先天性胃肠道畸形概述

作者：Jaime Belkind-Gerson, MD, MSc, University of Colorado

Reviewed ByAlicia R. Pekarsky, MD, State University of New York Upstate Medical University, Upstate Golisano Children's Hospital

已审核/已修订修改的 8月 2025

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看法进行患者培训

食管、胃和十二指肠梗阻
空回肠和结肠梗阻
腹壁关闭缺损
膈疝
麦克尔憩室

大多数先天性胃肠道（GI）畸形表现为肠梗阻，其体征包括喂养困难、腹胀、呕吐，以及在出生时或出生后1-2天内无法排气和排便。某些先天性胃肠道畸形，例如肠旋转不良，预后良好；而另一些畸形，如先天性膈疝则预后较差（总体死亡率约25%）（1）。

一种常见的异常类型是闭锁（atresia），即胃肠道的某一段未能正常形成或发育，或者在形成后又因子宫内事件（如血管中断）而被破坏。最常见的类型为食管闭锁，空回肠闭锁、十二指肠闭锁次之。

紧急处理措施包括通过持续鼻胃管吸引进行肠道减压，以预防呕吐（可引起吸入性肺炎），并防止进一步的腹胀（可加剧呼吸功能障碍）。早期转诊到新生儿外科中心是至关重要的。同样重要的是维持体温、通过含葡萄糖和电解质的静脉输液预防低血糖及血管内容量不足，并预防或治疗酸中毒与感染，从而为患儿创造最佳手术条件。

由于许多患有胃肠道畸形的婴儿可能同时存在其他先天性畸形（例如，腹裂患儿中约20%、先天性膈疝或肛门直肠畸形患儿中约50%、脐膨出患儿中高达 70%），因此需对这些婴儿进行其他器官系统的畸形评估，尤其要关注中枢神经系统、心脏和肾脏（2，3，4）。

食管、胃和十二指肠梗阻

当产前超声检查发现羊水过多（羊水过多症）时应考虑食管、胃、十二指肠，有时还有空肠梗阻，因为此类梗阻可以妨碍胎儿吞咽和吸收羊水。

分娩后一旦心血管稳定，应将鼻胃管插入新生儿的胃中。胃内若有大量液体，尤其呈胆汁染色时，有助于支持上消化道梗阻的诊断。无法将导管插入胃表明食管闭锁。

一旦新生儿病情稳定，就要进行放射学检查以进行进一步评估。

空回肠和结肠梗阻

(参见胎粪性肠梗阻和胎粪塞综合征。)

空肠和回肠梗阻的原因有：空回肠闭锁、肠旋转不良和胎粪性肠梗阻。典型结肠梗阻由于胎粪塞综合征或结肠闭锁或肛门闭锁所致。

在许多病例中，没有母体羊水过多的病史，因为大部分吞咽的羊水可以从梗阻近端小肠吸收。导致肠梗阻的疾病，除肠旋转不良、肠道重复及先天性巨结肠外，通常生后最初几天出现喂养困难、腹胀加剧、伴有胆汁或粪汁样呕吐。婴儿生后可能排出少量胎粪，以后停止排便。肠旋转不良、肠重复畸形和先天性巨结肠可在不同年龄段发病，从出生后最初几天到数年之后不等。巨结肠症也可能表现为新生儿结肠穿孔（5）。

常规诊断方法和术前管理包括以下内容：

无口服食物或液体摄入
放置鼻胃管以防止进一步肠扩张或可能误吸呕吐物
纠正液体和电解质紊乱
腹部X线检查

此外，对比灌肠可能有助于描绘解剖结构，也可能缓解患有胎粪栓综合征或胎粪肠梗阻的新生儿的阻塞。如果造影剂灌肠怀疑患有先天性巨结肠，则需要进行确认性直肠活检。

腹壁关闭缺损

几种腹壁的先天性缺陷（如脐膨出、腹裂），导致内脏通过缺陷突出。

膈疝

先天性膈疝是由于膈肌壁的缺陷造成的。腹部内容物，包括肠、胃和肝，可通过缺损突出到胸腔，导致肺发育不全。

麦克尔憩室

梅克尔憩室是脐带和肠道的先天性残余物，导致小肠形成一个小囊或突出。它在普通人群中的出现率为<1%～3%（6）。大多数憩室是无症状的，但一小部分患者可能表现为肠梗阻或胃肠道出血。

参考文献

1.Gupta VS, Harting MT, Lally PA, et al.Mortality in Congenital Diaphragmatic Hernia: A Multicenter Registry Study of Over 5000 Patients Over 25 Years. Ann Surg.2023;277(3):520-527.doi:10.1097/SLA.0000000000005113
2.Stoll C, Alembik Y, Roth MP.Co-occurring non-omphalocele and non-gastroschisis anomalies among cases with congenital omphalocele and gastroschisis. Am J Med Genet A.2021;185(7):1954-1971.doi:10.1002/ajmg.a.62112
3.Stoll C, Dott B, Alembik Y, Roth MP.Associated anomalies in cases with anorectal anomalies. Am J Med Genet A.2018;176(12):2646-2660.doi:10.1002/ajmg.a.40530
4.Alexe PI, Torres AS, Ebanks AH, et al.Prematurity and Congenial Diaphragmatic Hernia: Revisiting Outcomes in a Contemporary Cohort. J. Pediatr. 2025;114545.doi:10.1016/j.jpeds.2025.114545
5.Komuro H, Urita Y, Hori T, et al.Perforation of the colon in neonates. J Pediatr Surg.2005;40(12):1916-1919.doi:10.1016/j.jpedsurg.2005.08.006
6.Hansen CC, Søreide K.Systematic review of epidemiology, presentation, and management of Meckel's diverticulum in the 21st century. Medicine (Baltimore).2018;97(35):e12154.doi:10.1097/MD.0000000000012154

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