大部分患有重症联合免疫缺陷病的婴儿通常在 6 个月大前会出现肺炎、持续性病毒感染、鹅口疮和腹泻。
本病患者所处环境要受到保护以避免接触可能的感染。
治疗涉及预防感染的抗生素和免疫球蛋白，但唯一有效的治疗方法是干细胞移植以及可能的基因治疗。
（另见免疫缺陷病概述。）
重症联合免疫缺陷病是一种严重、可能致命的免疫缺陷病。它在出生时存在并且可以由许多不同基因中的突变引起。所有类型均为遗传性。
最常见形式因X（性别）染色体上基因中的突变引起（称作X连锁疾病）并且几乎完全出现在男孩中。另一种形式是常染色体（非性连锁）隐性遗传病。即意味着从父母双方处各获得 1 个致病基因。
本疾病的另一种形式因缺乏腺苷脱氨酶所致。这种酶分解白细胞中的有毒物质，如果腺苷脱氨酶不足，则毒性物质堆积，杀死白细胞。因此，抗感染的白细胞较少。
因为没有T细胞，以及没有T细胞的帮助，B细胞不能产生抗体（免疫球蛋白），因此免疫球蛋白水平低。
此外，天然杀伤细胞功能不正常。天然杀伤细胞是一种白细胞，可识别并杀死异常细胞（例如某些感染的细胞和癌细胞）。
在重症联合免疫缺陷病的人群中，免疫系统几乎无法抵御细菌、病毒和真菌。结果是反复持续感染。
SCID的症状
SCID的诊断
血液化验
可能是新生儿的筛查测试
症状会提示本病。血液检查可以检测 B 细胞和 T 细胞数目和免疫球蛋白水平以及评估 B 细胞和 T 细胞的功能。
新生儿接受筛查，通过验血查看是否患有重症联合免疫缺陷，以确定他们是否具有异常 T 细胞或 T 细胞过少，即 T 细胞受体重排删除环 (TREC) 检测。在美国许多州现在要求TREC检验全部新生儿。早期鉴定患有本疾病的婴儿可能有助于防止它们在童年死亡。
医生可以使用基因测试以鉴定造成本疾病的突变并且因此有助于决定疾病有多严重及预后是什么。
SCID的治疗
保护性隔离病房
抗生素，抗真菌药物和免疫球蛋白预防感染
干细胞移植
有时更换腺苷脱氨酶或基因治疗
本病患者所处环境（称为保护性隔离）要受到保护以避免接触可能的感染。过去，患儿常被严格隔离，有时隔离在一个塑料帐篷里，所以本病曾被称为塑封男孩综合征。
用抗生素和免疫球蛋白（从免疫系统正常的人的血液获得的抗体）治疗有助于防止感染，但无法治愈疾病。
唯一有效的治疗是移植干细胞（例如，来自组织型相同的未患病同胞）。如果在 3 个月龄前行移植，几乎所有婴儿都会存活。
如果腺苷脱胺酶缺乏且不能行骨髓干细胞移植，酶注射替代治疗有部分效果。
基因治疗可能有效，这取决于重症联合免疫缺陷的类型。基因治疗过程是先从患儿骨髓内取出部分白细胞，在细胞内植入正常基因，然后将细胞会输到患儿体内。但是，这种疗法不能用于治疗X连锁形式的重症联合免疫缺陷病，因为白血病是这类治疗后的风险。
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以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资料中的内容不承担任何责任。
免疫缺陷病基金会：IDF和SCID中心：重症联合免疫缺陷病的综合信息，包括有关诊断和治疗的信息和给受影响患者的建议
