（另见先天性心血管畸形概述）
左心发育不良综合征（HLHS）占先天性心脏畸形的2％~4%，也是第二常见的左心梗阻性病变。由于二尖瓣、左心室和主动脉瓣发育不良（通常伴有主动脉闭锁），从肺部进入左心房的氧合血液通过房间隔分流到右心，在那里与去氧饱和的体静脉回流混合（参见图左心发育不全）。这种相对不饱合血存在于右心室中，通过右室进入肺动脉，或可通过动脉导管进入体循环。全身血流依靠右向左分流的动脉导管来供应，因此近期生存取决于动脉导管的开放。
左心发育不全
左心室、升主动脉、主动脉和二尖瓣发育不良；也可有房间隔缺损和动脉导管未闭。 AO=主动脉；IVC=下腔静脉；LA=左心房；LV=左心室；PA=肺动脉；PDA=动脉导管未闭；PV=肺静脉；RA=右心房；RV=右心室；SVC=上腔静脉。 |
左心发育不全综合征的症状和体征
左心发育不全综合征的症状在婴儿出生后 24 到 48 小时内动脉导管开始闭合时出现。 随即出现心源性休克（例如，呼吸急促、呼吸困难、脉搏细弱、苍白、发绀、低体温、代谢性酸中毒、嗜睡、少尿和无尿）。当全身循环受到损害时，冠状动脉和大脑的灌注可能会减少，从而导致心肌或脑缺血症状。肾脏，肝脏和肠系膜的灌注也不充分，少尿或无尿是常见的。如果动脉导管不能再开放，患儿很快死亡。
患者通常表现为喂养不良、呼吸费力、苍白或灰暗以及嗜睡。体格检查显示心前区非常活跃，胸骨旁抬高明显，外周血流灌注很差，四肢冰凉，皮肤呈青灰色，脉搏消失或几乎摸不到。 在严重低灌注和几乎没有外周脉搏的患者中发现明显的胸骨旁抬高是区分心源性休克与严重左心梗阻和非心脏相关休克（例如败血症、代谢性、毒性）的关键。S2单一响亮。通常会出现轻微的非特异性收缩期杂音和肝肿大。严重的代谢性酸中毒是左心发育不全综合征的特征，如果补充氧气，情况往往会恶化。
左心发育不良综合征的诊断
胸片和心电图
超声心动图
临床上，尤其是在新生儿出现代谢性酸中毒并在吸氧后病情恶化的情况下，可怀疑诊断为左心发育不全综合征；吸氧可降低肺血管阻力，从而增加右心室输出量流向肺部而不是通过动脉导管流向身体的相对比例。根据急诊超声心动图明确诊断。
经验与提示
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诊断时很少需要心导管检查。
胸片显示心影扩大、肺静脉淤血和肺水肿。心电图显示右心室肥大和左心室力减弱，但它可能在新生儿的正常范围内。
左心发育不良综合征的治疗
前列腺素E1（PGE1）静脉滴注
分期手术修复
有时心脏移植
幸运的是，大多数左心发育不全的患者现在被诊断为产前超声检查或胎儿超声心动图检查，允许在出生后和器官灌注不足之前立即开始使用前列腺素E1和其他适当的治疗方法。
医学管理
所有患有左心发育不良综合征的婴儿应立即在新生儿ICU或儿科心脏ICU中稳定。应建立安全的血管通路，快速通过脐静脉和/或外周静脉输液，不论何种通道更快。前列腺素E1（起始剂量0.05~0.1mcg/kg/min，静脉输注）输注以防止动脉导管闭合或重新打开收缩的导管。新生儿，特别是那些病情严重的新生儿，通常需要气管插管和机械通气。通过输注碳酸氢钠来纠正代谢性酸中毒。 患有心源性休克的严重新生儿可能需要使用正性肌力药物（例如，米力农）和利尿剂来改善心脏功能和控制体积状态。
关键是要保持相对较高的肺血管阻力和较低的全身血管阻力，以防止以牺牲全身灌注为代价造成明显的肺循环过度。这些阻力范围通过避免高氧血症、碱中毒和低碳酸血症来维持，所有这些都可能导致肺血管扩张。因为氧气是最有效的肺血管舒张剂之一，所以婴儿会用空气甚至低氧气体混合物进行通气，以达到全身饱和度在70到80%之间。如果婴儿需要机械通气，PCO2可控制在正常或轻度升高的范围内。通过避免或最小化使用血管收缩药物（例如肾上腺素或高剂量多巴胺）来管理全身血管阻力。米力农可能是有益的，因为它可以造成全身血管舒张作用。
在卵圆孔未闭明显受限或过早闭合的罕见情况下，紧急经导管打开或扩大卵圆孔可防止即将死亡。
经验与提示
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手术治疗
