早期复极综合征是一种心肌细胞离子通道功能的遗传性疾病（通道病）。患者易患多形性室性心动过速（VT）和心室颤动（VF）。诊断靠心电图。一些患者需要植入式心律转复除颤器（ICD）。
心电图上的早期复极图形表现为下壁或侧壁导联 J 点抬高及其他相关异常（见 诊断）。此心电图模式常见。一项针对成人群体研究的荟萃分析显示，早期复极图形的患病率为 8.9%，各项研究报告的患病率范围为 0.5%～24.8%（1）。这一较大差异部分源于各研究人群构成不同；早期复极图形在男性、年轻患者、运动员及黑人群体中更为常见（1、2）。然而，早期复极图形在表现为特发性心室颤动（VF）的幸存者中明显更为常见（3、4），且早期复极图形与随访期间心源性猝死发生概率升高相关，提示两者可能存在因果关联（5）。（参见心律失常概述和离子通道病概述。)
早期复极综合征是指心电图在下壁或侧壁导联显示早期复极，且曾出现症状性室性心律失常或心脏骤停幸存的患者（6，7）。据估计，早期复极综合征约占心源性猝死幸存病例的 2%～3%（8）。
早期复极综合征似乎是由产生：
外向型钾离子电流通道的功能增益或
内部钠或钙电流通道功能丧失
在动作电位的平台阶段，这些离子通道的变化放大了正常的小跨壁电压梯度。这些梯度在心电图上产生 J 波和 J 点升高，并容易导致多形性室性心动过速，这种心动过速可能会恶化为 心室颤动 ，在没有其他早期复极原因的情况下（例如，体温过高或过低， 低钙血症， 高钾血症）。心电图变化类似于 布鲁格达综合征 但出现在早期复极综合征的下壁或外侧导联中，而不是出现在 Brugada 综合征的右胸前导联中。由于这一原因和其他相似之处，布鲁格达综合征和早期复极综合征被归类为 J 波综合征（6）。在VT/VF发作之前，早期复极模式可能变得更加显著。心肌缺血也可能诱发室性心动过速/心室颤动。
早期复极化综合征似乎是可遗传的，但疾病的特异性基因突变很少被发现，这表明该疾病往往是多基因的。
室性心律失常可能导致心悸和/或心脏骤停。可能会发生晕厥，但并不常见，因为早期复极综合征发生的室性心动过速很少自行终止（与其他一些导致室性心动过速的疾病不同，那些疾病中晕厥更常见）。
参考文献
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4. Rosso R, Kogan E, Belhassen B, et al: J-point elevation in survivors of primary ventricular fibrillation and matched control subjects: incidence and clinical significance.J Am Coll Cardiol 52(15):1231–1238, 2008.doi: 10.1016/j.jacc.2008.07.010
5.Wu SH, Lin XX, Cheng YJ, Qiang CC, Zhang J.Early repolarization pattern and risk for arrhythmia death: a meta-analysis.J Am Coll Cardiol.2013;61(6):645-650.doi:10.1016/j.jacc.2012.11.023
6.Antzelevitch C, Yan GX, Ackerman MJ, et al.J-Wave syndromes expert consensus conference report: Emerging concepts and gaps in knowledge. Europace.2017;19(4):665-694.doi:10.1093/europace/euw235
7.Priori SG, Wilde AA, Horie M, et al.HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart Rhythm.2013;10(12):1932-1963.doi:10.1016/j.hrthm.2013.05.014
8.Rath B, Wolfes J, Ellermann C, et al.Tpeak-Tend interval predicts arrhythmia recurrence in idiopathic ventricular fibrillation and early repolarization syndrome. Clin Res Cardiol.Published online April 14, 2025.doi:10.1007/s00392-025-02648-x
早期复极综合征的诊断
特征性临床和心电图表现
一级亲属的临床筛查
当心电图显示相邻 ≥ 2 个下壁导联（II、III 和 aVF 导联）或侧壁导联（I、aVL 和 V4-V6 导联）的 J 点（QRS 波群终点与 ST 段起始点的交界处）抬高 ≥ 1 mm（≥ 0.1 mV）时，可诊断 ECG 上的早期复极图形（1）。心电图还可显示 QRS 波群终末部切迹或顿挫，和/或 ST 段抬高或压低，但这些表现并非诊断所必需。
对于存在早期复极图形但无症状且无猝死家族史的患者，无需进一步行诊断性检查（2）。一项荟萃分析显示，ECG 上孤立性早期复极图形相关心源性猝死的相对风险为 1.7，但心源性猝死的绝对风险仅增加70例/100000患者年（3）。
