白细胞黏附缺陷是由黏附分子缺陷引起的，该缺陷会导致粒细胞和淋巴细胞功能障碍以及反复的软组织感染。诊断包括检测白细胞表面的黏附糖蛋白。治疗是支持性的，使用预防性抗生素和粒细胞输血以及造血干细胞移植。
（参阅免疫缺陷病概述和免疫缺陷病患者的治疗。）
白细胞黏附缺陷是一种原发性免疫缺陷病，涉及吞噬细胞缺陷。白细胞黏附功能缺陷为常染色体隐性遗传。
白细胞粘附缺陷是由白细胞表面粘附糖蛋白（如整合素、选择素）缺乏引起的；这些糖蛋白促进细胞相互作用、细胞与血管壁的粘附、细胞运动以及与补体片段的相互作用。这些缺陷会损害粒细胞（和淋巴细胞）游出血管、参与细胞毒性反应以及吞噬细菌的能力。缺陷的不同可造成疾病的严重程度不同。
已发现3种不同类型：
白细胞黏附缺陷症 1型：beta2整合素家族不足或有缺陷
白细胞黏附缺陷症 2型：选择素岩藻糖基碳水化合物配体缺乏
白细胞黏附缺陷症 3型：所有beta整合素（1，2和3）活化缺陷
1型是整合素beta2 基因（ITGB2）突变，该基因编码beta2 整合素的CD18。2型是二磷酸葡萄糖（GDP） - 岩藻糖转运蛋白基因突变。3型是由FERMT3基因（11q13.1）突变引起的，该基因编码造血细胞的kindlin-3。
白细胞黏附缺陷的症状和体征
白细胞黏附缺陷通常在婴儿期起病。
受累严重的患儿表现为反复或进行性的葡萄球菌和革兰阴性菌坏死性软组织感染、牙周炎、伤口愈合不良、无脓液形成、白细胞增多和脐带脱落延迟（>3周）。即使没有感染，白细胞计数也增高。感染变得越来越难以控制。
病情较轻的患儿很少发生严重感染，血细胞计数仅有轻度改变。
发育迟缓在2型白细胞粘附缺陷中很常见。
白细胞黏附功能缺陷的诊断
检测白细胞表面粘附糖蛋白。
白细胞黏附缺陷的诊断主要是使用单克隆抗体（例如抗CD11、抗CD18）和流式细胞术，检测白细胞表面黏附糖蛋白的缺失或严重缺陷。全血细胞计数检测白细胞增多是常见表现，但不具有特异性。
推荐兄弟姐妹进行基因检测。
白细胞黏附功能缺陷的治疗
使用预防性抗生素和粒细胞输注支持治疗
造血干细胞移植
白细胞黏附缺陷症的治疗包括预防性抗生素，通常持续使用（甲氧苄啶/磺胺甲恶唑）。粒细胞输注也可能有帮助。
造血干细胞移植是唯一有效的治疗，并且可以治愈。
基因治疗仍处于研究中，是有前途的疗法 (1)。
对于2型白细胞黏附缺陷症患者，可以尝试补充岩藻糖纠正潜在的缺陷。
轻度或中度疾病的患者可存活至成年早期。大多数重症患者在5岁前死亡，除非成功进行造血干细胞移植。
治疗参考文献
1.Mesa-Núñez C, Damián C, Fernández-García M, et al.Preclinical safety and efficacy of lentiviral-mediated gene therapy for leukocyte adhesion deficiency type I. Mol Ther Methods Clin Dev 2022;26:459-470.doi:10.1016/j.omtm.2022.07.015
