贫血是红细胞数量的减少(RBCs -通过测量红细胞计数、红细胞压积或红细胞血红蛋白含量来衡量)。
在男性中，贫血被定义为以下任何一种：
血红蛋白 < 14 g/dL (140 g/L)
血细胞比容 < 42% (< 0.42)
红细胞 < 450 万/mcL (< 4.5 × 1012/L)
在女性中，贫血被定义为以下任何一种：
血红蛋白 < 12 g/dL (120 g/L)
血细胞比容 < 37% (< 0.37)
红细胞 < 400 万/mcL (< 4 × 10 12/L)
在婴儿和儿童中，正常值随年龄的增长而变化，需使用与年龄相关的量表（见表血红蛋白和红细胞压积的年龄特异性值）。
贫血不是一个诊断；它是原发疾病的一种表现（参见贫血的病因）。因此，即使是轻度的、无症状的贫血也应寻找其原因以便诊断和治疗原发疾病。
贫血的诊断通常基于病史和体格检查。贫血常见的症状和体征包括
四肢无力
虚弱
劳力性呼吸困难
苍白
病史和体格检查后进行实验室检测，包括全血计数、网织红细胞计数和外周涂片。鉴别诊断（包括贫血的原因）可以根据检测结果进一步加以明确。
经验与提示
|
贫血患者病史
病史应该被详细记录
特殊类型的贫血的危险因素
贫血本身的症状
反映潜在疾病的症状
贫血的危险因素
贫血有很多危险因素。例如，素食者易患维生素B12缺乏性贫血，而酗酒则增加叶酸缺乏性贫血的风险。许多血红蛋白病是遗传的，而某些药物和感染易致溶血。 癌症、风湿性疾病和慢性炎症性疾病可以抑制红细胞的产生。 自身免疫性疾病，例如系统性红斑狼疮或者淋巴瘤可导致 自身免疫性溶血性贫血。
贫血的症状
贫血的症状没有特异性，且对于不同类型的贫血的鉴别帮助甚少。症状通常是机体对组织缺氧的代偿性反应，且仅在患者的血红蛋白含量远低于其正常水平时才会发生。症状通常在心肺功能受限或贫血进展非常迅速的患者中更为明显。
如虚弱、乏力、嗜睡、心绞痛、晕厥和劳力性呼吸困难等症状可能提示贫血。眩晕，头痛，搏动性耳鸣，闭经，性欲减退和胃肠道（GI）疾病也可能发生。
严重的组织缺氧或血容量不足的患者可出现心力衰竭或休克。
提示贫血病因的症状
贫血的体格检查
贫血测试
CBC与白细胞（WBC）和血小板计数
红细胞指数和红细胞形态
网织红细胞计数
外周血涂片
有时需要骨髓穿刺或活检
实验室评估始于全血细胞计数（CBC），包括白细胞（WBC）和血小板计数，RBC指数和形态（平均红细胞体积[MCV]，红细胞平均血红蛋白[MCH]，红细胞平均血红蛋白浓度[MCHC]，红细胞分布宽度[RDW]），及外周血涂片检查。 网织红细胞计数反映骨髓对贫血的代偿情况。 根据这些检查的结果和临床表现再决定下一步的检查。常用的诊断模式可有助于贫血的诊断（见表常见贫血的特点）。
常见贫血的特点
病因学或类型 | 形态变化 | 特点 |
|---|---|---|
急性失血 | 正细胞正色素性，伴幼红细胞增多 | 严重时可能出现有核红细胞和白细胞核左移 白细胞增多 血小板增多 |
慢性失血 | 与缺铁相同 | 与缺铁相同 |
与维生素B12缺乏相同 | 血清叶酸<5ng/mL（<11nmol/L） 红细胞叶酸<225ng/mL RBCs（<510nmol/L） 营养不良和吸收障碍（口炎性腹泻，妊娠，新生儿，酗酒） | |
球形小细胞 幼红细胞增生 网织红细胞增多 | MCHC升高 红细胞渗透脆性增加 示踪红细胞寿命缩短 | |
球形小细胞 幼红细胞增生 网织红细胞增多 | MCHC升高 红细胞渗透脆性增加 示踪红细胞寿命缩短 直接抗人球蛋白试验阳性 | |
溶血 | 正细胞正色素 网织红细胞增多 骨髓幼红细胞增生 | 血清间接胆红素和乳酸脱氢酶（LDH）升高，结合珠蛋白降低 粪便和小便中的尿胆原增高 血管内溶血性血红蛋白尿 含铁血黄素尿 |
感染、癌症、慢性炎症或肾脏疾病 | 早期为正细胞正色素性，以后呈小细胞性 骨髓幼红细胞 铁储备正常或增加 | 血清铁减少 总铁结合力降低 血清铁蛋白升高 骨髓铁含量正常或增加 |
小细胞性，伴红细胞大小不一及红细胞异形 网织红细胞减少 骨髓增生伴血红蛋白发育迟缓 | 可能患有胃酸缺乏、舌头水滑、唇裂和匙状指甲 骨髓可染铁缺乏 血清铁降低 总铁结合力增高 血清铁蛋白降低 | |