在无结构性心脏病的情况下，对于曾出现多形性室性心动过速、室颤或心脏骤停（或有这些事件家族史）且心电图显示早期复极模式的患者，应考虑早期复极综合征的诊断。除心电图图形外，诊断还要求患者存在 VT/VF 症状、心脏骤停（4、5）、推测为心律失常所致的晕厥或持续性 VT。
由于很少发现特定的基因缺陷，通常不建议对患者或家庭成员进行基因检测，尽管对于具有早期复极模式的心脏骤停幸存者可能适合进行基因检测（4， 5）。一级亲属应通过临床和心电图进行评估。
诊断参考
1.Priori SG, Wilde AA, Horie M, et al.HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart Rhythm.2013;10(12):1932-1963.doi:10.1016/j.hrthm.2013.05.014
2.Patton KK, Ellinor PT, Ezekowitz M, et al.Electrocardiographic Early Repolarization: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation.2016;133(15):1520-1529.doi:10.1161/CIR.0000000000000388
3.Wu SH, Lin XX, Cheng YJ, Qiang CC, Zhang J.Early repolarization pattern and risk for arrhythmia death: a meta-analysis.J Am Coll Cardiol.2013;61(6):645-650.doi:10.1016/j.jacc.2012.11.023
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5.Zeppenfeld K, Tfelt-Hansen J, de Riva M, et al.2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J.2022;43(40):3997-4126.doi:10.1093/eurheartj/ehac262
早期复极综合征的治疗
有症状时可植入心律转复除颤器（ICD）
对于 无症状 具有早期复极心电图模式且无猝死家族史的患者，不建议进行治疗，因为此类患者的风险非常低 (1)。
曾发生心脏骤停或出现心室颤动 (VF) 或多形性室性心动过速 (VT) 的患者 处于高风险状态，且建议植入 ICD（1，2）。对于无症状患者，如其心电图显示早期复极图形并具有高危心电图特征，且有早发（< 40 岁）心源性猝死家族史，可考虑植入 ICD。对于早期复极综合征患者，如其唯一症状为推测由心律失常所致的晕厥，并伴有 ≥ 1 项其他高危临床因素，也可考虑植入 ICD。
J波 > 2 mm（0.2 mV）
J点动态改变
水平型或下斜型ST段
高危临床特征包括：
存在高危早期复极心电图特征
早发（<40岁）心脏性猝死家族史
早期复极综合征家族史
当需要抑制频繁的ICD放电时，奎尼丁可能是有效的，它可以阻断早期复极综合征中可能增加的外向钾电流(2)。静脉注射异丙肾上腺素可能对快速连续发生多发室性心律失常（电风暴）的患者有用。
治疗参考文献
1.Al-Khatib SM, Stevenson WG, Ackerman MJ, et al: 2017 AHA/ACC/HRS Guideline for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society.Circulation 138(13):e272–e391, 2018.doi: 10.1161/CIR.0000000000000549
2.Zeppenfeld K, Tfelt-Hansen J, de Riva M, et al.2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J.2022;43(40):3997-4126.doi:10.1093/eurheartj/ehac262
3.Nielsen JC, Lin YJ, de Oliveira Figueiredo MJ, et al.European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) expert consensus on risk assessment in cardiac arrhythmias: use the right tool for the right outcome, in the right population. J Arrhythm.2020;36(4):553-607.doi:10.1002/joa3.12338
关键点
早期复极综合征是一种遗传性疾病，容易导致多形性室性心动过速 (VT)、心室颤动 (VF) 和猝死。
对于出现无法解释的多形性室性心动过速、心室颤动、心脏骤停以及心电图下壁或外侧导联出现早期复极的患者，应考虑该诊断。
对发生心脏骤停、心室颤动或多形性室性心动过速的患者放置 ICD。
