肾消耗病和常染色体显性肾小管间质性肾病是由遗传性基因缺陷引起的。
包括过度排尿和口渴的症状始于肾消耗病的儿童期或青春期,以及常染色体显性肾小管间质性肾病的青春期或成年期。
诊断基于家族史以及实验室检查、影像学和基因检测。
通过控制肾功能障碍的后果来治疗这两种疾病;儿童也可能需要营养补充剂和生长激素。
可能需要进行 透析 透析 透析是当肾脏无法正常工作时,代替肾脏从机体内清除代谢废物和过多水分的人工过程。 人们需要透析的原因很多,以肾衰竭最为常见。肾功能可能会迅速衰退(称作 急性肾损伤或急性肾衰竭),或者肾脏可能会缓慢丧失过滤废物的能力(称作 慢性肾病或慢性肾衰竭)。... 阅读更多 或 肾移植 肾移植 肾脏移植是将健康的肾脏从在世或刚去世的人中取出,然后再移植到患有终末期肾衰竭的患者中。 (另见 移植概述。) 对于各种年龄的不可逆 肾衰竭患者,肾移植是透析外另一种挽救生命的措施。肾脏移植是最常见的器官移植手术。 当患者有下列情况,适用肾移植 不可逆转的晚期肾功能衰竭 阅读更多 以治疗肾衰竭。
肾消耗病和常染色体显性肾小管间质性肾病是一组遗传性疾病,可影响肾脏内部深处浓缩尿液并重吸收钠的微小管的发育。由于尿液中分泌出了过量的钠,导致身体和血液中的钠含量非常少。此外,血液内还可能累积过量的酸。受损的肾小管会发炎并出现瘢痕形成,最终导致出现 慢性肾病 (CKD) 慢性肾病 慢性肾病是指肾脏清除血液中代谢废物的能力逐渐下降(数月到数年)。 主要病因包括糖尿病和高血压。 患者出现酸中毒、贫血、神经损害、骨质疏松及动脉粥样硬化进展等。 症状包括夜尿、疲乏、恶心、瘙痒、肌肉抽搐和痉挛、食欲不振、意识模糊、呼吸困难以及身体浮肿(最常见于腿部)。 化验血和尿可以确诊。 阅读更多 ,严重者可导致 终末期肾病 (ESKD,或终末期肾衰竭 慢性肾病 慢性肾病是指肾脏清除血液中代谢废物的能力逐渐下降(数月到数年)。 主要病因包括糖尿病和高血压。 患者出现酸中毒、贫血、神经损害、骨质疏松及动脉粥样硬化进展等。 症状包括夜尿、疲乏、恶心、瘙痒、肌肉抽搐和痉挛、食欲不振、意识模糊、呼吸困难以及身体浮肿(最常见于腿部)。 化验血和尿可以确诊。 阅读更多 )。虽然这些疾病类似,但它们存在一些重大差异,尤其是遗传方式的差异以及 CKD 加重时的年龄差异。
肾消耗病是一种常染色体隐性遗传疾病,患者从双亲各遗传一个缺陷基因。通常从儿童时期或青年早期发病,并在青年早期出现肾衰竭。
常染色体显性肾小管间质性肾病是一种常染色体显性遗传病,因此只需父母一方有缺陷基因即可遗传给下一代,通常会在成年期开始引起症状。终末期肾病常在 30-50 岁之间出现。偶然,患者可以没有肾病家族史。这些患者可能由于新的基因突变(无明显诱因的基因变异)或缺陷基因存在于单亲或双亲却未被识别而发病。
肾消耗病和 ADTKD 的症状
患者的肾脏不能浓缩尿液并潴钠,因而产生过多体积的尿液,表现极度烦渴。
肾消耗病的症状在儿童一岁或以上年龄时就会显现。此病会导致成长速度缓慢以及儿童可能会骨质变弱。患者可能出现眼睛疾病和肝脏异常以及智力障礙(智力迟钝)。在孩童大龄期, CKD 慢性肾病 慢性肾病是指肾脏清除血液中代谢废物的能力逐渐下降(数月到数年)。 主要病因包括糖尿病和高血压。 患者出现酸中毒、贫血、神经损害、骨质疏松及动脉粥样硬化进展等。 症状包括夜尿、疲乏、恶心、瘙痒、肌肉抽搐和痉挛、食欲不振、意识模糊、呼吸困难以及身体浮肿(最常见于腿部)。 化验血和尿可以确诊。 阅读更多 可导致贫血、高血压、恶心和虚弱。
