（参见 肌肉骨骼异常概述）。
肢体截肢和缺陷
先天性肢体截肢和缺陷是指出生时肢体缺失或不完整。总体患病率约为每10000名活产儿中5例（1）。大多数的病因为原发性的宫内生长抑制或继发性的宫内胚胎组织破坏。上肢更常受累。
先天性肢体缺失的病因有很多，往往是作为各种先天性综合征的一个组成部分而发生。致畸药物（例如，沙利度胺、维生素A）是已知的导致肢体发育不全/缺失的病因。先天性肢体截肢最常见的病因是软组织及/或血管发育异常缺陷，例如羊膜带综合征导致的肢体缺损——该病症中松散的羊膜带会缠绕或与胎儿组织粘连融合。
肢体缺失可以是
纵向（多见）
横向
纵向缺损是指特定发育异常（例如桡骨、腓骨或胫骨的完全或部分缺失）。桡侧射线发育不全（桡侧发育不良）是上肢最常见的发育缺陷，而腓骨发育不全则是下肢最常见的发育缺陷。约三分之二的病例与其他先天性疾病相关，包括亚当斯 - 奥利弗综合征（先天性皮肤发育不全伴颅骨部分发育不全及肢体末端横向畸形）、霍尔特 - 奥拉姆综合征、TAR综合征（t血小板减少症-a缺失 r桡骨) 、范尼可贫血和 VACTERL综合征（ve脊椎异常、a肛门闭锁、 c心脏畸形、 t气管e食管瘘、 r肾脏异常和 r桡骨缺失、和l肢体异常）。
在最严重的桡骨纵向缺损形式中，桡骨不存在，如该患者。手是有角度的和变形的。
© Springer Science+Business Media
这张照片显示了 VACTERL 患者右臂的径向闭锁（v椎体异常， 一个闭锁， C心脏畸形， 吨拉奇奥电子食管瘘， r肛门异常和 r发育不全，和 升imb 异常）综合征。
Image courtesy of CDC/Dr. James W.Hanson via the Public Health Image Library of the Centers for Disease Control and Prevention.
这张照片显示的是一位患有VACTERL（脊椎畸形、肛门闭锁、心脏畸形、气管食管瘘、肾泌尿系畸形、桡骨发育不全和肢体畸形）的患者的左脚跛行。
Image courtesy of CDC/Dr. James W.Hanson via the Public Health Image Library of the Centers for Disease Control and Prevention.
在最严重的桡骨纵向缺损形式中，桡骨不存在，如该患者。手是有角度的和变形的。
© Springer Science+Business Media
这张照片显示了 VACTERL 患者右臂的径向闭锁（v椎体异常， 一个闭锁， C心脏畸形， 吨拉奇奥电子食管瘘， r肛门异常和 r发育不全，和 升imb 异常）综合征。
Image courtesy of CDC/Dr. James W.Hanson via the Public Health Image Library of the Centers for Disease Control and Prevention.
这张照片显示的是一位患有VACTERL（脊椎畸形、肛门闭锁、心脏畸形、气管食管瘘、肾泌尿系畸形、桡骨发育不全和肢体畸形）的患者的左脚跛行。
Image courtesy of CDC/Dr. James W.Hanson via the Public Health Image Library of the Centers for Disease Control and Prevention.