骨髓衰竭 | 正细胞正色素性（也可能为小细胞性） 网织红细胞减少 骨髓穿刺常常失败或表现为红系或全血细胞严重再生不良 | 特发性（> 50%）、遗传性或继发于接触有毒药物或化学物质（如氯霉素、奎纳克林、乙内酰脲、杀虫剂）或细小病毒B19 |
骨髓替代 （骨髓病性） | 红细胞大小不一及红细胞异形 （例如，泪滴细胞） 有核红细胞 早幼粒细胞 骨髓穿刺可能失败或提示存在白血病、骨髓瘤、骨髓纤维化或转移癌细胞 | 伴感染性肉芽肿，肿瘤，骨髓纤维化或类脂组织细胞增多症的骨髓浸润 可能有肝脾肿大 可能的骨骼变化（骨硬化） |
大红细胞症 红细胞凝集 网织红细胞增多 | 受寒后发生 冷凝集素或溶血素试验结果 有时感染后（阵发性冷血红蛋白尿) | |
白细胞减少 血小板减少症 网织红细胞增多 | 血红蛋白尿，有时晨尿颜色明显较深 含铁血黄素尿 血栓形成 平滑肌张力障碍引起腹痛、食管痉挛、勃起功能障碍 不同程度的骨髓衰竭（血细胞减少） | |
红细胞大小不一及红细胞异形 外周血涂片上出现一些镰状细胞 在低氧或高渗条件下所有红细胞将向镰状转化 网织红细胞增多 | 在美国非洲裔人群中最常见 低渗niao 电泳显示血红蛋白S X射线检查可见骨骼病变 中风和其他血栓事件 可能发生疼痛性血管阻塞危象和下肢溃疡、中风 | |
通常为低色素性，但也可为正细胞性或大细胞性 骨髓增生伴血红蛋白发育迟缓 环形铁粒幼细胞 | 先天性或后天获得性代谢缺陷 （例如，由于酒精、异烟肼等物质所致） 通常可染色骨髓铁（丰富），但可以减少 一些先天形式对补充维生素B6有应答 可以是骨髓增生异常综合征 的一部分 | |
小细胞性 靶形细胞 嗜碱性点彩 纯合子中的红细胞大小不一及红细胞异形 在纯合子中可见有核红细胞 网织红细胞增多 | HbA2和HbF常升高（在beta-地中海贫血中） 常是地中海地区的家系 纯合子从婴儿期开始出现贫血 脾肿大 X射线检查有骨骼改变 | |
卵圆形大细胞 红细胞大小不一 网织红细胞减少 多叶核白细胞 骨髓巨幼样变 | 血清维生素B12水平<200pg/mL（<145pmol/L） 甲基丙二酸和同型半胱氨酸升高 LDH升高 血清抗内因子抗体（恶性贫血） 通常情况下，胃肠道（GI）和中枢神经系统（CNS）症状 | |
CNS=中枢神经系统；GI=胃肠道；Hb=血红蛋白；LDH=乳酸脱氢酶；MCHC=平均红细胞血红蛋白浓度；RBC=红细胞；WBC=白细胞。 | ||
全血细胞计数和红细胞指数
自动全血细胞计数可直接测量血红蛋白含量，RBC计数、WBC计数和血小板计数，及平均红细胞体积（MCV，红细胞体积的量度）。红细胞压积是由红细胞组成的血液百分比的度量，平均红细胞血红蛋白（MCH）是单个红细胞中血红蛋白含量的度量，但没有临床意义，平均红血球血红蛋白浓度（MCHC）是单个RBCs中血红蛋白浓度的度量。
贫血的诊断标准 是
对于男性：血红蛋白<14 g/dL（140 g/L），血细胞比容<42％（<0.42）或RBC <450万/mcL（<4.5×10 12/升）
女性：血红蛋白 <12 g/dL (120 g/l), hematocrit < 37% (< 0.37), 或 RBC < 4 million/mcL (< 4 × 10 12/L)
在婴儿和儿童中，正常值随年龄的增长而变化，需使用年龄相关的量表（见表血红蛋白和红细胞压积的年龄特异性值）。
MCV<80fL的红细胞称为小细胞，>100fL的为大细胞。然而，由于网织红细胞也比成熟的红细胞大，大量的网织红细胞可以提高 MCV。
自动血细胞计数仪还可测量出红细胞大小变化的程度，用红细胞体积分布宽度（RDW）表示。RDW升高或可为同时存在大细胞和小细胞性疾病的唯一表现；这种情况下MCV可正常，因其仅测量RBC的平均水平。低色素血症指的是MCHC<<30%的红细胞群。MCHC值正常的红细胞群为正色素性。球细胞的MCHC可能升高。红细胞保护他们的 MCHC 而不是他们的 MCV（以牺牲红细胞大小为代价来保存血红蛋白），这就是为什么小红细胞症会在缺铁和血红蛋白合成受损时发生。
红细胞指数可帮助明确贫血的发病机制和推测可能的发病原因。
小细胞性红细胞提示血色素或珠蛋白生成的改变。常见的原因有缺铁、地中海贫血和血红蛋白合成缺陷相关性贫血。在一些慢性病性贫血的患者中，MCV为小细胞性或为临界小细胞性。
