（参阅 免疫缺陷病概述 免疫缺陷病概述 免疫缺陷病患者相关或易患各种并发症，包括感染，自身免疫性疾病，和淋巴瘤及其他癌症。原发性免疫缺陷是由基因决定的，可以遗传；继发性免疫缺陷是获得性的，更为常见。 免疫缺陷评估 包括病史、体格检查和免疫功能检测。是否需要进一步检查取决于： 是否怀疑有原发性或继发性免疫缺陷... Common.TooltipReadMore 和 免疫缺陷病患者的治疗 免疫缺陷病患者的诊断过程 免疫缺陷最典型的表现为反复感染。 但是，反复感染更有可能是免疫缺陷以外的原因引起的（例如治疗不充分，耐药微生物，易感染的其他疾病）。诊断需要临床和实验室检查结果。 免疫缺陷病概述 免疫缺陷可以是 主要：基因决定的，通常在婴儿或童年期间表现出来 继发性的: 获得性免疫缺陷的最常见原因 Common.TooltipReadMore 。）
X连锁淋巴增生综合征（XLP）是一种 原发性免疫缺陷病 原发性免疫缺陷 免疫缺陷病患者相关或易患各种并发症，包括感染，自身免疫性疾病，和淋巴瘤及其他癌症。原发性免疫缺陷是由基因决定的，可以遗传；继发性免疫缺陷是获得性的，更为常见。 免疫缺陷评估 包括病史、体格检查和免疫功能检测。是否需要进一步检查取决于： 是否怀疑有原发性或继发性免疫缺陷... Common.TooltipReadMore ，涉及 细胞免疫缺陷 细胞免疫缺陷 免疫缺陷病患者相关或易患各种并发症，包括感染，自身免疫性疾病，和淋巴瘤及其他癌症。原发性免疫缺陷是由基因决定的，可以遗传；继发性免疫缺陷是获得性的，更为常见。 免疫缺陷评估 包括病史、体格检查和免疫功能检测。是否需要进一步检查取决于： 是否怀疑有原发性或继发性免疫缺陷... Common.TooltipReadMore 。由于X染色体上的基因突变所致。它是一种隐性遗传疾病，因此只在男性发病。
XLP 1型是最常见的类型（约占60％）。它是由编码信号淋巴细胞激活分子（SLAM）相关蛋白（SAP，也称为SH2结构域蛋白1A [SH2D1A]或DSHP）基因突变引起的。SAP缺陷会导致淋巴细胞对 EB病毒感染 传染性单核细胞增多症 传染性单核细胞增多症病因为EB病毒（人类疱疹病毒4型）感染，其特征是疲劳、发热、咽炎和淋巴结肿大。发热可持续数周或数月。作为严重的并发症，呼吸道阻塞，脾破裂和神经系统症状偶可发生。其诊断可根据临床表现或EB病毒血清学抗体实验。治疗主要以对症支持为主。 50％的5岁以下儿童感染过EB病毒。90％以上的成人血清成阳性。人类是EB病毒的唯一宿主。 EB病毒感染通常无症状。 见 疱疹病毒... Common.TooltipReadMore 
应答中发生无限制增殖，并且出现自然杀伤（NK）细胞功能障碍。
XLP 2型临床与1型相似，更易于发生 噬血细胞综合征 噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 （HLH） 噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH）是一种少见病，可在婴儿及年幼儿童中引起免疫功能障碍。尽管大多数患者不能明确原发病，但许多患者有原发性免疫性疾病。临床表现可能包括淋巴结肿大、肝脾肿大、发热及神经系统异常。通过特定的临床表现和实验室（遗传学）检查可明确诊断。常予化疗，而在难治性或有遗传因素参与致病的患者中，可进行造血干细胞移植。 也见于 组织细胞病的概述 噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH）较少见它主要影响<... Common.TooltipReadMore ，是一种少见病，导致婴儿和幼儿免疫功能障碍。XLP2是编码X连锁凋亡蛋白抑制剂（XIAP）的基因突变所致。
X 连锁淋巴增生综合征的症状和体征
X连锁淋巴组织增生综合征通常无症状直到EBV感染进展。EB病毒感染时，大多数患者表现为暴发性或致死性感染性单个核细胞增多症，伴有肝衰竭（由细胞毒性T细胞攻击受EB病毒感染的B细胞或其他组织细胞造成）。
