抗原产生记忆。获得性免疫也被称为特异性免疫，这是因为它仅限... 阅读更多
和 T细胞 T细胞 机体的其中一道防线（ 免疫系统）涉及穿过血流并进入组织、寻找并攻击微生物及其它入侵者的 白细胞。（另见 免疫系统概述。） 这层防御具有两个组成部分： 先天免疫 获得性免疫 获得性（适应性或特异性）不是与生俱来的，而是后天获得的。它是学得的。当一个人的免疫系统遇到外来入侵者并识别出非自身物质（抗原）时，学习过程便开始了。然后，获得性免疫的成分将学习攻击每种抗原的最佳方法，并开始对该抗原产生记忆。获得性免疫也被称为特异性免疫，这是因为它仅限... 阅读更多 的数量以及免疫球蛋白水平并进行测试以评估B细胞和T细胞的功能，从而诊断这种疾病。本病患者所处环境要受到保护以避免接触可能的感染。
治疗涉及预防感染的抗生素和免疫球蛋白，但唯一有效的治疗方法是干细胞移植以及可能的基因治疗。
（另见 免疫缺陷病概述 免疫缺陷病概述 免疫缺陷病由免疫系统功能异常引起，导致感染反复发生，程度更严重，持续时间更长。 免疫缺陷病常常是应用药物或长期严重疾病（诸如恶性肿瘤）导致，但有时是遗传性的。 患者常出现频繁、异常或异常严重或延长的感染，可能发生自身免疫性疾病或癌症。 医生常根据症状怀疑免疫缺陷，并进行血液检查来明确其特异疾病。... 阅读更多 。）
重症联合免疫缺陷病是一种严重、可能致命的免疫缺陷病。它在出生时存在并且可以由许多不同基因中的突变引起。所有类型均为遗传性。
最常见形式因X（性别）染色体上基因中的突变引起（称作 X连锁疾病 X连锁遗传 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成，含有许多 基因（数百至数千条）。除某些细胞（例如精子和卵细胞）外，每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性（常）染色体，还有 1 对性染色体，总共 46 条染色体。通常，这 23 对染色体中，一半来自父亲，一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 ）并且几乎完全出现在男孩中。另一种形式是 常染色体（非性连锁）隐性 单基因遗传病 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成，含有许多 基因（数百至数千条）。除某些细胞（例如精子和卵细胞）外，每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性（常）染色体，还有 1 对性染色体，总共 46 条染色体。通常，这 23 对染色体中，一半来自父亲，一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 遗传病。即意味着从父母双方处各获得一个致病基因。
本疾病的另一种形式因缺乏腺苷脱氨酶所致。这种酶分解白细胞中的有毒物质，如果腺苷脱氨酶不足，则毒性物质堆积，杀死白细胞。因此，抗感染的白细胞较少。
因为没有T细胞，以及没有T细胞的帮助，B细胞不能产生 抗体 抗体 机体的其中一道防线（ 免疫系统）涉及穿过血流并进入组织、寻找并攻击微生物及其它入侵者的 白细胞。（另见 免疫系统概述。） 这层防御具有两个组成部分： 先天免疫 获得性免疫 获得性（适应性或特异性）不是与生俱来的，而是后天获得的。它是学得的。当一个人的免疫系统遇到外来入侵者并识别出非自身物质（抗原）时，学习过程便开始了。然后，获得性免疫的成分将学习攻击每种抗原的最佳方法，并开始对该抗原产生记忆。获得性免疫也被称为特异性免疫，这是因为它仅限... 阅读更多 （免疫球蛋白），因此免疫球蛋白水平低。