生存最终需要分阶段的外科手术，使右心室发挥系统心室的功能，并建立受控的肺血流源。
第1阶段在婴儿出生后的第一周进行，是Norwood术。将主肺动脉切断，远端用补片缝闭，将发育不良的主动脉和近端肺动脉结合入新的主动脉内。结扎动脉导管。通过施行右侧改良 Blalock-Taussig-Thomas分流术或右心室-肺动脉通道（Sano改良）重建肺血流。最后，扩大房间隔交通。
另一种替代的杂交手术，通常心脏外科医生和介入心脏病专家的共同努力，包括支架置入开放性动脉导管（维持体循环血流），并行双侧肺动脉分支环缩术（限制肺血流量）。 在一些中心，杂交手术是针对高风险的患者（例如，早产儿或低出生体重，患有多器官功能障碍）。
第二期，3~6个月时进行，行双向Glenn手术或半Fontan术。这些手术将上腔静脉连接到右肺动脉，使大约一半的全身静脉血液绕过右心房，直接流入肺部进行氧合。与双向Glenn不同，半Fontan不能完全将右心房与上腔静脉分离。
第三阶段在18至36月龄进行，是改良的Fontan手术，下腔静脉血流被转移到上腔静脉和肺动脉的汇合处。分流可通过右心房内的隔板或心外导管移植物完成。
左心发育不全综合征患儿的死亡风险在出生后第一年最高（1)。 婴儿期存活的患者中约90%可以存活到18岁。与其他患有复杂先天性心脏病的儿童一样，幸存者可能会有一定程度的神经发育障碍，这可能是由于先天性中枢神经系统（CNS）发育异常所致，也可能是由于多阶段手术过程中出现的明显或隐匿性中枢神经系统灌注不足或血栓栓塞所致。
一些患有左心发育不全综合征的婴儿，特别是那些有严重三尖瓣或心室功能障碍的婴儿， 心脏移植被认为是一种手术选择，但必须给予前列腺素E1 输注并仔细处理肺及全身血管阻力，直至有心脏供体可用。但是心脏供体非常少，约20％的患儿在等待心脏移植的过程中死亡。移植后5年生存率与分期手术是相似的。心脏移植后常需抗免疫排斥药物治疗。这些药物使患者更容易受到感染，并导致移植心脏冠状动脉的病理变化，在5年以上的患者中占很大比例。已知治疗同种异体冠状动脉疾病的唯一方法是再移植。
对于感染性心内膜炎的预防，建议在每次外科干预后至少6个月内进行预防，之后如果患者仍存在紫绀或手术补片或假体材料附近存在残留缺损，则需继续预防。
治疗参考文献
1.Siffel C, Riehle-Colarusso T, Oster ME, et al: Survival of children with hypoplastic left heart syndrome.Pediatrics 136(4): e864–e870, 2015.
关键点
在左心发育不全综合征中，左心室和主动脉弓发育不良，主动脉和二尖瓣的发育也受到影响；房间隔缺损和动脉导管未闭是维持全身血流（因此立即存活）所必需的。
当动脉导管在出生后24至48小时内开始关闭时，会出现心源性休克症状（例如，呼吸急促、呼吸困难、脉搏微弱、苍白、发绀、低体温、代谢性酸中毒、嗜睡、少尿或无尿），如果给予补充氧气，这些症状会变得更加明显。
最初给予PGE1以保持动脉导管开放，尽可能少地给氧（以避免降低肺血管阻力并增加肺血流而牺牲系统血流），避免使用血管收缩剂；需要时给予碳酸氢钠。
确定性治疗需要分期手术。
更多信息
以下英语资源可能会有用。 请注意，本手册对这些资源的内容不承担任何责任。
American Heart Association: Common Heart Defects: Provides overview of common congenital heart defects for parents and caregivers
American Heart Association: Infective Endocarditis: Provides an overview of infective endocarditis, including summarizing prophylactic antibiotic use, for patients and caregivers
