高IgE综合征

高免疫球蛋白E综合征;巴克利综合征)

作者:James Fernandez, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University
Reviewed ByBrian F. Mandell, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University
已审核/已修订 10月 2024 | 修改的 12月 2024
看法 进行患者培训

高IgE综合征是一种遗传性T、B细胞联合免疫缺陷综合征,特征为反复发作的葡萄球菌性皮肤脓肿、窦肺感染和严重的瘙痒性嗜酸细胞性皮炎。检测血清IgE水平可确诊。治疗包括支持性措施,包括终身预防性使用抗葡萄球菌抗生素。

(参阅免疫缺陷病概述免疫缺陷病患者的治疗

高IgE综合征是一种原发性免疫缺陷病,涉及 体液和细胞免疫联合缺陷。遗传方式可以是

  • 常染色体显性遗传:由STAT3(信号转导和转录激活因子3)基因突变导致

  • 常染色体隐性遗传:由 TYK2 (酪氨酸激酶2)或 DOCK8基因纯合突变所致。

高IgE综合征为婴儿期起病。

高IgE综合征患者有组织和血液嗜酸性粒细胞增多,以及极高的IgE水平(>2000IU/mL[>4800 mcg/L])。IgE升高被认为是一 种继发现象,而不是致病性的。

各种突变可能导致高IgE综合征,但大多数突变会导致类别转换和功能失调的辅助型17(Th17)分化的改变,以及活化B细胞中免疫球蛋白类别转换的改变。

高 IgE 综合征的症状和体征

典型的高IgE综合征表现为皮肤、肺、关节和内脏的反复葡萄球菌脓肿。患者还可能有窦肺感染、肺积气和严重的瘙痒性嗜酸性皮炎。

患者面部特征粗糙,乳牙脱落延迟,骨质减少,神经功能缺损,复发性骨折,恶性肿瘤风险增加。

高IgE综合征的诊断

  • 血清IgE水平

根据症状怀疑高 IgE 综合征的诊断,并通过血清 IgE 水平 > 2000 IU/mL (> 4800 mcg/L)确诊。

基因检测可识别基因突变,主要是用以明确诊断,或帮助预测遗传模式。有符合高IgE综合征临床症状的患者的近亲家庭成员应进行IgE水平筛查,如果IgE水平升高,可能需要进一步评估。

高IgE综合征的治疗

  • 预防性抗葡萄球菌抗生素

  • 有时,严重感染可给予gamma干扰素

高IgE综合征的治疗包括持续的预防性抗葡萄球菌抗生素治疗(通常是甲氧苄啶/磺胺甲恶唑)。

皮肤保湿、润肤霜、抗组胺药物治疗皮炎。 如果怀疑感染,需给予抗生素。

早期治疗肺部感染,积极抗生素治疗。

根据现行指南,对于没有原发性免疫缺陷疾病的患者,应筛查和治疗显著的骨质减少

干扰素gamma已经成功的用于危及生命的感染。

少数病例已成功使用Th2类生物制剂治疗,如奥马珠单抗、度普利尤单抗或美泊利单抗(1)。

治疗参考文献

  1. 1.Guo T, Wei L, Karki S, Wen S, Li Q, Lin Y: Omalizumab and dupilumab for the treatment of autosomal-recessive DOCK8 hyper-IgE syndrome. Indian J Dermatol Venereol Leprol Published online October 17, 2023.doi:10.25259/IJDVL_348_2023

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