感染后存活的患者发生 B细胞淋巴瘤 淋巴瘤的概述 淋巴瘤是起源于网状内皮系统和淋巴系统的一组异质性恶性肿瘤。主要类型是 霍奇金淋巴瘤 非霍奇金淋巴瘤 见表 霍奇金淋巴瘤与非霍奇金淋巴瘤的比较 淋巴瘤以前被认为是与 白血病完全不同的疾病。然而，随着对细胞标志物及评估细胞标志物的方法的深入了解，人们发现这2种肿瘤的区别常常是很模糊的。至少在疾病的早期，... Common.TooltipReadMore 、 再生障碍性贫血 再生障碍性贫血 再生障碍性贫血是一种造血干细胞疾病，其会导致血细胞前体减少、骨髓增生不良或再生障碍及两系或多系的细胞减少（红细胞、白细胞和/或血小板）。其症状是由于贫血、血小板减少（瘀点、出血）或白细胞减少（感染）所引起的。诊断需存在外周血全血细胞减少及骨髓活检示骨髓增生低下。治疗通常包括应用马抗胸腺细胞球蛋白和环孢菌素的免疫治疗或骨髓移植。 （参考 红细胞生成减少概述 ） “再生障碍性贫血”一词常指与两系或多系造血细胞减少相关的骨髓再生不良性贫血。... Common.TooltipReadMore 
、低丙种球蛋白血症（与 CVID 常见变异型免疫缺陷（CVID） 常见变异型免疫缺陷（获得性的或成年起病的低丙种球蛋白血症）特征性的表现为，低丙种球蛋白水平和有增殖能力但不能分泌免疫球蛋白的正常表型B细胞。患者有反复窦肺感染。诊断主要基于血清Ig水平。治疗包括预防性IgG替代疗法和用于感染的抗生素。 （参阅 免疫缺陷病概述 和 免疫缺陷病患者的治疗） 常见变异型免疫缺陷是一种 原发性免疫缺陷病 ，涉及 体液免疫缺陷。包括几种不同的分子缺陷，但是大多数患者的分子缺陷仍是未知的。>... Common.TooltipReadMore 类似）、脾肿大或同时发生以上多种疾病。
X 连锁淋巴增生综合征的诊断
基因检测
有严重EB病毒感染、淋巴组织细胞增生症、可疑的家族史或其他常见表现的年轻男性，应怀疑X连锁淋巴组织增生综合征诊断。
基因检测是确诊该病（EBV感染和症状发展前后）和携带者的金标准。 然而，基因检测可能需要几周才能完成，因此，如果必须尽早诊断，可以完成其他检测（例如，流式细胞仪来评估SH2D1A蛋白表达）。
有提示意义的临床表现包括：
对抗原（尤其对EBV核抗原）的抗体应答减低
丝裂原T细胞增殖功能受损
NK细胞功能下降
CD4：CD8比率倒置
这些结果在EB病毒感染前后是典型的。淋巴组织细胞增生症常需行骨髓活检确诊。
对存活在，每年要进行1次实验室和影像学检查以便发现淋巴瘤和贫血。
当家族中发现病例或携带者，亲属应该完成基因检测。如果在家族中发现导致XLP的突变，推荐进行产前诊断。
X连锁淋巴增殖综合征的治疗
造血干细胞移植
X连锁淋巴组织增生综合征的治疗方法是 造血干细胞移植 造血干细胞移植 造血干细胞移植（HSCT）的技术发展非常迅速，为治愈血液系统肿瘤（如 白血病、 淋巴瘤、 骨髓瘤）以及血液系统其他疾病（如原发性免疫缺陷、 再生障碍性贫血、 脊髓发育不良）提供了希望。造血干细胞移植有时也用于对化疗有反应的实体肿瘤（例如，一些生殖细胞肿瘤）。 (参见 移植概述。） 造血干细胞移植有助于治愈 清髓性癌症根除治疗后使骨髓恢复 在非恶性血液病中，用正常骨髓替代异常骨髓 Common.TooltipReadMore 。 约75%患儿10岁前夭折，除非进行 造血干细胞移植 造血干细胞移植 造血干细胞移植（HSCT）的技术发展非常迅速，为治愈血液系统肿瘤（如 白血病、 淋巴瘤、 骨髓瘤）以及血液系统其他疾病（如原发性免疫缺陷、 再生障碍性贫血、 脊髓发育不良）提供了希望。造血干细胞移植有时也用于对化疗有反应的实体肿瘤（例如，一些生殖细胞肿瘤）。 (参见 移植概述。） 造血干细胞移植有助于治愈 清髓性癌症根除治疗后使骨髓恢复 在非恶性血液病中，用正常骨髓替代异常骨髓 Common.TooltipReadMore ，否则均于40岁以前死亡。大约80％的接受移植手术的病人存活。如果在EB病毒感染前进行移植治疗，是可以治愈的，否则发生的其他疾病将是不可逆转的。
移植前，利妥昔单抗可以帮助防止严重EBV感染。
