默沙东 诊疗手册

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肾消耗病和常染色体显性肾小管间质性肾病

(常染色体显性肾小管间质性肾病 [ADTKD])

作者:

Enrica Fung

, MD, MPH, Loma Linda University School of Medicine

全面审查/修订4月 2023
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肾消耗病和常染色体显性肾小管间质性肾病是一组疾病,双肾内部深处出现被液体充盈的液囊(囊肿),最终导致慢性肾病伴随肾衰竭。

肾消耗病是一种常染色体隐性遗传疾病,患者从双亲各遗传一个缺陷基因。通常从儿童时期或青年早期发病,并在青年早期出现肾衰竭。

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常染色体显性肾小管间质性肾病是一种常染色体显性遗传病,因此只需父母一方有缺陷基因即可遗传给下一代,通常会在成年期开始引起症状。终末期肾病常在 30-50 岁之间出现。偶然,患者可以没有肾病家族史。这些患者可能由于新的基因突变(无明显诱因的基因变异)或缺陷基因存在于单亲或双亲却未被识别而发病。

肾消耗病和 ADTKD 的症状

患者的肾脏不能浓缩尿液并潴钠,因而产生过多体积的尿液,表现极度烦渴。

肾消耗病和 ADTKD 的诊断

肾消耗病和 ADTKD 的治疗

  • 控制高血压

  • 管理贫血症

  • 保持血液中适量的钠和尿酸

治疗包括控制 高血压 高血压 高血压是指动脉内的压力持续偏高。 引起高血压的原因通常难以确定,部分高血压是潜在的肾脏疾病及内分泌系统疾病的表现。 在那些有高血压遗传倾向的人群中,肥胖、久坐不动的生活方式、精神压力、吸烟、酗酒和高钠(高盐)饮食均在高血压发病方面扮演某种角色。... 阅读更多 高血压 贫血 贫血概述 贫血是红细胞数目偏低的一种疾病。 红细胞含有血红蛋白,血红蛋白使红细胞能从肺部携带氧并运送到身体各处。当红细胞数目下降时,血液不能携带足够的氧气。贫血的症状是由组织内供氧不足所致。 贫血的病因非常多,但是多数可以归类为三种主要机制: 血液流失(... 阅读更多 以及血液中钠和尿酸的水平。成长缓慢的儿童可能需要服用营养补品或成长激素。通风患者可用别嘌呤醇治疗。尤其是肾消耗病患者,其必须每日摄入大量的液体和盐(钠),以补偿大量稀释尿液的产生和过量排出的钠。当发生终末期肾衰竭时,可能需要进行 透析 透析 透析是当肾脏无法正常工作时,代替肾脏从机体内清除代谢废物和过多水分的人工过程。 人们需要透析的原因很多,以肾衰竭最为常见。肾功能可能会迅速衰退(称作 急性肾损伤或急性肾衰竭),或者肾脏可能会缓慢丧失过滤废物的能力(称作 慢性肾病或慢性肾衰竭)。... 阅读更多 透析 肾移植 肾移植 肾脏移植是将健康的肾脏从在世或刚去世的人中取出,然后再移植到患有终末期肾衰竭的患者中。 (另见 移植概述。) 对于各种年龄的不可逆 肾衰竭患者,肾移植是透析外另一种挽救生命的措施。肾脏移植是最常见的器官移植手术。 当患者有下列情况,适用肾移植 不可逆转的晚期肾功能衰竭 阅读更多 肾移植

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注: 此为家庭版。 医生: 浏览专业版
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