肌张力障碍是一种不自主的肌肉收缩，可能是持续性的，也可能是间歇性的。肌张力障碍可能导致异常的姿势、动作或两者兼而有之；动作可能类似于震颤。肌张力障碍可以是原发性或继发性的，可以是全身性，局灶性或节段性。诊断是基于临床的。肉毒素注射可用于治疗局灶性或节段性肌张力障碍。严重全身性肌张力障碍的治疗可能需要联合口服抗胆碱药物，肌肉松弛剂和苯二氮卓类药物。药物治疗无效的严重肌张力障碍可能需要手术治疗。
（参见运动障碍和小脑疾病概述。）
肌张力障碍可能是
原发性（特发性）
继发于中枢神经系统疾病或药物
可导致肌张力障碍的中枢神经系统疾病包括
最常见引起肌张力障碍的药物主要有
抗精神病药物（如吩噻嗪类、硫杂蒽类、丁酰苯类）
止吐药（如胃复安，丙氯拉嗪）
肌张力障碍的分类
肌张力障碍分类依据
病因
临床特点
病因可分类为
遗传： 具有经过验证的遗传起源（以前称为原发性），包括常染色体显性、常染色体隐性、线粒体或X连锁遗传病
特发性： 可能是偶发性
获得性：与其他疾病或药物引起的神经解剖异常有关
临床特征包括：
起病：任何年龄均可起病，从婴儿到成人后期
身体分布： 可以是局灶性（限于一个身体部位）、节段性（涉及≥2个连续的身体部位，如上面部和下面部或面部和颈部）、多灶性（涉及≥2个不相邻的身体部位，如颈部和腿部）、全身性（涉及躯干加2个不同身体部位）或偏侧身体性（涉及半侧身体；也称为偏身性肌张力障碍）
时间模式： 可能是静态、进展性、阵发性或持续性，可存在日间变化或由特定任务触发（任务特异性肌张力障碍）
孤立性（没有其他运动障碍的证据）或联合性（伴有其他不自主运动[震颤除外]，但主要表现为肌张力障碍）
颈性肌张力障碍（痉挛性斜颈）——颈部肌肉不自主收缩——是最常见的肌张力障碍。
全身性肌张力障碍可能是遗传的或继发于其他疾病或药物（如抗精神病药物）。
经验与提示
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原发性全身性肌张力障碍（DYT1 肌张力障碍）
这种罕见的肌张力障碍病情进行性发展，特征为持续且怪异的姿势。它通常作为常染色体显性遗传病遗传，因DYT1基因（TOR1A致病性变异）突变而具有部分外显率；在一些家族成员中，该基因表达极低。例如，一些携带者没有任何症状（该病的顿挫型）或仅有肌张力障碍性震颤。
原发性全身性肌张力障碍的症状通常在儿童期开始，表现为行走时足内翻和足趾跖屈。起初，肌张力障碍仅影响躯干或下肢，但通常向头部发展至全身。最严重的患者可能会扭曲成几乎固定的姿势，最终只能坐在轮椅上。成年起病的肌张力障碍通常仅累及面部或上肢。
患者的精神功能仍然保持正常。
多巴反应性肌张力障碍
这种罕见的肌张力障碍（也称为濑川病）作为常染色体显性（DYT5a，GTP环化水解酶 1 基因 [GTPCH1]）疾病或常染色体隐性（DYT5b）疾病（酪氨酸羟化酶缺乏症）遗传。
多巴反应性肌张力障碍的症状通常在儿童时期开始。通常，起始仅累及一个下肢。因而，患儿通常踮着脚走路。症状呈日间波动，傍晚加重，睡眠后缓解。行走逐渐变得困难，逐步累及到双侧上下肢。然而，有些孩子只有轻微症状，如运动后肌肉痉挛。有时症状在生命晚期才出现，类似 帕金森病。运动可能是缓慢的，可能难以保持平衡，且可能会出现双手静息性震颤。
当使用低剂量的左旋多巴时，症状显著减轻。对于出现多巴反应性肌张力障碍(DRD)症状的儿童及青少年（年龄<21岁），进行基因检测有助于鉴别DRD与帕金森病。
局灶性肌张力障碍
局灶性肌张力障碍影响单一身体部位。这类症状通常始于成年期，多在 20~30 岁之后发病。
最初，姿势可以是间歇的或呈现为任务特定的（因此有时被描述为痉挛）。动作时症状更明显，静止时较轻，但这种差异会随时间减弱，常导致受累肢体畸形和严重残疾。然而，疼痛并不常见，除了原发性颈性局灶性肌张力障碍（颈性肌张力障碍）以及帕金森病患者对左旋多巴的反应开始减退时出现的肌张力障碍（最常影响下肢，例如导致足内翻）。
职业性肌张力障碍表现为由执行精细动作触发的任务特异性局灶性肌张力障碍性痉挛（如书写痉挛、音乐家肌张力障碍、高尔夫球手的易普症）。