横向缺损]中，所有超出某一水平的元素都缺失了，肢体看起来像截肢的残端。羊膜带是最常见的病因；其缺损程度取决于羊膜带的位置，通常不会伴有其他缺陷或畸形。余下的病例大多是归因于潜在的遗传综合征如 Adams-Oliver 综合征或染色体异常。
根据病因不同，存在横向或纵向发育不全的婴儿还可能伴有骨骼发育不良、分叉骨、骨性融合、重复畸形、脱位或其他骨骼缺陷；例如在股骨近端局灶性缺损中，股骨近端和髋臼均无法正常发育。可能累及一个或多个肢体，且每个受累肢体的缺陷类型可能不同。中枢神经系统异常是罕见的。
参考文献
1.Bedard T, Lowry RB, Sibbald B, Kiefer GN, Metcalfe A.Congenital limb deficiencies in Alberta-a review of 33 years (1980-2012) from the Alberta Congenital Anomalies Surveillance System (ACASS). Am J Med Genet A.2015;167A(11):2599-2609.doi:10.1002/ajmg.a.37240
多指（趾）
多指是指存在多余的指头，是最常见的先天性肢体变形。该变形被归类为前轴型、中央型或后轴型。
轴前多指（趾） 是指一个额外的拇指或拇趾。其表现形式包括远节指骨增宽或重复，甚至出现整个手指的完全重复。它可能单独发生，可能是常染色体显性遗传，或者它可以是某些遗传综合征的一部分，包括肢端胼胝体综合征（发育迟缓和胼胝体缺陷），Carpenter和 Pfeiffer 综合征（颅骨闭锁），Fanconi 和Diamond-Blackfan贫血 和Holt-Oram 综合征（先天性心血管异常）。
© Springer Science+Business Media
中央多指（趾）较为罕见，主要表现为第4、第3及第2指的重复生长。它可与并指和裂手相关联。大多数病例都是综合征。
轴后多指（趾）是最常见的，涉及在肢体的尺侧/腓侧出现额外的指（趾）。最常见的情况是，多余的手指仅为未发育完全的雏形，但也可能完全发育成型。在非洲裔人群中，这种多指（趾）畸形通常是一种孤立性缺陷。而对于其他人种，它更经常与具有多个先天性异常或染色体缺陷的综合征相关。需要考虑的综合征包括格雷格头颅多指（趾）综合征、梅克尔综合征、埃利斯 - 范克勒维尔德综合征、麦库西克 - 考夫曼综合征、唐氏综合征和 巴德特 - 比德尔综合征。
并指（趾）
并指畸形是指手或脚的指（趾）间发生蹼状连接或融合。数种类型业已明确，且多数遵循常染色体显性遗传。单纯性并指仅涉及软组织融合，而复杂性并指则同时存在骨骼融合。复杂并指存在于 Apert 综合征（颅缝早闭）中。环指（第4指）和小指（第5指）的并指畸形常见于眼、牙、指(趾)发育不良。Smith-Lemli-Opitz 综合征表现为第2和第3脚趾并指畸形，以及其他多个先天性异常。
© Springer Science+Business Media
先天性四肢畸形的诊断
通常进行 X 线检查
有时需要进行基因检测
通常，会通过X光片来确定哪些骨骼受到了影响。如果缺陷看起来呈家族性或怀疑遗传综合征时，评估还应包括其他生理，染色体或遗传异常的全面评估。如果条件许可，由临床遗传学家的评估是非常有用的。
在评估先天性肌肉骨骼畸形患者时，应考虑进行染色体微阵列分析、特定基因检测或更广泛的基因组检测。如果这些测试的结果无法诊断，建议进行全外显子组测序分析。
先天性四肢畸形的治疗
手术治疗
假体
治疗包括多指和并指手术。
对缺失或发育不全的肢体的治疗主要是通过使用假肢装置，其对于下肢缺陷和完全或几乎完全缺失的上肢最有用。若手臂或手部存在任何活动能力——无论畸形程度多么严重——在建议安装假肢或实施手术前，必须全面评估其功能状况。只有在评估了损失的功能和心理影响以及截肢对于假体进行装配的必要时，才应考虑肢体或肢体部分的治疗性截肢。
上肢假体的设计应满足尽可能多的需要，使假体的数量保持在最低限度。儿童若能在发育关键期尽早适配假肢，并使其成为身体及身体意象的有机组成部分，便能最成功地使用假肢。婴儿期使用的装置应尽可能简单耐用（例如，使用挂钩而非生物电假肢）。
在有效的骨科治疗及辅助支持下，大多数先天性截肢患儿都能过上正常生活。
