神经节苷脂是脑部复杂的神经鞘脂。有两种主要形式， GM1 和 GM2它们都可能参与溶酶体贮积病。 有 2 种主要类型的 GM2 神经节苷脂沉积症，每一种都可能由许多不同的突变引起。
也可参见 可疑遗传性代谢病的诊断程序 可疑遗传性代谢病的诊断程序 大部分遗传代谢病(先天性代谢异常)是罕见的，因此其诊断需要高度的怀疑。及时诊断有利早期治疗，可有助于避免急性和慢性并发症、发育受限，甚至死亡。 症状和体征可能是非特异性的，经常由一些不同于遗传性代谢病的疾病引起，比如感染。这些可能的原因也需要做鉴别。 新生儿期表现的疾病往往更严重；许多疾病的表现通常包括 嗜睡 喂养不良 Common.TooltipReadMore
Tay-Sachs病
己糖胺酶A的缺陷导致脑部GM2 的沉积，是常染色体隐性遗传。遗传为 常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如... Common.TooltipReadMore ；最常见的突变是由东欧（德系犹太人）血统的1/27正常成年人携带的，尽管其他突变聚集在一些法裔加拿大和卡津人群体中。
秦－萨克斯病的儿童6月龄以后缺少发育的标志性阶段，发展为进行性认知和运动障碍，导致癫痫发作、精神发育迟缓、麻痹，在5岁前死亡。常见樱桃红色斑点。
Tay-Sachs病通过临床诊断，根据DNA分析和/或酶学分析确诊。（另见 可疑遗传性代谢紊乱的检查 初步检查 大部分遗传代谢病(先天性代谢异常)是罕见的，因此其诊断需要高度的怀疑。及时诊断有利早期治疗，可有助于避免急性和慢性并发症、发育受限，甚至死亡。 症状和体征可能是非特异性的，经常由一些不同于遗传性代谢病的疾病引起，比如感染。这些可能的原因也需要做鉴别。 新生儿期表现的疾病往往更严重；许多疾病的表现通常包括 嗜睡 喂养不良 Common.TooltipReadMore 。）
缺乏有效的治疗，治疗集中于分析酶活性和突变检测来筛查有高风险的孕妇和遗传咨询以寻找携带者。
Sandhoff 病
合并己糖胺酶A和B缺陷。 临床症状包括开始于6个月的进行性脑功能退化，伴有失明、樱桃红斑和听觉过敏。除了存在内脏累及（肝肿大和骨变化）和没有种族关联之外，它在病程，诊断和治疗方面几乎与Tay-Sachs疾病无法区分。
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Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database在线人类孟德尔遗传®（OMIM®）数据库：完整的基因、分子和染色体位置信息