大细胞性红细胞与DNA合成受损（如，由于维生素B12、叶酸缺乏或化疗药物如羟基脲和抗叶酸剂导致的）以及由于细胞膜异常导致的酒精使用障碍有关。急性失血时因骨髓释放大量幼稚网织红细胞也可短时出现大细胞性贫血。
正细胞性红细胞提示促红细胞生成素（EPO）产生不足或缺乏对其的应答（低增生性贫血）。除非网织红细胞数量过多，否则缺铁之前的出血通常会导致正常细胞和正常色素性贫血。
外周血涂片
外周血涂片对红细胞生成过量和溶血高度敏感。 它比可识别RBC结构改变，血小板减少，有核红细胞或未成熟粒细胞的自动化技术更精确，并且可在自动血细胞计数正常的情况下检测到其他可能的异常（例如疟疾和其他寄生虫，红细胞或粒细胞的胞内包涵体）。红细胞破坏可通过发现红细胞碎片、受损细胞的某些部分（裂细胞）、或镰状细胞、卵形细胞（卵母细胞）或球形细胞的显著膜改变来确定。 靶形细胞（血红蛋白集中于中央一点的薄型细胞）是血红蛋白不足或细胞膜过大的红细胞（例如，存在于血红蛋白病或肝脏疾病的红细胞）。外周血涂片还可显示红细胞形状的变化（红细胞异形）和大小的变化（红细胞大小不一）
By permission of the publisher.From Tefferi A, Li C.In Atlas of Clinical Hematology.Edited by JO Armitage.Philadelphia, Current Medicine, 2004.
By permission of the publisher.From Tefferi A, Li C.In Atlas of Clinical Hematology.Edited by JO Armitage.Philadelphia, Current Medicine, 2004.
By permission of the publisher.From Tefferi A, Li C.In Atlas of Clinical Hematology.Edited by JO Armitage.Philadelphia, Current Medicine, 2004.
网织红细胞计数
网织红细胞计数表示为网织红细胞百分比（正常范围为0.5至1.5％）或网织红细胞计数绝对值（正常范围为50,000至150,000/mcL或 50 to 150 × 10 9/L)。网织红细胞计数是评估贫血的关键测试，因为它可以告知骨髓的反应并促进区分红细胞生成不足（红细胞生成）和溶血过多（红细胞破坏）作为贫血的原因。例如，数值越高表明生成过多（网织红细胞增多）;在贫血中，网织红细胞增多表明红细胞过度破坏。在贫血中，网织红细胞减低提示红细胞生成减少。
当血液进行体外活细胞染色时，网织红细胞最容易被观察到，但是由于红细胞网状蛋白由仅在幼稚红细胞中存在的RNA组成，因此在赖特染色的血液涂片中会呈现蓝色的外观（多染色性或多色性） ，这可以在常规血涂片中提供网织红血球生成的粗略估计。
骨髓穿刺活检
骨髓穿刺活检可直接观察和评估红系前提细胞。可以评估血细胞的成熟异常（生成障碍）以及铁元素的含量，分布和细胞形式。在评估贫血时通常不会进行骨髓穿刺活检，只有在出现下列情况之一时才进行：
不明原因的贫血
多于一种细胞系异常（即并发贫血和血小板减少症或白细胞减少症）
疑诊原发性骨髓疾病（如白血病、多发性骨髓瘤、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、转移癌、骨髓纤维化）
在血液系统疾病、其他肿瘤或怀疑先天性红系组细胞病变（如，Fanconi贫血）中，可对骨髓穿刺样本进行细胞遗传学和分子生物学分析。在怀疑淋巴增殖性疾病或骨髓增殖性疾病时，可进行流式细胞学检查以确定其免疫表型。骨髓穿刺活检在技术上并不难，且不会带来显著的并发症风险。当怀疑有血液系统疾病时，这些检查是安全且有帮助的。骨髓抽吸和活检通常可以作为单一程序进行。由于骨髓活检需要足够的骨质深度，因此样本往往来自髂后上棘（髂前上棘上较少）。如果怀疑有骨髓瘤或严重骨质疏松，应进行超声引导活检，因为避免穿透骨盆是最安全的。
有助于贫血诊断的其他检查
测定血清胆红素和乳酸脱氢酶（LDH）含量有时可帮助鉴别溶血和失血；在溶血时两者均会升高，而在失血时则均在正常水平。是否进行其他检查，如测定维生素B12和叶酸水平，测定铁含量和铁结合力，取决于可疑的贫血原因。其他检查将在各类贫血和出血性疾病章节中讨论。
