PFAPA（周期性发热伴口疮性口炎、咽炎和颈部腺炎）综合征是一种周期性发热综合征，通常表现在2岁至5岁之间；其特征是持续3至6天的发热发作、咽炎、口腔溃疡和腺病。病因和病理生理学不确定。诊断是基于临床的。治疗方法包括糖皮质激素、秋水仙碱、西咪替丁，少数时候施行扁桃体切除术。
PFAPA（周期性发热伴阿弗他口炎、咽炎和颈部淋巴结炎）综合征是儿童中最常见的周期性发热综合征。遗传学研究表明多基因或寡基因遗传（涉及NLRP3、MEFV和CARD8变异），但没有单个基因突变是致病的(1)。证据支持一种主要涉及先天免疫和继发性活跃免疫失调的模型，特别是在发热发作期间NLRP3炎性体的激活和促炎细胞因子如白细胞介素(IL)-1β的过量产生(2)。
PFAPA综合征通常开始于儿童早期(2至5岁)，在男性中更为常见。它也已在成人中得到认可（3）。
参考文献
1.Theodoropoulou K, Vanoni F, Hofer M.Periodic Fever, Aphthous Stomatitis, Pharyngitis, and Cervical Adenitis (PFAPA) Syndrome: a Review of the Pathogenesis. Curr Rheumatol Rep.2016;18(4):18.doi:10.1007/s11926-016-0567-y
2.Kolly L, Busso N, von Scheven-Gete A, et al.Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, cervical adenitis syndrome is linked to dysregulated monocyte IL-1β production. J Allergy Clin Immunol.2013;131(6):1635-1643.doi:10.1016/j.jaci.2012.07.043
3.Anselmi F, Dusser P, Kone-Paut I.Periodic Fever, Aphthous Stomatitis, Pharyngitis, and Cervical Adenitis (PFAPA) Syndrome in Children-From Pathogenesis to Treatment Strategies: A Comprehensive Review.Paediatr Drugs.2025;27(5):575-592.doi:10.1007/s40272-025-00699-1
PFAPA综合征的症状和体征
该综合征引起疲劳、寒战，偶见腹痛、关节痛和头痛，以及发热、咽炎、阿弗他溃疡和淋巴结肿大。
发热发作通常持续3至6天，约每21至28天复发一次。
患者在发作间期健康状况良好，生长发育正常。
PFAPA综合征的诊断
病史和体格检查
PFAPA综合征的诊断基于临床表现，包括以下内容（1）：
≥3次发热发作、持续时间长达5天、规律间隔发生
咽炎伴淋巴结病或阿弗他溃疡
发作间期健康状况及生长发育正常
急性期反应物（例如C反应蛋白、红细胞沉降率）在发热发作期升高，但在发作间期不升高。
嗜中性白细胞减少或其他症状（例如，腹泻、皮疹、咳嗽）不存在，他们存在表明是其他疾病。特别是，循环性中性粒细胞减少症 需要排除。
诊断参考文献
1.Cantarini L, Vitale A, Sicignano LL, et al: Diagnostic criteria for adult-onset periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis (PFAPA) syndrome.Front Immunol 8:1018, 2017.doi: 10.3389/fimmu.2017.01018
PFAPA综合征的治疗
有时糖皮质激素、 秋水仙碱、西咪替丁，和/或施行扁桃体切除术。
PFAPA综合征并非总需治疗，取决于发作频率和严重程度（1）。
治疗方法包括用糖皮质激素中止治疗，如单剂量强的松或倍他米松，在发作开始时给予，可在几小时内显著中止发热发作，或用西咪替丁、秋水仙碱进行预防性治疗，并在极少数情况下进行扁桃体切除术 (2, 3)。
其他药物如阿那白滞素和卡那单抗已在难治性病例中尝试使用，并取得了一定成功。
PFAPA综合征是一种相对良性的自限性疾病，随着时间的推移，其发作逐渐变得不那么严重、不那么频繁、持续时间也越来越短。自发缓解通常在10岁时发生，但在某些患者中可能持续到青春期。
治疗参考文献
1.Anselmi F, Dusser P, Kone-Paut I.Periodic Fever, Aphthous Stomatitis, Pharyngitis, and Cervical Adenitis (PFAPA) Syndrome in Children-From Pathogenesis to Treatment Strategies: A Comprehensive Review.Paediatr Drugs.2025;27(5):575-592.doi:10.1007/s40272-025-00699-1
2.Amarilyo G, Rothman D, Manthiram K, et al.Consensus treatment plans for periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis syndrome (PFAPA): a framework to evaluate treatment responses from the childhood arthritis and rheumatology research alliance (CARRA) PFAPA work group.Pediatr Rheumatol Online J.2020;18(1):31.doi:10.1186/s12969-020-00424-x
3.Batu ED, Sener S, Rodrigues M, et al.Corticosteroid use in PFAPA syndrome: clinical practice data from the JIR-CliPS Survey Study and a comprehensive literature review.Rheumatology (Oxford).2025;64(6):3787-3796.doi:10.1093/rheumatology/keaf036