痉挛性发音困难是指由喉部肌肉局灶性肌张力障碍引起的声音紧张、嘶哑或沙哑。
颈性肌张力障碍表现为颈部肌肉不自主的强直性收缩或间歇性痉挛。它有两种形式：
头型（Caput）：当涉及最上端的颈椎（C1 或 C2）时
Collis：当任一下颈椎（C3 至 C7）受累时
头型（头型斜颈）涉及在寰枕关节和寰枢关节处活动头部的肌肉；可进一步描述为前倾头、侧倾头或后仰头。颈型累及控制下颈椎的肌群，可进一步分为前屈型、侧屈型、后伸型或扭转性斜颈。
节段性肌张力障碍
这些肌张力障碍累及≥2个躯体连续部位。
梅格综合征（眼睑痉挛合并口下颌肌张力障碍）：表现为不自主眨眼、磨牙和做鬼脸，通常在成年晚期发病。它必须与迟发性运动障碍所致颊舌面部舞蹈病和迟发型肌张力障碍（迟发型运动障碍的变异型）相鉴别。
肌张力障碍的诊断
病史和体格检查
肌张力障碍的诊断依赖临床。
治疗肌张力障碍
对于全身性肌张力障碍，使用抗胆碱能药物、肌肉松弛剂或两者联用。
对于局灶性或节段性肌张力障碍，可注射肉毒杆菌毒素以麻痹肌肉。
有时需要神经外科干预
对于全身性肌张力障碍， 最常用的是抗胆碱能药物（苯海索、苯扎托品）（1， 2）；缓慢增加剂量直至目标剂量。肌肉松弛剂（通常为巴氯芬）、苯二氮卓类药物（如氯硝西泮）或两者联用，可提供辅助治疗获益。
对于严重的全身性肌张力障碍且对药物反应不佳的患者，可以对内侧苍白球（GPi）进行深部脑刺激，这是一种立体定向的神经外科手术（3）。在一些病例中，可应用单侧GPi立体定向消融手术。
对于局灶性或节段性肌张力障碍或主要影响身体1个部位的全身性肌张力障碍，首选治疗方案为（4）：
即由经验丰富的专业人士在肌电图引导下或不用肌电图引导，将提纯的A型或B型肉毒毒素注射到受累肌肉中。
肉毒素可以通过化学去神经作用减弱肌肉的过度收缩，但无法改变导致肌张力障碍的异常脑回路。毒素注射对眼睑痉挛和斜颈最有效，但对大多数其他形式的局限性肌张力障碍也非常有效。药物剂量变化很大。由于毒素作用持续时间有限，治疗需每 3~4 个月重复一次。若间隔不足 3 个月重复注射，可能诱导产生肉毒毒素抗体，从而降低治疗效果。部分患者即使注射间隔超过 3 个月，也会产生针对毒素的抗体。但并非所有这些抗体都能中和肉毒杆菌毒素。
治疗参考文献
1.Dressler D, Altenmueller E, Bhidayasiri R, et al.Strategies for treatment of dystonia.J Neural Transm (Vienna).2016;123(3):251–258.doi: 10.1007/s00702-015-1453-x
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3.Centen LM, van Egmond ME, Tijssen MAJ.New developments in diagnostics and treatment of adult-onset focal dystonia. Curr Opin Neurol. 2023;36(4):317-323.doi:10.1097/WCO.0000000000001165
4.Spiegel LL, Ostrem JL, Bledsoe IO.FDA Approvals and Consensus Guidelines for Botulinum Toxins in the Treatment of Dystonia. Toxins (Basel). 2020;12(5):332.doi:10.3390/toxins12050332
关键点
肌张力障碍会导致异常姿势和/或运动，类似于震颤，可能是持续性的，也可能是间歇性的。
局部肌张力障碍是常见的，通常是从成年期开始。
全身性肌张力障碍可能是遗传性的或继发于其他疾病或药物。
诊断是基于临床的。
运用抗胆碱能药物和/或肌松药治疗全身性肌张力障碍；运用肉毒素治疗局灶或节段性肌张力障碍或主要影响身体某一部分的全身性肌张力障碍。
