某些神经鞘脂沉积症
疾病（OMIM编号） | 蛋白质或酶缺陷 | 注释 |
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GM1神经节苷脂贮积症，广泛型 | 神经节苷脂 beta-半乳糖苷酶 | |
I型（婴儿型；230500*） | I型发作： 0–6个月 尿液代谢物： 无 临床特征： 粗糙面容、角膜清晰、樱桃红黄斑斑点、牙龈增生、器官肿大、多发性骨发育不良、多毛症、弥漫性躯体性血管角化瘤、脑变性、婴儿期死亡 治疗： 支持性治疗 | |
II型（青少年型；230600*） | II型发作： 6–12个月 尿液代谢物： 无 临床特征： 步态障碍、痉挛、肌张力障碍、精神运动发育里程碑倒退、轻度内脏肿大及骨异常 治疗： 支持性治疗 | |
III型（成人型；230650*） | III型发作： 3–50岁 尿液代谢物： 无 临床特征： 弥漫性躯体性血管角化瘤、脊椎骨骺发育不良、构音困难、小脑功能障碍、无黄斑红点或内脏肥大 治疗： 支持性治疗 | |
GM2神经节苷脂沉积症 | 发病： I和II型中，5–6个月 III型中，2–6岁 尿液代谢物： 无 临床特征： 娃娃样面容、樱桃红视网膜、早期失明、过度惊吓反射、初始肌张力低下随后肌张力增高、精神运动发育迟缓随后出现衰退、癫痫发作及出汗障碍；I型和II型5岁前死亡，III型死亡较晚 在 I 型中，阿什肯纳兹犹太血统的人发病率增加 治疗： 支持性治疗 | |
I型（Tay-Sachs病； 272800*) | Beta-氨基己糖苷酶 A | |
II型 （Sandhoff病； 268800*) | Beta-氨基己糖苷酶 B | |
III型（青少年型） | Beta-氨基己糖苷酶 A | |
GM2激活蛋白缺乏症（Tay-Sachs病AB变异型，GM2A；272750*） | GM2激活蛋白 | 发病、尿液代谢物和临床特征： 类似于 Tay-Sachs 治疗： 支持性护理、干细胞或骨髓移植 |
神经磷脂酶 | ||
A型 (257200*) | 发作：< 6个月 临床特征： 生长延迟、樱桃红的视网膜、频繁呼吸道感染、肝脾肿大、呕吐、便秘、骨质疏松症、淋巴结肿大、肌张力降低后僵直、组织活检上海蓝组织细胞、骨髓中大空泡状泡沫细胞（NP细胞）、3岁时死亡 治疗： 支持性护理、干细胞或骨髓移植 | |
B型 (607616*) | 发病： 变异性 临床特征： 症状更轻微，不包括神经系统、存活到成年 阿什肯纳兹犹太人血统患者的发病率增加 治疗： 支持性护理、干细胞或骨髓移植 | |
葡糖神经酰胺 beta-葡糖苷酶 | ||
I型（成人或慢性型； 230800*) | 发病： 儿童期至成年 尿液代谢物： 无 临床特征： 肝脾肿大、带有骨痛的溶骨性病变、股骨头缺血性坏死、脊椎压缩、血小板减少症、贫血 阿什肯纳兹犹太人血统患者的发病率增加 治疗： 支持性治疗 脾切除 酶替代（伊米苷酶） 底物减少（依利格鲁特，美格鲁特） 骨髓或干细胞移植 | |
II型 （婴儿型； 230900*) | 发病：婴儿期 尿液代谢物： 无 临床特征： 小儿水肿、肝脾肿大、吞咽困难、骨病变、拘挛、假性球麻痹、喉痉挛、鱼鳞病、发育延迟、脾功能亢进，2岁时死亡 治疗： 支持性治疗 | |
III型（青少年型，Norrbottnian型； 231000*) | 发病： 4–8岁 尿液代谢物： 无 临床特征： 除了症状较轻外其他和II型相似，可能存活到成年 治疗： 支持性护理、酶替代治疗（imiglucerase（伊米苷酶）） | |
