Brugada综合征

Brugada 综合征由以下突变引起

这些异常导致动作电位高原的早期丧失，特别是在右心室流出道的心外膜细胞中，这些细胞产生特征性的右前胸导联心电图变化和室性心动过速的倾向。尽管已经报道了不同的突变，但大多数在 SCN5A 基因中，产生内向钠电流的功能丧失。

通常情况下，患者无结构性心脏疾病。然而，人们逐渐认识到与其他遗传性和获得性结构性心脏病的关系，与 长QT综合征3型 长 QT 间期综合征 长QT间期综合征（LQTS）是由任何先天性或后天性心脏离子通道功能或调节障碍（通道病）引起的，该障碍延长了心室肌细胞动作电位的持续时间，如心电图上速率校正QT间期的延长所反映的。患者有发生尖端扭转型多型室性心动过速的风险，这种心动过速可能会自发停止或退化为室颤。根据临床标准和心电图进行诊断，有时通过运动和/或刺激性测试进行诊断。治疗包括避免触发因素、β 阻滞剂，有时还可以使用植入式心律转复除颤器。... Common.TooltipReadMore 和 致心律失常性右心室心肌病 致心律失常性右心室心肌病 致心律失常的右心室心肌病（ARVC），也称为致心律失常性右心室发育不良（ARVD），是一种主要影响右心室的遗传性心脏病，会导致室性快速性心律失常和猝死风险增加。症状包括心悸、晕厥和心脏骤停，随着病情的恶化，表现为右心室衰竭。诊断包括心电图、心脏影像学和共识标准。治疗需要限制体力消耗，通常需要使用 β 受体阻滞剂和植入式心律转复除颤器 (ICD)。 （参见 致心律失常性心肌病概述... Common.TooltipReadMore （ARVC）的重叠综合征也是如此。

在一些患者中，Brugada综合征无临床表现。然而，在许多患者中可能因多形性 室性心动过速 室性心动过速（VT） 室性心动过速是指心率≥120次/分、≥3个连续的室性搏动。症状取决于发作的时限而有不同，可表现为无症状、心悸、血流动力学紊乱甚至死亡。诊断依据心电图。比短暂略长的室性心动过速，其治疗是用心脏电复律还是抗心律失常药，取决于症状。如果必要，长期治疗可采用植入性心脏复律除颤器。 也可以参考 心律失常概述 有些专家对室性心动过速采用≥100次/分作为界定速率。较慢速率的重复性室性心律被称为加速的自心室节律或缓慢的室性心动过速；它们通常是良性的，... Common.TooltipReadMore 和 心室颤动 心室颤动（VF） 室颤导致心室不协调的颤动，丧失有效收缩。它可在导致晕厥并且数分钟内死亡。治疗措施是心肺复苏，包括立即除颤。 也可以参考 心律失常概述 室颤（VF）是由多个子波折返的电活动所致，心电图（ECG）表现为非常快速的围绕基线的波动，时间上和形态上完全不规则。 约70%的 心脏骤停病人表现的心律是心室颤动，因而在许多疾病中心室颤动是临终事件。总体说来，大多数心室颤动病人都有基础心脏病（通常是... Common.TooltipReadMore 导致晕厥或心脏性猝死。大约 10% 的患者会出现房性心动过速，主要是 房颤 心房颤动 心房颤动是一种快速、不规则的房性心律。症状包括心悸，有时疲乏，体力下降和晕厥先兆。可能形成心房栓子，有引起栓塞性脑卒中的明显危险性。诊断靠心电图。治疗包括用药物控制心率，用抗凝药物预防血栓栓塞，有时用药物或心脏转复的方法使心房颤动转复成窦性心律。... Common.TooltipReadMore 。

此类事件好发于夜间，而且通常与运动无关。发热或使用某些药物（包括钠通道阻滞剂、β受体阻滞剂、某些抗抑郁药和抗精神病药、锂、酒精和可卡因）也可能诱发疾病。

当患者没有结构性心脏病时，应考虑对不明原因的心脏骤停或晕厥或有此类家族史的患者进行诊断。

Brugada综合征的初步诊断基于一种特征性的ECG模式，即1型Brugada ECG模式（见图 I型Brugada ECG模式 1型Brugada ECG模式 ）。 1型Brugada型ECG表现为V1和V2导联ST段显著抬高（有时还累及V3导联），导致这些导联的QRS复合波群形态类似于 右束支传导阻滞 束支传导阻滞和分支传导阻滞 。ST段呈穹窿型抬高并延续至倒置的T波。

程度较轻的这种改变（2型和3型Brugada心电图模式）不被认为有诊断性。在发热或应用某些药物后，2型和3型模式可能自发转变为1型模式。后者是尝试性诊断测试的基础，通常使用静脉注射阿吗灵、普鲁卡因酰胺、氟卡因或吡西卡胺。

电生理测试的作用目前仍有争议。通常推荐进行基因检测，但其成功率约为 20% 至 30%。

患有自发性或诱发性 1 型 Brugada 综合征 ECG 模式和最近不明原因的晕厥、持续性 VT 或心脏骤停的患者通常应该有 一个 植入式心律转复除颤器 植入型心律转复除颤器（ICD） 对治疗的需求是不同的，一般根据症状和 心律失常的严重性来指导治疗。对因治疗。如果必要，直接抗心律失常治疗包括 抗心律失常药物、 心脏电复律-除颤、 植入型心脏转复除颤器（ICDs）、起搏器（其中包含特殊的 心脏同步化治疗）， 导管消融， 外科手术或采用联合治疗。 复律除颤器对 室性心动过速 （VT）或 心室颤动（室颤）可转复心律和进行除颤。分层治疗除颤器还提供治疗抗心动过速起搏和抗心动过缓起搏（终止房性或室性心动过速），并存储心腔内心电... Common.TooltipReadMore （ICD）。

当需要抑制频繁的ICD放电时，奎尼丁可能是有效的，它可以阻断Brugada综合征中可能增加的瞬时外向钾电流。如果经常复发的心律失常的原因是短暂和可逆的，也可以使用静脉注射异丙肾上腺素。

根据心电图变化和家族史诊断但没有晕厥或心律失常的患者的Brugada综合征的最佳治疗方法尚不清楚，尽管他们确实增加了猝死的风险。

重要的是要避免可能引发心律失常的因素。患者应在感染性疾病期间监测体温，并对发烧进行退烧治疗。在可能的情况下，临床医生应该停止任何易感药物，并开具替代药物。患者应避免服用药物，尤其是 可卡因 以及过量饮酒，这些都会导致Brugada综合征的心律失常（有关最新列表，请访问 www.brugadadrugs.org)。

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