大多数先天性胃肠道 (GI) 异常表现为肠梗阻，常表现为喂养困难、腹胀、呕吐以及出生时或出生后 1 或 2 天内无法排气和排便。一些先天性胃肠道畸形，例如旋转不良，有很好的结果，而其他的，如先天性膈疝，结果不佳（包括死亡率为 10% 至 30%，甚至更高，具体取决于研究）（1)。
常见的胃肠道畸形的类型为胃肠道未发育或发育异常引起的闭锁，或者它形成然后被宫内事件（血管破裂）破坏。最常见的类型为食管闭锁，空回肠闭锁、十二指肠闭锁次之。
急诊处理应首先放置持续性鼻胃管吸引行胃肠减压，预防呕吐（呕吐可致吸入性肺炎或因呼吸功能受损导致腹胀进一步加剧），然后行外科手术。术前重要措施包括：保持体温；静脉补充10%的葡萄糖和电解质以防止低血糖、预防和控制酸中毒、感染。
约1/3的胃肠道畸形可能伴有其他畸形（例如，其中高达50%并发先天性膈疝，高达70%并发脐膨出），所以新生儿患者应该认真检查有无其他系统的畸形，尤其是中枢神经系统、心脏及肾脏。
食管、胃和十二指肠梗阻
空回肠和结肠梗阻
空肠和回肠梗阻的原因有：空回肠闭锁、肠旋转不良和胎粪性腹膜炎。典型结肠梗阻由于胎粪塞综合征或结肠闭锁或肛门闭锁所致。
在许多病例中，没有母体羊水过多的病史，因为大部分吞咽的羊水可以从梗阻近端小肠吸收。导致肠梗阻的疾病，与肠旋转不良、肠道重复及先天性巨结肠不同，通常生后最初几天出现喂养困难、腹胀加剧、伴有胆汁或粪汁样呕吐。婴儿生后可能排出少量胎粪，以后停止排便。肠旋转不良、肠重复畸形和先天性巨结肠可在生后数天或数年之后出现临床表现。巨结肠症可能表现为新生儿结肠穿孔（2）。
常规诊断方法和术前管理包括以下内容：
无口服食物或液体摄入
放置鼻胃管以防止进一步肠扩张或可能误吸呕吐物
纠正液体和电解质紊乱
腹部X光系列
此外，对比灌肠可能有助于描绘解剖结构，也可能缓解患有胎粪栓综合征或胎粪肠梗阻的新生儿的阻塞。如果造影剂灌肠怀疑患有先天性巨结肠，则需要进行确认性直肠活检。如果没有肠神经节细胞（肠神经元），活检是阳性的。
腹壁关闭缺损
参考文献
1.Guner YS, Delaplain PT, Zhang L, et al: Trends in Mortality and Risk Characteristics of Congenital Diaphragmatic Hernia Treated With Extracorporeal Membrane Oxygenation. ASAIO J 65(5):509-515, 2019.doi:10.1097/MAT.0000000000000834
2.Komuro H, Urita Y, Hori T, et al: Perforation of the colon in neonates. J Pediatr Surg 40(12):1916-1919, 2005.doi:10.1016/j.jpedsurg.2005.08.006
食管闭锁是指食管的连续性异常。这种异常通常在产前超声检查中被怀疑是由于羊水过多或在新生儿期由于吸入性肺炎。鼻胃管或口胃管未能进入胃后即可做出诊断。治疗方法是手术修补。
(参见先天性胃肠道畸形概述。)
食管闭锁是最常见的胃肠道闭锁。估计活产婴儿发病率为1/3500。其他先天畸形占了高达50%的病例。特别是两种综合征与食管闭锁有关：
有些如VACTERL综合征（vertebral anomalies，anal atresia，cardiac malformations，tracheoesophageal fistula， renal anomalies和 radial aplasia，和limb anomalies）包含椎体缺损。
CHARGE综合征（coloboma，heart defects, atresia of the choanae，retardation of mental 和/或physical development，genital hypoplasia，和ear abnormalities）
约19％的食管闭锁婴儿符合VACTERL的诊断标准。
食管闭锁有5种主要类型（见图 食管闭锁和气管食管瘘的类型和相对频率）。大多数类型还涉及气管和食道之间的瘘管。
大多数婴儿出现在新生儿期，但患有H型瘘管的婴儿可能直到婴儿后期或儿童期才被诊断出来；有病例报告称H型瘘管直到成年后才出现（1)。
典型的症状包括口腔分泌物增多、咳嗽、进食后青紫、吸入性肺炎。食管闭锁伴食管远端气管瘘患儿，患儿因哭吵气体由气管瘘管进入食管下端和胃内而导致腹胀。
食管闭锁及气管食管瘘的类型和相对频率
相对频率是基于各种不同来源的并发症。 |
参考文献
