(参见先天性胃肠道畸形概述。)
膈疝通常发生在膈肌的后外侧部分（Bochdalek疝），占95%的病例，其中85%的病例位于左侧；2%的病例是双侧的。在活产儿的发病率估计为1~4：10000。前疝（Morgagni疝）较为罕见（占病例的5%）。50%的患儿并发有其他先天性畸形，而肾上腺功能不全相对较常见。
小肠和大肠环、胃、肝脏和脾脏可能突入受累侧的半胸腔内。 如果疝气大，突出的腹腔内容物较多，则患侧肺发育不全；然而，对侧的肺也会受到不利影响。 其他肺部并发症包括肺血管发育不良，导致肺血管阻力升高，进而引发肺动脉高压。持续性肺动脉高压在卵圆孔或动脉导管水平出现右向左分流，即使吸氧或机械通气，仍处于严重缺氧状态。持续性肺动脉高压是先天性膈疝患儿死亡的主要原因。
膈疝的症状和体征
呼吸窘迫通常发生生后前几个小时，部分严重病例出生后立即发生。分娩后，随着新生儿啼哭并吞咽空气，胃及肠袢迅速充气扩张，导致急性呼吸窘迫——此时心脏及纵隔结构被推向右侧（最常见于左侧膈疝），从而压迫相对正常的右肺。可能有舟状腹（由于腹腔脏器移位到胸腔）。在受累侧胸廓可能闻及肠鸣音（和呼吸音缺如）。
在较不严重的情况下，在数小时或数日后，腹腔内容物进行性地通过一个较小的膈肌缺损疝入胸腔，而出现轻度呼吸困难。极少数情况下，临床表现滞后，直到儿童期才出现，有时在一场感染性肠炎之后出现，这是因为肠炎会引起肠道突然疝入胸腔。
膈疝的诊断
有时，通过产前超声检查
胸部X线检查
在某些情况下，膈疝可以通过产前超声检查来诊断（1)。
在产房中，当患有呼吸窘迫的新生儿出现舟状腹时，需要怀疑膈疝。
生后可以行胸片检查，显示胃和肠袢突入胸腔。如缺损很大，典型的X线片显示病侧胸腔存在充气的肠袢、心脏及纵隔移位。如果在患儿出生后尚未吞入多量气体前即作X线摄片，则病侧胸腔内表现为不透明的无气体的肿块阴影。
诊断参考文献
1.Cordier AG, Russo FM, Deprest J, et al: Prenatal diagnosis, imaging, and prognosis in congenital diaphragmatic hernia. Semin Perinatol 44(1):51163, 2020.doi:10.1053/j.semperi.2019.07.002
膈疝的治疗
外科手术修复
若怀疑新生儿存在膈疝并伴有呼吸窘迫，应立即在产房对其进行气管插管和通气治疗。应避免使用气囊面罩通气，因为这可能导致移位的胸腔内脏器充气膨胀，从而加重呼吸功能障碍。使用双腔鼻胃管持续进行鼻胃吸引，可防止吞咽的空气进入胃肠道并进一步压迫肺部。
在新生儿氧合、酸碱平衡及血压得到最佳调控后，需通过手术将肠道归位至腹腔并闭合膈肌缺损。
经验与提示
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重度持续性肺动脉高压患者需在术前使用吸入一氧化氮进行稳定治疗，该方法有助于扩张肺动脉并改善全身氧合状态。研究显示，使用体外膜式氧合（ECMO）可改善结局；但严重的肺发育不良患儿仍难以存活。要成功转送一个先天性膈疝并且有持续性肺动脉高压的患儿非常困难。因此，如果通过产前超声检查诊断为膈疝，建议在有ECMO设备的儿科中心分娩。
关键点
先天性膈疝可使得腹腔内容物进入胸腔，压缩肺部，造成新生儿呼吸窘迫。
肺动脉高压很常见。
根据胸部Ｘ线片进行诊断。
采用气管插管后行手术修复；通常需使用体外膜肺氧合（ECMO）辅助治疗。
