慢性黏膜皮肤念珠菌病是由于遗传性T细胞缺陷引起的持续或反复的念珠菌感染。当该病作为隐性特征遗传时，可能会发展出自身免疫和内分泌疾病。诊断基于反复发生的不明原因的念珠菌感染。治疗包括抗真菌药以及任何内分泌和自身免疫性疾病的治疗。
（参阅免疫缺陷病概述和免疫缺陷病患者的治疗）
慢性黏膜皮肤念珠菌病是一种原发性免疫缺陷病，涉及T细胞缺陷。还有些病人有体液免疫缺陷（有时称为抗体缺陷），尽管免疫球蛋白水平正常，其特点是对多糖抗原的抗体反应异常。
遗传方式可以是
常染色体显性遗传：涉及信号转导和转录激活因子1基因（STAT1）突变
常染色体隐性遗传：涉及自身免疫调节基因（AIRE）突变
隐性遗传形式（自身免疫性多内分泌腺病-念珠菌病-外胚层发育不良）通常会发生自身免疫表现；它们包括内分泌疾病（如甲状旁腺功能减退、肾上腺功能不全、性腺功能减退、甲状腺疾病、糖尿病）、斑秃、恶性贫血和肝炎。突变也可能发生在编码涉及对真菌的先天性免疫应答的各种蛋白质的基因中，特别是以下几种基因：
PTPN22（蛋白酪氨酸磷酸酶，非受体22型 [也称作 LYP，或淋巴酪氨酸磷酸酶]，参与T细胞受体信号传导）
Dectin-1（一种控制真菌感染所必需的先天性模式识别受体）
CARD9（含caspase募集结构域的蛋白质9，它是一种对白介素（IL）-17合成和防止真菌侵袭非常重要的衔接分子）
患者（无论是显性型还是隐性型）对Candida（念珠菌）表现出皮肤无反应性，对Candida（念珠菌）抗原没有增殖反应（但对丝裂原有正常的增殖反应），对Candida（念珠菌）和其他抗原的抗体反应保持完整。复发或持续的皮肤黏膜念珠菌病，通常始于婴儿期，有时也发生于成年早期。但不影响寿命。
慢性皮肤粘膜念珠菌感染的症状和体征
鹅口疮很常见，头皮、皮肤、指甲、胃肠道和阴道粘膜的念珠菌感染也很常见。严重程度不一。 指甲可能增厚、开裂或变色，伴有周围组织的水肿和红斑，类似杵状指。皮损有结痂、脓疱、红斑和过度角化的表现。头皮皮损可能导致瘢痕性脱发。
婴儿通常表现为难治性的鹅口疮，念珠菌性尿布疹或两种都有。
指甲念珠菌感染可累及整个甲板（甲癣）、指甲边缘（甲沟炎）或两者兼有。
指甲念珠菌感染可累及整个甲板（甲癣）、指甲边缘（甲沟炎）或两者兼有。
图片由美国疾病控制与预防中心公共卫生图像库的 CDC/Sherry Brinkman 提供。
口腔内可见乳白色斑块，刮掉后可能会出血。这是典型的鹅口疮，由Candida（念珠菌）感染引起。
口腔内可见乳白色斑块，刮掉后可能会出血。这是典型的鹅口疮，由Candida（念珠菌）感染引起。
Image provided by Thomas Habif, MD.
弥漫性白色斑块是Candida（念珠菌）性食管炎的典型表现。
弥漫性白色斑块是Candida（念珠菌）性食管炎的典型表现。
Image provided by Kristle Lynch, MD.
指甲念珠菌感染可累及整个甲板（甲癣）、指甲边缘（甲沟炎）或两者兼有。
指甲念珠菌感染可累及整个甲板（甲癣）、指甲边缘（甲沟炎）或两者兼有。
图片由美国疾病控制与预防中心公共卫生图像库的 CDC/Sherry Brinkman 提供。
口腔内可见乳白色斑块，刮掉后可能会出血。这是典型的鹅口疮，由Candida（念珠菌）感染引起。
口腔内可见乳白色斑块，刮掉后可能会出血。这是典型的鹅口疮，由Candida（念珠菌）感染引起。
Image provided by Thomas Habif, MD.
弥漫性白色斑块是Candida（念珠菌）性食管炎的典型表现。
弥漫性白色斑块是Candida（念珠菌）性食管炎的典型表现。
Image provided by Kristle Lynch, MD.
慢性皮肤粘膜念珠菌感染的诊断
病史和体格检查
通过标准检测（例如，刮取物的氢氧化钾湿片）可以确诊念珠菌病变。
慢性黏膜皮肤念珠菌病的诊断基于反复出现的念珠菌性皮肤或黏膜病变，且不存在其他已知的念珠菌感染原因（如糖尿病、使用抗生素）。
根据临床表现对患者进行内分泌紊乱检查。
如果临床高度怀疑，并且患者临床症状的其他常见原因已被排除，则进行基因检测。如果检测到AIRE突变，可以为患者的兄弟姐妹和子女提供筛查。
慢性皮肤粘膜念珠菌感染的治疗
抗真菌药
内分泌和自身免疫性症状的治疗
一般情况下可以通过局部使用抗真菌药物来控制慢性皮肤粘膜念珠菌病的感染。 如果患者对外用抗真菌药物缺乏反应，也需要长期使用全身性的抗真菌药物（如两性霉素B、氟康唑、酮康唑）。如果患者有抗体缺陷，可考虑给与丙种球蛋白。
自身免疫性（包括内分泌）的症状应积极治疗。
造血干细胞移植很少成功，可考虑作为重症患者的最后一线治疗。
关键点
慢性皮肤粘膜念珠菌病是常染色体显性或隐性遗传。
隐性遗传的患者可以有自身免疫性（包括内分泌）的表现。
通过确诊皮肤粘膜念珠菌病并排除其他原因来诊断该疾病。
抗真菌药物（如果需要，使用全身药物）治疗念珠菌病，以及治疗自身免疫表现。