1.Tiwari C, Nagdeve N, Saoji R, et al: Congenital H-type tracheo-oesophageal fistula: An institutional review of a 10-year period. J Mother Child 24(4):2-8, 2021.Published 2021 Jul 13.doi:10.34763/jmotherandchild.20202404.d-20-00004
食管闭锁的诊断
出生前：超声检查
生后：鼻胃管（NGT）或口胃管放置，以及X线摄片
例行的产前超声可能提示食管闭锁。可能存在羊水过多，但不是ju诊断的特异性，因为它可以与许多其他疾病共同发生。胎儿胃泡可能是不存在的，但只发生在不到一半的病例。较不常见的，有扩张的上段食管囊中，但是这通常是只发生在羊水过多，无胃泡的胎儿上。
分娩后，如果产前超声或临床表现疑似食道闭锁，则插入NGT或口胃管；如果无法将胃管置入胃内，提示食道闭锁的诊断。X线片上不透射线导管确定了闭锁的位置。在典型的情况下，可能需要少量水溶性造影材料以明确透视下的解剖结构。应迅速回吸造影材料，因为如果它进入肺部，可能引起化学性肺炎。以上检查需有经验的放射科医生参与，且在能进行新生儿手术治疗的医疗中心进行。
食管闭锁的治疗
外科手术修复
术前管理的目的是让婴儿进入最佳状态接受手术，防止吸入性肺炎，因为吸入性肺炎会增加手术矫正的危险性。严禁经口喂养。禁食、持续性NGT吸引近端食管闭锁盲端防止唾液吸入。婴儿体位应保持头高位30°～40°，右侧卧位以有利于胃的排空及降低经瘘管吸入胃酸的危险。如果因为极度早产儿，吸入性肺炎或其他先天畸形，而必须延期进行确定性手术，那么就需要置入胃造口管以使胃减压。通过胃造口管进行吸引，从而降低了胃内容将通过瘘返流入气管支气管树的风险。
外科手术修复
如果婴儿情况稳定，就可行食道闭锁胸膜外修补术，并关闭食管气管瘘 (1)。如果发现瘘管，需要进行结扎手术。在大约90％的病例中，可以进行食管的一期吻合。对于剩下的病例，如果食道末端相距较远，可选择进行进行胃移位手术或结肠插入手术。
一些儿科外科医生做了一个Foker手术。在该过程中，将牵引缝合线放置在食道袋的末端，通过皮肤引出，并用硅橡胶按钮固定。牵引力逐渐施加到缝合线上，从而刺激食道伸长达1至2mm/天。一旦食道的末端聚集在一起，或者靠近，则完成主吻合（2）。
最常见的并发症是吻合口瘘、狭窄。手术修复成功后，喂养困难很常见，这是因为远端食管段的运动性较差，在高达85%的病例中出现。这是因为术后远端食管动力差以及胃食管反流所致，这发生在多达 50% 的儿童身上，以及吞咽困难。建议所有食管闭锁新生儿 用抑酸疗法治疗反流 (3）。此时如果药物治疗失败，需作Nissen胃底折叠术。
治疗参考文献
1.Dingemann C, Eaton S, Aksnes G, et al: ERNICA Consensus Conference on the Management of Patients with Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula: Diagnostics, Preoperative, Operative, and Postoperative Management. Eur J Pediatr Surg 30(4):326-336, 2020.doi:10.1055/s-0039-1693116
2.Shieh HF, Jennings RW: Long-gap esophageal atresia.Semin Pediatr Surg 26(2):72–77, 2017.doi: 10.1053/j.sempedsurg.2017.02.009
3.Krishnan U, Mousa H, Dall’Oglio L, et al: ESPGHAN-NASPGHAN guidelines for the evaluation and treatment of gastrointestinal and nutritional complications in children with esophageal atresia-tracheoesophageal fistula.J Pediatr Gastroenterol Nutr 63(5):550–570, 2016. doi: 10.1097/MPG.0000000000001401
关键点
食道闭锁分为五种类型；除了其中一种类型之外，其余几种类型都包含有食道气管瘘。
有时诊断是基于产前超声检查怀疑的。
临床表现包括分泌物过多、咳嗽、尝试喂食后发绀以及吸入性肺炎； H 型瘘管通常在生命后期出现，并因吸入性肺炎而被怀疑。
通过鼻胃或口胃导管和x光片进行诊断。
通过手术修复进行治疗和抑酸疗法。