什么是亨廷顿病?
亨廷顿病是一种遗传疾病,会导致脑中特定神经细胞的缓慢分解。
通常在35 - 40岁之间开始出现症状
该疾病会分解脑中帮助做出平稳协调运动的部分
动作变得缓慢、不平稳和笨拙,讲话含糊不清
精神功能受到影响,变得抑郁和易怒,记忆和思维能力下降
一旦症状开始,它们会持续恶化,最终在13到15年内导致死亡
医生可以通过验血来了解患者是否有导致这种疾病的基因
什么会导致亨廷顿病?
亨廷顿病是由父母之一遗传的基因引起的。这种基因导致脑中帮助思考和做出平稳协调运动的部分缓慢分解。
亨廷顿病的症状是什么?
症状通常从成年开始。
最常见首发症状包括:
腿部和手臂不平稳、不受控制的运动
频繁眨眼
行走姿势奇怪、不平稳
精神和性格的变化,例如意识模糊、冲动控制不好、抑郁或愤怒
随着病情恶化,患者会:
难以完成基本任务,例如穿衣服、洗澡和上厕所
最终需要全职护理。大多数患者在症状开始后大约13到15年死亡。
医生如何判断是否患有亨廷顿病?
如果存在亨廷顿病的症状,医生会:
对血液做基因测试
通过测试来确保没有其他脑部疾病,例如计算机断层扫描 (CT CT CT扫描使用形状像大甜甜圈的大型机器从多个角度拍摄 X光。然后,计算机会拍摄X光,并为您的身体内部创建许多详细照片。每张照片看起来像是从身体的一部分拍摄的切片。计算机还可以创建身体内部的3D影像。 CT扫描的优点是可显示脑部、头部、颈部、胸部和腹部器官和其它组织的细节 CT扫描带给您比 X光平片更多的辐射 CAT 扫描,既可用于骨伤检查,还可用于软组织损伤检查。检查过程中,使用X光技术,拍摄三维解剖影像。... 阅读更多 ) 或磁共振成像 (MRI 磁共振成像(MRI) MRI是一项使用带有强力磁铁的机器拍摄人体内部照片的检查。计算机记录您身体周围磁场的变化。然后,计算机使用这些变化来创建一系列详细照片。每张照片看起来像是从全身拍摄的切片。计算机还可以创建身体内部的3D影像。与 CT扫描和 PET扫描不同,MRI不使用X光(辐射)。 MRI并不使用X光,通常非常安全 MRI通常提供比CT扫描更多的细节,但是MRI需要更长的时间并且更加不舒服 因为它使用了强大的磁铁,所以如果您的身体里有某种金属物体,就不... 阅读更多 )
如果测试显示患有亨廷顿病,或者如果家族中有人患有亨廷顿病,医生会建议:
遗传咨询
如果患有亨廷顿病,基因咨询将帮助患者了解将疾病传染给孩子的风险。
如果没有被诊断为患有亨廷顿病,但有家族病史,遗传咨询可以帮助患者决定是否要接受检测。有些人不想知道他们是否有致命的疾病。其他人想知道他们的孩子是否会有危险。
医生如何治疗亨廷顿病?
没有治愈的方法,但是医生可以治疗许多症状,帮助规划未来。他们可以:
开帮助缓解症状的药物
开抗抑郁药(如果患有抑郁)