颈部肌张力障碍是以颈肌的非随意性紧张性收缩或间断性的痉挛为特点的疾病。病因不清。诊断基于病史和体格检查。治疗包括物理治疗，药物，手术或局部注射肉毒素对颈部肌肉进行选择性去神经化。
（参见运动障碍和小脑疾病概述。）
在颈部肌张力障碍，颈部肌肉收缩导致颈部转动。 颈肌张力障碍是最常见的 肌张力障碍。
颈肌张力障碍有两种形式：
Caput：当涉及最近的颈椎（C1 或 C2）时
Collis：当任何下颈椎（C3 至 C7）受累时
头型斜颈（头型）累及寰枕关节和寰枢关节处活动头部的肌肉；可进一步分为前倾头型、侧倾头型或后仰头型。颈型斜颈涉及控制下位颈椎的肌肉，进一步描述为颈前屈、颈侧屈、颈后伸或扭转性斜颈。区分这两种形式很重要，因为它有助于临床医生确定注射肉毒杆菌毒素的正确肌肉。
痉挛性斜颈（成人发病）是颈部肌张力障碍最常见的形式。它通常是特发性的。少数患者有家族病史，其中一些患者（例如患有肌张力障碍-6 [DYT6; 与 THAP-1 有关]、肌张力障碍-4 [DYT4; 与 TUBB4A 有关] 或肌张力障碍-25 [DYT25；与 GNAL 基因有关]）的遗传病因已被确定。 一些患者存在其他部位的肌张力障碍（例如：眼睑、面部、下颌或手部）。
颈部肌张力障碍可以是
先天性（特发性或遗传性）
继发性（与中枢神经系统[脑干或基底节]病变或使用多巴胺阻断药物[如氟哌啶醇]等情况有关）
肌张力障碍很少有心理原因。功能性肌张力障碍的病理生理机制尚未明确，但功能性神经影像学已检测到脑功能改变。在许多情况下，情绪应激或信念的异常可作为触发因素。治疗可能需要一个多学科团队的参与，其中包括神经科医生、精神科医生和心理学家。
颈部肌张力障碍的症状和体征
颈肌张力障碍任何年龄均可发病，常见于20～60岁，发病高峰是30～50岁 (1)。
症状通常是缓慢出现；少数病例中，可突然发病，继而快速进展。症状可能以旋转颈部的震颤（呈“摇头”样动作）开始。
颈部肌张力障碍的主要症状是
胸锁乳突肌、斜方肌和其他颈部肌肉的痛性强直性收缩或间歇性痉挛，通常为单侧，导致头部姿势异常
一侧胸锁乳突肌收缩使头部转向对侧。旋转可以涉及任一平面，但通常包含水平方向的分量。除旋转性倾斜（扭转性斜颈）外，头部还可向侧方倾斜（侧屈性斜颈）、向前倾斜（前屈性斜颈）或向后倾斜（后伸性斜颈，多巴胺阻断药物所致者常见）。类似地，在头型中，头部可以横向（laterocaput）、向前（anterocaput）或向后（retrocaput）倾斜。
患者可能会发现一些感觉性或触觉性的技巧来减轻肌张力障碍的姿势或震颤（拮抗动作）。触摸偏差对侧的面部就是一个例子。这类技巧通常无法减轻功能性震颤，因此感觉技巧是否有效可帮助临床医生鉴别器质性肌张力障碍与功能性肌张力障碍。
存在溢出或镜像现象也提示病因为器质性（如遗传性、特发性、脑损伤）。溢出指远离主要自主运动部位的其他身体部位出现不自主肌张力障碍性动作。在镜像中，当患者自愿移动身体受影响的一侧时，他们会不由自主地用身体的另一侧模仿该运动。
睡眠中，肌肉痉挛消失。
痉挛性斜颈的疾病程度分成轻度到重度。通常在1～5年内缓慢进展，然后进入平稳期。约有10%~15%的患者在发病后5年内自行康复或明显好转（通常发生在病情较轻、发病年龄较小的情况下）。然而，许多病情好转的患者症状会再次出现（2）。
症状和体征参考
1.Norris SA, Jinnah HA, Espay AJ, et al.Clinical and demographic characteristics related to onset site and spread of cervical dystonia.Mov Disord.2016;31(12):1874–1882.doi: 10.1002/mds.26817
2.Jahanshahi M , Marion MH , Marsden CD.Natural history of adult-onset idiopathic torticollis.Arch Neurol.1990;47(5):548–552.doi: 10.1001/archneur.1990.00530050070014
