由 Merck & Co, Inc., Rahway, NJ,USA（美国和加拿大以外地区称为默沙东）提供 — 我们致力于利用前沿科学的力量在世界各地拯救生命和改善生活。详细了解默沙东诊疗手册和我们对全球医学知识的承诺
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从默沙东诊疗手册中了解有关  SectionName 症状、诊断和治疗的知识。也有医疗专业人士和兽医版本！

从默沙东诊疗手册中了解有关 $TopicName 症状、诊断和治疗的知识。也有医疗专业人士和兽医版本！

疾病状态	遗传方式	致病基因	临床表现
慢性皮肤粘膜念珠菌病	常染色体显性或隐性遗传	STAT1 （显性） AIRE （隐性）	持续性 / 复发性念珠菌感染、甲癣；常染色体隐性自身免疫性多内分泌腺病 - 念珠菌病 - 外胚层营养不良综合征（合并甲状旁腺功能减退、肾上腺皮质功能不全）
DiGeorge综合征	常染色体显性	基因位于染色体22q11.2 基因位于染色体10p13	特征性面部表现包括低耳位，先天性心脏病（如主动脉弓异常），胸腺发育不良或缺如，甲状旁腺功能减退伴有低钙抽搐，反复感染，发育延迟。
X连锁淋巴增殖综合征	X连锁	SH2D1A（1型） XIAP （2型）	在发生EB病毒感染前无症状，随后出现伴有肝衰竭的暴发性或致死性传染性单核细胞增多症，以及B细胞淋巴瘤、脾肿大、再生障碍性贫血
ζ-相关蛋白70（ZAP-70）缺陷	常染色体隐性遗传	ZAP-70	常见感染和机会性感染无CD8+细胞
AIRE = autoimmune regulator（自身免疫调节因子）；CD = clusters of differentiation（分化簇）；SH2D1A = SH2 domain containing 1A（含SH2结构域蛋白1A）；STAT = signal transducer and activator of transcription（信号转导和转录激活因子）；XIAP = X-linked inhibitor of apoptosis（X连锁凋亡抑制蛋白）。