口形红细胞增多症与低磷酸盐血症引起的贫血

口形红细胞增多症

口形红细胞增多症是一种罕见的红细胞疾病，红细胞中心正常的淡染区变为口形状或裂隙状。口形红细胞增多症可以是：

• 先天性

• 获得性

先天性和获得性口形红细胞增多症均可无症状或引起溶血。如果出现症状，主要是由贫血引起。

先天性口形红细胞增多症和先天性干瘪红细胞增多症为常染色体显性遗传，是由红细胞水合异常（脱水或水分过多变异）引起的罕见溶血性贫血。约半数患者存在PIEZO1基因突变，另一半患者则存在KCNN4、RHAG、SCL4A1或ABCB6基因突变（1）。这些疾病可导致在生命早期即显现的严重溶血性贫血，但最常见的表现为代偿性溶血或轻度贫血，伴网织红细胞计数升高，及细胞脱水时平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）升高。红细胞膜对单价阳离子（钠和钾）的通透性较高，而二价阳离子和阴离子的转运正常。铁过载也很常见。在重症病例中，脾切除术可改善贫血，但应慎重考虑脾切除术后血栓栓塞事件增加的风险（2）及其尚不十分明确的治疗获益。因此，对于症状严重的患者来说，脾切除手术通常是最后的选择。

获得性口形细胞增多症伴溶血性贫血主要发生在过量饮酒后。停止饮酒2周后，外周血涂片上的口形红细胞和溶血现象可消失。

谷固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，可表现为以口形红细胞和巨大血小板减少为特征的溶血性贫血。这是由于饮食中植物固醇吸收增加及胆汁排泄减少，导致固醇过度掺入红细胞膜所致。治疗包括调整饮食（避免高植物固醇食物），以及使用依折麦布或考来烯胺（3）。

低磷酸盐血症所致的贫血

红细胞的柔韧性随细胞内ATP水平而变化。由于血清磷酸盐浓度影响红细胞内的ATP水平，低血清磷酸盐水平（< 0.5 mg/dL [< 0.16 mmol/L]）会耗尽红细胞内的ATP。低磷酸盐血症可产生多种代谢紊乱包括2，3-二磷酸甘油酸缺乏、氧解离曲线左移、葡萄糖利用率下降、乳酸盐生成增多。所形成的僵硬的不能变形的红细胞在毛细血管床中易受损，从而导致溶血和小球形红细胞增多（球形红细胞增多症）。

严重的低磷血症可能发生于：

• 酒精戒断

• 糖尿病

• 饥饿后的重喂养

• 严重烧伤后的恢复（利尿）阶段

• 静脉高营养

• 严重的呼吸性碱中毒

• 接受透析且服用抗酸剂的尿毒症患者

补充磷酸盐可预防或纠正贫血，适用于存在低磷血症风险或已发生低磷血症的患者。

参考文献

1. 1.Andolfo I, Iolascon A, Russo R.The evolving landscape of hereditary stomatocytosis. Blood.2025;145(26):3089-3100.doi:10.1182/blood.2024024294

2. 2.Stewart GW, Amess JA, Eber SW, et al.Thrombo-embolic disease after splenectomy for hereditary stomatocytosis. Br J Haematol.1996;93(2):303-310.doi:10.1046/j.1365-2141.1996.4881033.x

3. 3.Rees DC, Iolascon A, Carella M, et al.Stomatocytic haemolysis and macrothrombocytopenia (Mediterranean stomatocytosis/macrothrombocytopenia) is the haematological presentation of phytosterolaemia. Br J Haematol.2005;130(2):297-309.doi:10.1111/j.1365-2141.2005.05599.x