颈部肌张力障碍的诊断
病史和体格检查
颈肌张力障碍的诊断是基于其特征性的症状和体征，并排除其他可能的诊断，包括：
迟发性肌张力障碍可引起斜颈，但通常可通过慢性抗精神病药物使用史及颈部以外肌肉的不自主运动相鉴别。
基底节疾病以及偶尔的中枢神经系统 (CNS) 感染可引起运动障碍，但通常也累及其他肌肉；CNS（中枢神经系统）感染通常为急性病程，并伴随其他症状。
颈部的感染或肿瘤也可以根据原发病程的特点而加以鉴别。
抗精神病药物和其他药物可导致急性斜颈，但症状通常在数小时内出现，停药后数天内消失。
先天性肌性斜颈（纤维瘤病） 是由胸锁乳突肌中的良性肿瘤引起的。该肿瘤导致肌肉缩短和颈部倾斜，模仿颈部肌张力障碍。头部倾斜通常出现在婴儿期或儿童期，但也可能出现在成年期（1）。
颈部型肌张力障碍（累及控制颈椎的肌群）通常可通过观察患者，将其与头部型肌张力障碍（累及运动颅骨或活动头部的关节的肌群）相鉴别。除了病史和体格检查外，成像（CT 骨窗）仅对评估头部旋转有用。当一侧存在侧颈而另一侧存在侧头时，总是会发生横向移位（2）。
诊断参考
1.Gonzalez-Usigli H, Espay AJ.A rare cervical dystonia mimic in adults: Congenital muscular torticollis (fibromatosis colli).Front Neurol.2013;4(6).doi: 10.3389/fneur.2013.00006
2.Reichel G.Cervical dystonia: A new phenomenological classification for botulinum toxin therapy.Basal Ganglia.2011;1(1): 5-12.doi: 10.1016/j.baga.2011.01.001
颈部肌张力障碍的治疗
物理治疗
有时可注射肉毒杆菌毒素或口服药物
痉挛有时可以通过物理治疗和按摩得到暂时抑制，包括感觉生物反馈技术（例如，当头部旋转时在同侧或对侧下颌给予轻微的触觉压力）和任何轻微的触摸。
药物
手术
一种手术方法选择性地切断受影响颈部肌肉的神经，使其永久减弱或瘫痪。
如果遗传性全身性肌张力障碍、药物难治性肌张力障碍或原发性局灶性肌张力障碍严重，则深部脑刺激(DBS)是成功控制肌张力障碍特征的合理选择 (3)。该手术针对调节肌张力障碍的基底神经节区域，尤其是内侧苍白球。
治疗参考文献
1.Spiegel LL, Ostrem JL, Bledsoe IO.FDA Approvals and Consensus Guidelines for Botulinum Toxins in the Treatment of Dystonia. Toxins (Basel).2020;12(5):332.doi:10.3390/toxins12050332
2.Albanese A, Asmus F, Bhatia K, et al.EFNS guidelines on diagnosis and treatment of primary dystonias.Eur J Neurol.2011;18(1):5-18.doi: 10.1111/j.1468-1331.2010.03042.x
3.Volkmann J, Mueller J, Deuschl G, et al.Pallidal neurostimulation in patients with medication-refractory cervical dystonia: a randomised, sham-controlled trial.Lancet Neurol.2014;3(9):875-884.doi: 10.1016/S1474-4422(14)70143-7
关键点
痉挛性斜颈是一种常见的成人发病型颈部肌张力障碍，且通常是特发性的。
诊断是基于临床的，需要排除迟发性肌张力障碍、基底节疾病、中枢神经系统感染、颈部感染和肿瘤以及药物因素。
通常采取物理治疗，肉毒杆菌毒素注射，和/或口服药物。
