IPEX综合征非常罕见，系由于转录因子FOXP3突变，相继引起调节性T淋巴细胞功能障碍、 自身免疫紊乱 自身免疫性疾病 自身免疫性疾病（autoimmune disorders）中，免疫系统针对内源性抗原产生自身抗体。可能与以下 过敏反应类型有关： II型：抗体包被的细胞，如同其他被包被的外源性颗粒，可以激活 补体系统，导致组织损伤 III型：损伤机制与抗原抗体复合物沉积有关 IV型：损伤由T细胞介导 （见 过敏和过敏性疾病概述） Common.TooltipReadMore (1 参考文献 IPEX（免疫失调、多内分泌腺病、肠病、Χ连锁）是一种X连锁隐性综合征，与侵袭性自体免疫有关。 IPEX综合征非常罕见，系由于转录因子FOXP3突变，相继引起调节性T淋巴细胞功能障碍、 自身免疫紊乱 ( 1)。 IPEX综合征表现为次级淋巴器官严重肿大，1型 糖尿病， 湿疹， 食物过敏与感染。 继发性肠病导致持续性腹泻和发育不良。 IPEX综合征诊断根据临床特征提示，基因分析证实。应考虑对兄弟姐妹和后代进行遗传咨询和有针对... Common.TooltipReadMore )。
IPEX综合征表现为次级淋巴器官严重肿大，1型 糖尿病 糖尿病（DM） 糖尿病是由胰岛素分泌受损以及各种不同程度的外周胰岛素抵抗所致的高糖血症。早期症状与高糖血症有关，包括多饮、多尿、多食、视力模糊。后期并发症包括血管病变，周围神经病变、肾病及易发感染。诊断有赖于血糖检测。 治疗是饮食、运动和降低血糖水平的药物，包括胰岛素、口服降糖药和非胰岛素注射药物。... Common.TooltipReadMore ， 湿疹 特应性皮炎（湿疹） 特应性皮炎 是一种慢性炎症性皮肤病，其复杂的发病机制涉及遗传易感性，免疫和表皮屏障功能障碍以及环境因素。瘙痒是其原发症状；皮损可表现为轻度的红斑乃至红皮病严重的苔藓样变。依据病史和检查诊断。治疗包括适当的皮肤护理咨询、避免触发因素以及外用皮质类固醇和免疫抑制剂。 控制瘙痒和重复感染也很重要。 严重病例可能需要全身免疫抑制治疗。儿童的特应性皮炎通常在成人期自愈或者明显缓解。 （参见... Common.TooltipReadMore 
， 食物过敏 食物过敏 食物过敏（food allergy）是指对日常饮食成份，通常是蛋白，的一种过度的免疫反应。临床表现各不相同，可以包括特应性皮炎、消化道或呼吸道症状和全身过敏反应。诊断依据病史，有时依据皮肤试验或过敏原特异性血清IgE检测和/或排除饮食法。治疗主要是消除触发过敏反应的食物，有时口服色甘酸钠。 （见 过敏和过敏性疾病概述） 食物过敏应该与非免疫反应引起的食物不耐受（如： 乳糖不耐受、... Common.TooltipReadMore 与感染。 继发性肠病导致持续性腹泻和发育不良。
IPEX综合征诊断根据临床特征提示，基因分析证实。应考虑对兄弟姐妹和后代进行遗传咨询和有针对性的基因检测 (2 参考文献 IPEX（免疫失调、多内分泌腺病、肠病、Χ连锁）是一种X连锁隐性综合征，与侵袭性自体免疫有关。 IPEX综合征非常罕见，系由于转录因子FOXP3突变，相继引起调节性T淋巴细胞功能障碍、 自身免疫紊乱 ( 1)。 IPEX综合征表现为次级淋巴器官严重肿大，1型 糖尿病， 湿疹， 食物过敏与感染。 继发性肠病导致持续性腹泻和发育不良。 IPEX综合征诊断根据临床特征提示，基因分析证实。应考虑对兄弟姐妹和后代进行遗传咨询和有针对... Common.TooltipReadMore )。
参考文献
1.Chen CB, Tahboub F, Plesec T, et al: A review of autoimmune enteropathy and its associated syndromes.Dig Dis Sci 65(11): 3079–3090, 2020.doi: 10.1007/s10620-020-06540-8
2.Barzaghi F, Passerini L: IPEX syndrome: Improved knowledge of immune pathogenesis empowers diagnosis. Front Pediatr 9:612760, 2021.Published 2021 Feb 22.doi:10.3389/fped.2021.612760
IPEX综合征的治疗
造血干细胞移植
若未经治疗，IPEX综合征患儿通常在出生后第一年内死亡。 造血干细胞移植 造血干细胞移植 造血干细胞移植（HSCT）的技术发展非常迅速，为治愈血液系统肿瘤（如 白血病、 淋巴瘤、 骨髓瘤）以及血液系统其他疾病（如原发性免疫缺陷、 再生障碍性贫血、 脊髓发育不良）提供了希望。造血干细胞移植有时也用于对化疗有反应的实体肿瘤（例如，一些生殖细胞肿瘤）。 (参见 移植概述。） 造血干细胞移植有助于治愈 清髓性癌症根除治疗后使骨髓恢复 在非恶性血液病中，用正常骨髓替代异常骨髓 Common.TooltipReadMore 已被证明对解决自身免疫性疾病和减少其他自身免疫表现的发展有益。对IPEX综合征患者进行造血干细胞移植治疗的长期随访仍在继续（1, 2 治疗参考文献 IPEX（免疫失调、多内分泌腺病、肠病、Χ连锁）是一种X连锁隐性综合征，与侵袭性自体免疫有关。 IPEX综合征非常罕见，系由于转录因子FOXP3突变，相继引起调节性T淋巴细胞功能障碍、 自身免疫紊乱 ( 1)。 IPEX综合征表现为次级淋巴器官严重肿大，1型 糖尿病， 湿疹， 食物过敏与感染。 继发性肠病导致持续性腹泻和发育不良。 IPEX综合征诊断根据临床特征提示，基因分析证实。应考虑对兄弟姐妹和后代进行遗传咨询和有针对... Common.TooltipReadMore ）。
治疗参考文献
Barzaghi F, Amaya Hernandez LC, Neven B, et al: Long-term follow-up of IPEX syndrome patients after different therapeutic strategies: An international multicenter retrospective study.J Allergy Clin Immunol 141(3):1036–1049.e5, 2018.doi: 10.1016/j.jaci.2017.10.041
2.Ben-Skowronek I: IPEX syndrome: Genetics and treatment options. Genes (Basel) 12(3):323, 2021.Published 2021 Feb 24.doi:10.3390/genes12030323