此外， 天然杀伤细胞 自然杀伤细胞 机体的其中一道防线（免疫系统）涉及穿过血流并进入组织、寻找并攻击微生物及其它入侵者的 白细胞。（另见 免疫系统概述。） 这层防御具有两个组成部分： 先天免疫 获得性免疫 先天（自然）免疫的命名来源于其天生存在，不需要通过入侵者暴露而获得。因此它可以对外来细胞产生即刻反应。然而，它对所有外来细胞都产生一样的反应。它们仅能识别有限的外来细胞物质（抗原），尽管这些抗原可见于很多不同细胞。然而，这些抗原存在于许多不同的入侵者上。先天免疫与... 阅读更多 功能不正常。天然杀伤细胞是一种白细胞，可识别并杀死异常细胞（例如某些感染的细胞和癌细胞）。
在重症联合免疫缺陷病的人群中，免疫系统几乎无法抵御细菌、病毒和真菌。结果是反复持续感染。
SCID的症状
大部分患有重症联合免疫缺陷病的婴儿通常在 6 个月大前会出现肺炎、持续性病毒感染、 鹅口疮 念珠菌病 念珠菌病是由多种称为念珠菌的酵母菌引起的真菌感染，尤其是白色念珠菌。 最常见的念珠菌病是口腔、阴道或皮肤的浅表感染，症状包括白斑和/或红斑以及瘙痒和刺激症状。 免疫系统薄弱者可致食道和其它内脏器官严重感染。 感染物显微镜下检查和送痰培养确定诊断。 抗真菌药可表面应用或口服，严重感染需静脉治疗。 阅读更多 
和腹泻。也可能发生更严重的感染，包括肺孢子菌 肺炎 免疫抑制者肺炎 肺炎是肺部的感染。引起免疫系统减弱或受损者（例如获得性免疫缺陷综合征 [AIDS]、癌症、器官移植或使用某些药物导致的）肺炎的生物体通常与引起健康人群肺炎的生物体不同。 因通常不会令健康人群致病的微生物会致使免疫系统减弱者患上肺炎。 症状各不相同，但可能包括呼吸短促、咳嗽和发热。 胸部 X 光片检查通常与痰液和血液样本检查相结合，以做出诊断。 此类肺炎通过抗生素或抗真菌或抗病毒药物治疗，且任何免疫系统疾病也一并被治疗。 阅读更多 。这些情况导致患儿不能正常生长发育（称 发育停滞 儿童生长迟滞 发育停滞是指体重增加和身体生长延迟，可导致发育延迟和晚熟。 疾病和缺乏适当的营养是生长迟滞的原因。 诊断基于生长量表对比、全身检查、父母对特定的关于孩子健康和生存环境问题的回答。 出生后第一年营养不良的孩子会发生发育迟滞。 治疗包括营养饮食和对医学疾病的治疗。 阅读更多 ）。他们可能会出现脱屑性皮疹。
所有患病婴儿具有严重发育不良的胸腺。
如果不经治疗，这些孩子常在1岁前夭折。
SCID的诊断
血液化验
可能是新生儿的筛查测试
症状会提示本病。血液检查可以检测B细胞和T细胞数目和免疫球蛋白水平以及评估B细胞和T细胞功能。
一些专家建议通过血液检测来筛查所有新生儿是否患有重症联合免疫缺陷，以确定他们是否有异常或过少的 T 细胞——称为 T 细胞受体切除环 (TREC) 检测。在美国许多州现在要求TREC检验全部新生儿。早期鉴定患有本疾病的婴儿可能有助于防止它们在童年死亡。
医生可以使用基因测试以鉴定造成本疾病的突变并且因此有助于决定疾病有多严重及预后是什么。
SCID的治疗
保护性隔离病房
抗生素，抗真菌药物和免疫球蛋白预防感染
干细胞移植
有时更换腺苷脱氨酶或基因治疗
用抗生素和免疫球蛋白（从免疫系统正常的人的血液获得的抗体）治疗有助于防止感染，但无法治愈疾病。
唯一有效的治疗是 移植干细胞 干细胞移植 干细胞移植是从健康人体内取出干细胞（未分化细胞）并将其注射到患有严重血液病的人体中。 （另见 移植概述。） 干细胞是可以延伸出其它更特化细胞的非特化细胞。干细胞可以从以下途径获得 从静脉中抽血 骨髓（骨髓移植） 阅读更多 （例如，来自组织型相同的未患病同胞）。如果在3个月龄前行移植，96％婴儿会存活。
如果腺苷脱胺酶缺乏且不能行骨髓干细胞移植，酶注射替代治疗有部分效果。
基因治疗可能有效，这取决于重症联合免疫缺陷的类型。基因治疗过程是先从患儿骨髓内取出部分白细胞，在细胞内植入正常基因，然后将细胞会输到患儿体内。但是，这种疗法不能用于治疗X连锁形式的重症联合免疫缺陷病，因为白血病是这类治疗后的风险。
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以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资源的内容不承担责任。
免疫缺陷病基金会：IDF和SCID中心：重症联合免疫缺陷病的综合信息，包括有关诊断和治疗的信息和给受影响患者的建议
