另请参见 可疑遗传性代谢病的诊断程序 可疑遗传性代谢病的诊断程序 大部分遗传代谢病(先天性代谢异常)是罕见的，因此其诊断需要高度的怀疑。及时诊断有利早期治疗，可有助于避免急性和慢性并发症、发育受限，甚至死亡。 症状和体征可能是非特异性的，经常由一些不同于遗传性代谢病的疾病引起，比如感染。这些可能的原因也需要做鉴别。 新生儿期表现的疾病往往更严重；许多疾病的表现通常包括 嗜睡 喂养不良 Common.TooltipReadMore 。
Fabry 病是 X染色体连锁 X连锁隐性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如... Common.TooltipReadMore 的溶酶体酶alpha-半乳糖苷酶A缺陷，该酶是正常的三己糖神经酰胺分解代谢所必需的。 糖脂沉积在许多组织中（如血管内皮、淋巴管、心脏和肾脏）。
在男性中可以根据临床症状诊断，基于躯干下部典型的皮肤病变（血管角质瘤）和外周神经病变（引起肢端复发性灼痛）、角膜混浊和反复发热的特征表现。死亡通常由于肾衰竭、高血压或其他血管疾病引起的心脏和中枢神经系统并发症。杂合子的女性通常是无症状的，但也可能有症状较轻的类型，常以角膜混浊为特征。
Fabry 诊断通过DNA分析和/或半乳糖苷酶活性的检测，产前检测羊水细胞或绒毛膜，产后检测白细胞或血清。（另见 可疑遗传性代谢紊乱的检查 初步检查 大部分遗传代谢病(先天性代谢异常)是罕见的，因此其诊断需要高度的怀疑。及时诊断有利早期治疗，可有助于避免急性和慢性并发症、发育受限，甚至死亡。 症状和体征可能是非特异性的，经常由一些不同于遗传性代谢病的疾病引起，比如感染。这些可能的原因也需要做鉴别。 新生儿期表现的疾病往往更严重；许多疾病的表现通常包括 嗜睡 喂养不良 Common.TooltipReadMore 。)
Fabry病的治疗是用重组的alpha-半乳糖苷酶A置换，并对发热和疼痛给予支持治疗。肾脏移植是治疗肾衰竭的有效方法。
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Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database在线人类孟德尔遗传®（OMIM®）数据库：完整的基因、分子和染色体位置信息