Farber病 （脂肪肉芽肿病； 228000*) | 神经酰胺酶 | 发病：生命的最初几周 尿液代谢物： 神经酰胺 临床特征： 脂肪肉芽肿病、关节周围皮下结节、易激惹、哭声嘶哑、精神运动和生长迟缓、呼吸功能不全、多组织组织细胞增生症、肾病、肝脾肿大、樱桃红黄斑斑点 根据严重程度有时可以分为7个亚型的较轻程度变化 治疗： 支持性治疗 |
Fabry病 (301500*) | 三已糖神经酰胺 alpha-半乳糖苷酶 | 发病： 儿童或青少年 尿液代谢物： 糖苷脂神经酰胺 临床特征： 由压力、疲劳或运动引发的四肢和腹部剧烈疼痛危象、血管角化瘤、生长和青春期延迟、角膜营养不良、肾衰竭、心肌病、心肌梗死和心力衰竭、高血压、淋巴水肿、阻塞性肺疾病、脑卒中、癫痫发作、死亡 通常仅男性受累，但偶尔可见女性患者 治疗： 支持治疗，酶替代（阿加糖酶β） |
异染色质脑白质营养不良 (250100*)
| 酰基硫酸酯酶A | 发病： 晚期婴儿型，1–2 岁 青少年型，4岁至青春期 成人型，青春期后的任何年龄 尿代谢物： 硫酸脂 临床特征： 视神经萎缩、胆囊功能障碍、尿失禁、肌张力降低、步态障碍、反射减弱后反射亢进、延髓麻痹、共济失调、舞蹈症、脱髓鞘和发育衰退、CSF蛋白增加 成人型中，还有精神分裂症样症状 以酶活性轻度下降为特征的假性缺陷，没有神经变性 治疗： 支持性护理，对症状轻微的患者考虑骨髓或干细胞移植 正在研究的治疗方案（主要针对晚期婴儿型）包括基因治疗、酶替代治疗、底物减少治疗和酶增强治疗 |
粘液脑硫脂病 （多种硫酸酯酶缺乏症； 272200*) | 硫酸酯酶修饰因子-1 | 发作：婴儿期 尿代谢物： 硫酸脂、粘多糖 临床特征： 类似异染色质脑白质营养不良晚期婴儿型，伴有鱼鳞病和多发性骨发育异常 治疗： 支持性治疗 |
Krabbe病 (245200*)
| 半乳糖基神经酰胺 beta-半乳糖苷酶 | 发病： 婴儿型，3–6个月 晚期婴儿型和青少年型，15个月至17岁 成人型，变异性 尿液代谢物： 无 临床特征： 生长迟缓、发育迟缓随后出现倒退、耳聋、失明、呕吐、过度易激惹、对刺激过敏、深腱反射增强和痉挛；癫痫发作；弥漫性脑萎缩和脱髓鞘；脑脊液蛋白升高；周围神经病变；阵发性发热 在成人型中，通常保持正常精神状态 治疗： 支持性护理；用于婴儿和晚期婴儿形式的骨髓或干细胞移植可延长寿命并提高功能能力 |
鞘脂激活蛋白缺乏症 | 发病：婴儿期到儿童早期 尿代谢物： 硫酸脂 临床特征： 鞘脂激活蛋白B缺乏症的特征与异染性脑白质病变相似 鞘脂激活蛋白C缺乏症的特征与III型Gaucher病相似 鞘脂激活蛋白缺乏症的特征表现为鞘脂激活蛋白B和C缺乏 治疗： 支持性护理；考虑骨髓或干细胞移植；对Gaucher病特征，考虑酶替代治疗 | |
鞘脂激活蛋白缺乏症 (176801*) | 鞘脂激活蛋白原 | |
鞘脂激活蛋白B缺乏症 （硫酸脂激活蛋白不足） | 鞘脂激活蛋白B | |
鞘脂激活蛋白C缺乏症（Gaucher激活蛋白不足） | 鞘脂激活蛋白C | |
* 有关完整的基因、分子和染色体位置信息，请参阅 Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database。 | ||
MPS = 粘多糖贮积症。 | ||