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Tay-Sachs病和Sandhoff病都是遗传代谢病，是己糖胺酶缺陷引起的鞘脂代谢障碍，会导致严重的神经系统症状和早期死亡。
神经节苷脂是脑部复杂的神经鞘脂。有两种主要形式， GM1 和 GM2它们都可能参与溶酶体贮积病。 有 2 种主要类型的 GM2 神经节苷脂沉积症，每一种都可能由许多不同的突变引起。
欲了解更多信息，见表 某些神经鞘脂贮积病。
也可参见可疑遗传性代谢病的诊断程序
Tay-Sachs病
己糖胺酶A的缺陷导致GM2在脑中的积累。遗传方式为常染色体隐性遗传；最常见的突变由东欧（Ashkenazi）犹太人群中1/27的无症状成年人携带，尽管其他突变集中于一些法裔加拿大人和卡津人群体。当父母双方都是携带者时，25% 的孩子会患上这种疾病。
秦－萨克斯病的儿童6月龄以后缺少发育的标志性阶段，发展为进行性认知和运动障碍，导致癫痫发作、精神发育迟缓、麻痹，在5岁前死亡。
常见樱桃红色斑点。
樱桃红黄斑
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RALPH C.EAGLE, JR./SCIENCE PHOTO LIBRARY
Tay-Sachs病通过临床诊断，根据DNA分析和/或酶学分析确诊。（参见测试新陈代谢疑似遗传性疾病。）
在缺乏有效治疗的情况下，管理重点在于筛查高风险人群中的育龄成年人，以识别携带者（通过酶活性和突变检测），并结合遗传咨询。
Sandhoff 病
合并己糖胺酶A和B缺陷。 临床症状包括开始于6个月的进行性脑功能退化，伴有失明、樱桃红斑和听觉过敏。
桑德霍夫病在病程、诊断和治疗方面与泰-萨克斯病几乎没有区别，只是有内脏受累（肝脏肿大和骨骼改变），而且没有种族关联。
更多信息
以下英语资源可能会有用。请注意，本手册对这些资源的内容不承担任何责任。
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
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