(参见 红细胞生成减少概述 红细胞生成不足的概述 贫血（红细胞数量，血红蛋白（Hb）含量或血细胞比容（Hct）降低）可由 红细胞生成减少、红细胞破坏增加或失血等单个或多个因素共同引起。（也见 于贫血的诊治） 由于红细胞生成减少而导致的贫血（称为低增殖性贫血）可通过网织红细胞计数来识别，该计数对于贫血程度而言过低。... Common.TooltipReadMore 。)
铁粒幼细胞性贫血可能是
获得性
先天性
获得性铁粒幼细胞性贫血常与 骨髓增生异常综合征 骨髓增生异常综合征（MDS） 骨髓增生异常综合征（MDS）是一组克隆性造血干细胞疾病，其典型表现为外周血细胞减少、造血祖细胞发育异常、骨髓增生异常活跃或下降的，以及转化为 急性髓系白血病风险较高。症状与特定的细胞系累受累有关，包括疲劳、乏力、苍白（继发于贫血），感染增加和发热（继发于中性粒细胞减少），出血增加以及易瘀伤（继发于血小板减少）。可通过血细胞计数、外周血涂片和骨髓穿刺和活检来明确诊断。给予氮杂胞苷或地西他滨治疗可能有效；如果进展为急性髓系白血病，则按常规的... Common.TooltipReadMore 相关（但可能由药物或毒素引起）并引起正红细胞或巨细胞性贫血。
遗传性铁粒幼细胞性贫血由X连锁或常染色体突变引起，常表现为小细胞低色素性贫血，但也可能是正红细胞性贫血。
铁粒幼细胞性贫血是铁利用性贫血，其特征是尽管存在足够或增加的铁，但由于血红素合成受损，线粒体对铁的利用不足。铁粒幼细胞性贫血的特点是存在嗜多色性(表明网织红细胞数量增加)及含铁颗粒（帕彭海默小体）的dian'cai红细胞（铁质细胞）。
在获得性及遗传性铁粒幼细胞性贫血中，由于铁不能与原卟啉 IX结合，使得血红素合成受损，从而导致环状铁粒幼细胞形成。
获得性铁粒幼细胞性贫血
大多数情况下，获得性铁粒幼细胞性贫血通常是
参与 RNA 剪接的基因的体细胞突变，最常见 SF3B1 （剪接因子 3b 亚基 1），通常发生。 获得性铁粒幼细胞性贫血发生在成年期。
其它少见的原因包括：
缺乏维生素 B6（吡哆醇）或铜（可能由锌摄入引起，这会阻止胃肠道对铜的吸收）
药物（如氯霉素、环丝氨酸、异烟肼、利奈唑胺、吡嗪酰胺）
毒素（包括乙醇和铅）
这类贫血表现为网织红细胞生成不足、髓内溶血、骨髓红系增生（及发育不良）。尽管会产生低色素性红细胞，因同样会产生大细胞性红细胞，从而使红细胞指数呈正细胞性或大细胞性，因此，因红细胞大小不一（二态性），红细胞体积分布宽度（RDW）常增加。
遗传性铁粒幼细胞性贫血
遗传性铁粒幼细胞性贫血比获得性贫血少见，通常发生在婴儿期或幼儿期。最常见的先天性铁母细胞性贫血是由ALAS2基因（5'-氨基乙酰丙酸合成酶2）的种系突变引起的 X连锁 X连锁显性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如... Common.TooltipReadMore 形式，ALAS2是一种参与血红素生物合成的基因。吡哆醇（B6）是ALAS2产生的酶的重要辅助因子，因此患者可对补充吡哆醇产生应答。
许多其他形式的X连锁、常染色体及线粒体遗传已被确认与血红素合成过程中发生的基因突变相关 或其他线粒体酶促途径 (1 参考文献 铁粒幼细胞性贫血是一组多样化的贫血症，其特征是血清铁、铁蛋白和转铁蛋白饱和度增加，以及环状铁粒幼细胞（有核周铁充盈线粒体的成红细胞）。 症状是贫血症，包括疲劳和嗜睡。诊断依靠全血细胞计数、网织红细胞计数、外周血涂片以及铁检查和骨髓检查。治疗需要停止致病物质并给予维生素补充剂和促红细胞生成素。 （参考 红细胞生成减少概述 ） 铁粒幼细胞性贫血可能是 获得性 先天性 Common.TooltipReadMore 
)。
红细胞通常呈小红细胞低色素性，但并非总是如此。
参考文献
1.Ducamp S, Fleming MD: The molecular genetics of sideroblastic anemia.Blood 133:59–69, 2019.doi: 10.1182/blood-2018-08-815951
铁粒幼细胞性贫血的诊断
全血细胞计数，网织红细胞计数和外周血涂片
铁检测（血清铁蛋白、血清铁和转铁蛋白饱和度）
骨髓检查
疑似遗传或获得性突变的基因检测
