Peutz-Jeghers综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，表现为胃、小肠和结肠内发生多发性错构瘤性息肉，同时伴有明显的皮肤色素沉着。
大多数病例（66％~94％）似乎是由STK11/LKB1（丝氨酸/苏氨酸激酶11）肿瘤抑制基因的种系突变引起的。患者出现消化道和消化道外肿瘤的风险明显增加。胃肠道癌症包括胰腺、胃、小肠和结肠的癌症。非胃肠道癌包括乳腺癌、肺癌、子宫癌、卵巢癌和睾丸癌。
皮肤病变为皮肤和黏膜的黑色素斑，尤其好发于口周、口唇、牙龈、手和足。除颊部病变外，其他部位的病变在青春期时均有消退的趋势。息肉可能导致出血，常可导致梗阻或肠套叠。
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黑斑息肉综合征的诊断
病史和体格检查
错构瘤性息肉活检（显示组织学特征性发现）
基因检测
Peutz-Jeghers综合征一般基于临床表现进行诊断。
患有口周或颊部色素沉着和/或≥2 GI 错构瘤性息肉或Peutz-Jeghers综合征家族史的患者应进行评估，包括检测STK11突变（1）。
诊断参考
1.Syngal S, Brand RE, Church JM, et al; American College of Gastroenterology.ACG clinical guideline: Genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes.Am J Gastroenterol.2015 Feb;110(2):223-62; quiz 263.doi: 10.1038/ajg.2014.435
胃肠道癌症监测
对Peutz-Jeghers综合征患者的胃肠癌监测应从8岁开始，包括结肠镜检查、上消化道内镜检查和胶囊内镜检查，之后随访的频率由检查结果决定。 ＞1cm的结肠息肉通常需去除。
对乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌和宫颈癌的监测应包括从18岁开始的乳房自我检查，然后应包括从25岁开始的年度盆腔检查、盆腔或经阴道超声、巴氏涂片(Pap)检查和乳房MRI和/或乳房x光检查。
胰腺癌的监测应该从30岁开始，包括磁共振胰胆管成像（MRCP）或超声内镜检查。
对睾丸（支持细胞瘤）的监测应从出生到青春期每年进行睾丸检查；如果触诊发现异常或发生女性化，应进行超声检查。
尽管黑斑息肉综合征患者患肺癌的风险增加，但不建议进行具体筛查，但如果患者吸烟，则应考虑进行筛查。
一级亲属应评估Peutz-Jeghers综合征的皮肤病变。