常染色体显性肾小管间质性肾病的症状出现在青春期或成年早期。过度口渴及尿量异常方面不如肾消耗病那么严重。患者可能出现 高血压 高血压 高血压是指动脉内的压力持续偏高。 引起高血压的原因通常难以确定,部分高血压是潜在的肾脏疾病及内分泌系统疾病的表现。 在那些有高血压遗传倾向的人群中,肥胖、久坐不动的生活方式、精神压力、吸烟、酗酒和高钠(高盐)饮食均在高血压发病方面扮演某种角色。... 阅读更多 。其他器官不受影响。有些患者会出现 痛风 痛风 痛风是由于血中尿酸含量过高(高尿酸血症)而导致尿酸盐结晶沉积在关节内的疾病。沉积的结晶导致关节内和关节周围出现疼痛性炎症的发作。 尿酸结晶的堆积可间歇性导致严重的关节或组织疼痛和炎症。 当从发炎的关节中取出的液体可以观察到尿酸盐结晶时,医生会诊断痛风。... 阅读更多 。
肾消耗病和 ADTKD 的诊断
家族病史
本病的家族史能够为诊断提供重要线索。实验室检测会显示肾功能较差、稀释尿及可能存在的低钠血症或低钾血症和高尿酸血症。
计算机断层扫描 计算机断层扫描 有许多种测试可用于 评估疑似肾脏或尿路疾病。(也请参阅 尿路系统概述。) 腹部X线片通常无助于尿路疾病的评估。有时 X 线检查可帮助检测某些类型的类型 肾结石并监测它们的位置和变化。X 线平片上无法显示某些类型的肾结石。 超声检查是一种有用的成像技术,因为 其不需要使用电离辐射或不透射线的静脉造影剂(有时可损害肾脏) 经济 阅读更多 (CT) 和 超声检查 超声检查 有许多种测试可用于 评估疑似肾脏或尿路疾病。(也请参阅 尿路系统概述。) 腹部X线片通常无助于尿路疾病的评估。有时 X 线检查可帮助检测某些类型的类型 肾结石并监测它们的位置和变化。X 线平片上无法显示某些类型的肾结石。 超声检查是一种有用的成像技术,因为 其不需要使用电离辐射或不透射线的静脉造影剂(有时可损害肾脏) 经济 阅读更多 是通常用于检测囊肿的成像检查。基因检测可明确诊断。
肾消耗病和 ADTKD 的治疗
控制高血压
管理贫血症
保持血液中适量的钠和尿酸
治疗包括控制 高血压 高血压 高血压是指动脉内的压力持续偏高。 引起高血压的原因通常难以确定,部分高血压是潜在的肾脏疾病及内分泌系统疾病的表现。 在那些有高血压遗传倾向的人群中,肥胖、久坐不动的生活方式、精神压力、吸烟、酗酒和高钠(高盐)饮食均在高血压发病方面扮演某种角色。... 阅读更多 和 贫血 贫血概述 贫血是红细胞数目偏低的一种疾病。 红细胞含有血红蛋白,血红蛋白使红细胞能从肺部携带氧并运送到身体各处。当红细胞数目下降时,血液不能携带足够的氧气。贫血的症状是由组织内供氧不足所致。 贫血的病因非常多,但是多数可以归类为三种主要机制: 血液流失(... 阅读更多 以及血液中钠和尿酸的水平。成长缓慢的儿童可能需要服用营养补品或成长激素。通风患者可用别嘌呤醇治疗。尤其是肾消耗病患者,其必须每日摄入大量的液体和盐(钠),以补偿大量稀释尿液的产生和过量排出的钠。当发生终末期肾衰竭时,可能需要进行 透析 透析 透析是当肾脏无法正常工作时,代替肾脏从机体内清除代谢废物和过多水分的人工过程。 人们需要透析的原因很多,以肾衰竭最为常见。肾功能可能会迅速衰退(称作 急性肾损伤或急性肾衰竭),或者肾脏可能会缓慢丧失过滤废物的能力(称作 慢性肾病或慢性肾衰竭)。... 阅读更多 或 肾移植 肾移植 肾脏移植是将健康的肾脏从在世或刚去世的人中取出,然后再移植到患有终末期肾衰竭的患者中。 (另见 移植概述。) 对于各种年龄的不可逆 肾衰竭患者,肾移植是透析外另一种挽救生命的措施。肾脏移植是最常见的器官移植手术。 当患者有下列情况,适用肾移植 不可逆转的晚期肾功能衰竭 阅读更多 。
了解更多信息
以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意,本手册对该资料中的内容不承担责任。
美国肾脏病基金会 (AKF):有关肾脏疾病、肾脏移植和基于需求的财务援助的信息,以帮助管理医疗费用
美国国家糖尿病、消化系统和肾脏疾病研究所 (NIDDK):肾脏疾病的一般信息,包括研究发现、统计和社区健康和外展计划
美国国家肾脏基金会 (NKF):从肾功能基础知识到获得治疗和支持,为肾病患者提供一切信息