小细胞性贫血或红细胞分布宽度增加的贫血患者应怀疑铁幼粒细胞性贫血的可能，尤其是同时存在血清铁，血清铁蛋白及转铁蛋白饱和度升高时（见 缺铁性贫血 缺铁性贫血 缺铁是贫血最常见的原因，常由失血引起；其他较少见的原因还有吸收不良，例如乳糜泻。症状没有特异性。红细胞多呈小细胞低色素改变，且伴铁储备降低，表现为血清铁蛋白和血清铁减少而血清总铁结合力增加。若诊断成立，在其他原因尚未明确之前应考虑隐匿性失血的可能。治疗包括补铁和对失血原因的治疗。 （参考 红细胞生成减少概述 ） 铁分为代谢铁和储备铁两部分。健康男性体内铁总量约为3.5g，女性约为2... Common.TooltipReadMore 
）。
外周血涂片 外周血涂片 贫血是红细胞数量的减少(RBCs -通过测量红细胞计数、红细胞压积或红细胞血红蛋白含量来衡量)。 在男性中，贫血被定义为以下任何一种： 血红蛋白 血细胞比容 < 42% ( 红细胞 < 450 万/mcL (12/L) Common.TooltipReadMore 
可见红细胞大小不一。RBC可出现点彩。
骨髓检查是必要的，且通常显示为红系增生。铁染色示幼红细胞中出现特征性的富含铁的线粒体绕核排列（环形铁粒幼细胞）。 骨髓增生异常综合征 骨髓发育不良和铁转运障碍性贫血 在 骨髓增生异常综合征中，贫血常较显著。贫血常呈正细胞或大细胞性，循环中细胞可以是双相的（大细胞和小细胞）。(参见 红细胞生成减少概述。) 骨髓检查可见红系增生减低，且见巨幼变及发育不良，有时还可见环形铁粒幼细胞增多。 直接对恶性病变进行治疗，也可使用生长因子。 铁转运缺乏性贫血（转铁蛋白血症）极为罕见。 当铁不能从储存部位（如粘膜细胞，肝脏）转移至红细胞生成前体时，就会发生这种情况。其中大家比较熟悉的是难治性缺铁性贫血（IRIDA），... Common.TooltipReadMore 的其他表现，如血细胞减少及发育障碍，有时可非常明显。
如果导致铁粒幼细胞性贫血的原因不明，可测量血清铅的含量。
铁粒幼细胞性贫血的治疗
停止致病物质
维生素或矿物质补充剂
重组促红细胞生成素 (EPO)
清除毒素或药物（尤其是酒精或锌摄入），或补充矿物质/维生素（铜或吡哆醇）可使患者康复。
X连锁铁粒幼细胞贫血可能对吡哆醇 50 mg 口服，每天 3 次有反应，但通常不完全有效。
获得性病例通常会对高剂量的重组 EPO以及低风险的 骨髓增生异常综合征 治疗 骨髓增生异常综合征（MDS）是一组克隆性造血干细胞疾病，其典型表现为外周血细胞减少、造血祖细胞发育异常、骨髓增生异常活跃或下降的，以及转化为 急性髓系白血病风险较高。症状与特定的细胞系累受累有关，包括疲劳、乏力、苍白（继发于贫血），感染增加和发热（继发于中性粒细胞减少），出血增加以及易瘀伤（继发于血小板减少）。可通过血细胞计数、外周血涂片和骨髓穿刺和活检来明确诊断。给予氮杂胞苷或地西他滨治疗可能有效；如果进展为急性髓系白血病，则按常规的... Common.TooltipReadMore 的标准管理产生反应。对补充 EPO 无效的病例可以用 luspatercept 治疗，它促进红细胞前体的分化（1 治疗参考文献 铁粒幼细胞性贫血是一组多样化的贫血症，其特征是血清铁、铁蛋白和转铁蛋白饱和度增加，以及环状铁粒幼细胞（有核周铁充盈线粒体的成红细胞）。 症状是贫血症，包括疲劳和嗜睡。诊断依靠全血细胞计数、网织红细胞计数、外周血涂片以及铁检查和骨髓检查。治疗需要停止致病物质并给予维生素补充剂和促红细胞生成素。 （参考 红细胞生成减少概述 ） 铁粒幼细胞性贫血可能是 获得性 先天性 Common.TooltipReadMore )。
在耐受的情况下用螯合剂或静脉切开术治疗铁过载有助于防止末端器官损伤。严重贫血的治疗需要输血支持。对于患有输血依赖的先天性年轻患者，应考虑异基因骨髓移植。
治疗参考文献
1.Fenaux P, Platzbecker U, Mufti GJ, et al:Luspatercept in patients with lower-risk myelodysplastic syndromes.N Engl J Med 382(2): 140–151, 2020. doi: 10.1056/NEJMoa1908892
关键点
铁粒幼细胞性贫血可以是获得性的及遗传性的。
骨髓活检中的环状铁粒幼细胞具有病理特征。
先天性铁粒幼细胞性贫血中的贫血通常为小细胞性贫血，而获得性铁粒幼细胞性贫血中多为大细胞性贫血。
血清铁，铁蛋白和转铁蛋白通常会增加。
治疗潜在疾病，先天性病例考虑使用吡哆醇，后天性病例考虑使用重组促红细胞生成素。
