进行性核上性麻痹是一种罕见的中枢神经系统变性疾病，它可以引起眼球随意运动障碍、运动迟缓、伴有进行性躯干肌张力障碍的肌强直、假性延髓麻痹和痴呆。 诊断基于病史和体格检查。治疗以缓解症状为主。
引起进行性核上性麻痹的原因尚不清楚。
本病中，基底节和脑干的神经元发生变性；出现含异常磷酸化Tau蛋白的神经纤维缠结。
进行性核上性麻痹的症状和体征
进行性核上性麻痹通常在中年后期起病。
首发症状可能是
不转动颈部则难以向上或向下看，或上下楼梯困难。
自主眼球运动（尤其是向下凝视）变得困难，但由被动头部运动（颈部屈曲、伸展）触发的垂直反射眼球运动不受影响。
运动减慢，肌肉强直，出现躯干肌张力障碍。患者往往会向后倒下。
吞咽困难、伴有情绪不稳的构音障碍（假性延髓麻痹）、抑郁以及睡眠障碍都很常见。可能会出现静止性震颤。
最终，患者可出现痴呆。多数患者约5年内生活无法自理，10年内死亡 (1)。
根据诊断时的主要症状或体征，进行性核上性麻痹有几种不同的临床类型，尽管随着疾病的进展可能会出现其他特征（2）：
进行性核上性麻痹伴理查森综合征（PSP-RS）：典型的进行性核上性麻痹，伴有进行性核上性眼肌麻痹和严重的平衡问题（最常见类型，在≥70%的病例中）
以帕金森综合征为主的进行性核上性麻痹(PSP-P)：帕金森型进行性核上性麻痹，对左旋多巴有轻微反应，可产生短暂、轻微的改善
伴有眼球运动功能障碍的 PSP (PSP-OM)：以眼球运动异常为特征（例如垂直核上性凝视麻痹）
进行性核上性麻痹伴进行性冻结步态(PSP- PGF):以进行性冻结步态为特征
以言语和语言障碍为主的进行性核上性麻痹（PSP-SL）：以进行性非流利性失语症或言语或语言障碍为特征
以额叶为主的 PSP（PSP-F）：以额颞叶退化为特征，伴有认知障碍或行为改变
以皮质基底节综合征为主的进行性核上性麻痹（PSP-CBS）：以皮质基底节综合征为特征，引起显著的不对称症状（如失用、肌张力障碍、异己肢现象）
以原发性侧索硬化症为主的进行性核上性麻痹（PSP-PLS）：以与原发性侧索硬化症相关的运动神经元症状为特征。
以小脑性共济失调为主的进行性核上性麻痹(PSP-C)：以小脑体征为特征
以姿势不稳定为主的进行性核上性麻痹（PSP-PI）：以姿势不稳定为特征
在 Richardson 综合征以外的其他形式（即非经典形式 [称为非典型帕金森综合征]）中，眼肌麻痹可能会延迟数年。
进行性核上性麻痹的不同临床类型具有不同的特征（例如，帕金森病特征、皮质基底节综合征、言语问题、额颞叶退行性体征、运动不能、步态冻结）。
症状和体征参考
1.Cosseddu M, Benussi A, Gazzina S, et al.Natural history and predictors of survival in progressive supranuclear palsy. J Neurol Sci.2017;382:105-107.doi:10.1016/j.jns.2017.09.043
2.Höglinger GU, Respondek G, Stamelou M, et al.Clinical diagnosis of progressive supranuclear palsy: The movement disorder society criteria. Mov Disord.2017;32(6):853-864.doi:10.1002/mds.26987
进行性核上性麻痹的诊断
病史和体格检查
进行性核上性麻痹的诊断基于病史和体格检查(1)。
完善MRI检查用于排除其他疾病。在疾病晚期，MRI特征性表现为中脑变小，此征象在正中矢状位看得最清楚，可导致中脑形状类似蜂鸟或帝企鹅。在轴位视图中，中脑可呈牵牛花征（2）。
诊断参考
1.Höglinger GU, Respondek G, Stamelou M, et al.Clinical diagnosis of progressive supranuclear palsy: The movement disorder society criteria. Mov Disord.2017;32(6):853-864.doi:10.1002/mds.26987
2.Adachi M, Kawanami T, Ohshima H, Sugai Y, Hosoya T.Morning glory sign: a particular MR finding in progressive supranuclear palsy. Magn Reson Med Sci.2004;3(3):125-132.doi:10.2463/mrms.3.125
进行性核上性麻痹的治疗
支持治疗
PSP 的治疗重点是缓解症状；可以使用抗帕金森病药物，但其缓解症状的效果不如对帕金森病患者的治疗效果好。物理和作业治疗有助于改善活动能力和功能，并降低跌倒风险。
由于 PSP（进行性核上性麻痹）患者的预后较差，因此鼓励患者及其家人尽早讨论生前预嘱。PSP（进行性核上性麻痹）的预期病程包括伴有吞咽困难的早期认知障碍。吸入是导致死亡的常见原因。
关键点
经典进行性核上性麻痹的首发症状可能是在不移动颈部的情况下向上或向下看有困难，或者上下楼梯困难。
进行性核上性麻痹的不同临床类型具有不同的特征（例如，帕金森病特征、皮质基底节综合征、言语问题、额颞叶退行性体征、运动不能、步态冻结）。
根据症状进行诊断，但需做MRI检查排除其他疾病。
注重缓解症状； 考虑使用左旋多巴和/或金刚烷胺来减轻僵硬程度，并开展物理和职业疗法。
