智力障碍

许多染色体异常和遗传代谢性疾病以及神经发育障碍会引起智力障碍（ Professional.see table 一些染色体和遗传的智力障碍病因* 一些染色体和遗传的智力障碍病因* ）。

引起智力障碍的 先天性感染 新生儿感染概述 新生儿感染可由以下途径发生 宫内经胎盘或通过羊膜破裂 在分娩时产道（产） 从出生后的外部来源（产后） 常见的病毒包括： 单纯疱疹病毒、 HIV、 巨细胞病毒（CMV）、 乙肝病毒。如果在膜破裂后延迟输送，则通过感染的生殖道或通过升高的感染发生HIV或乙型肝炎的产内感染；这些病毒可以较不常见地经胎盘传... Common.TooltipReadMore 包括 风疹病毒 先天性风疹 先天性风疹是一种在妊娠期从母亲获得的病毒感染。表现为可致胎儿死亡的多种先天性畸形。诊断依据血清学检查。无特异治疗。可经常规免疫接种预防。 ( 风疹 和新生儿感染的概述。) 先天性风疹是由母亲原发感染引起的。 由于非常成功的免疫计划，先天性风疹现在在美国很少见（见 儿童疫苗接种的有效性和安全性）。 风疹病毒先侵入上呼吸道，然后有病毒血症，将病毒传播至全身各部位，包括胎盘。在孕期的最初16周期间，尤其是第8～10周的风疹感染，胎儿发生先天性... Common.TooltipReadMore 以及 巨细胞病毒 先天性和围产期巨细胞病毒感染 (CMV） 巨细胞病毒感染，可在产前或围产期获得。若出生时有症状，则表现为宫内发育迟缓、未成熟、小头畸形、黄疸、皮肤淤点、肝脾肿大、脑室周围钙化、脉络膜视网膜炎和肺炎，肝炎和感觉神经性听力损失。婴儿期可发生肺炎、肝脾肿大、肝炎、血小板减少症、败血症样综合征和异型淋巴细胞增多症。 诊断巨细胞病毒感染是通过通过培养或PCR(polymerase chain reaction)进行病毒检测。治疗主要是支持性的。肠外更昔洛韦或口服缬更昔洛韦可以预防听力恶化... Common.TooltipReadMore ， 刚地弓形虫 先天性弓形虫病 先天性弓形虫病是一种经胎盘传播而获得的原虫即鼠弓形虫所引起的感染。症状包括：早产、宫内发育迟缓、黄疸、肝脾肿大、心肌炎、肺炎、皮疹、脉络膜视网膜炎、脑积水、颅内钙化、小头畸形和惊厥。 诊断是通过血清学或聚合酶链反应测试。 治疗应用乙胺嘧啶、磺胺嘧啶和甲酰四氢叶酸。 ( Professional.See also page 弓形虫病 成人和新生儿感染的概述。) Toxoplasma... Common.TooltipReadMore ， 梅毒螺旋体 先天性梅毒 先天性梅毒是由梅毒螺旋体通过胎盘传播给胎儿而引起的多系统感染。早期有特征性的皮损、淋巴结肿大、肝脾肿大、发育停滞、血性鼻腔分泌物、脊柱裂、脑膜炎、脉络膜炎、脑积水、抽搐、智能落后、骨软骨炎、假性肢体瘫痪（新生儿Parrot 萎缩）。晚期症状包括梅毒瘤性溃疡、骨膜损害、全身麻痹、脊髓痨、视神经萎缩、间质性角膜炎、感觉神经性耳聋和牙齿畸形。根据临床、显微镜检查和血清学检查可以做出诊断。给予青霉素治疗。... Common.TooltipReadMore 单纯性疱疹病毒 新生儿单纯疱疹病毒感染(HSV） 新生儿单纯疱疹病毒感染是在分娩过程中传染的，有典型的水疱疹发生，然后播散形成疾病。典型的体征是水泡发生，其可伴随或进展为弥散性疾病。诊断是通过病毒培养，PCR(polymerase chain reaction)，免疫荧光或电子显微镜给予大剂量的阿昔洛韦胃肠外用药治疗和支持治疗。 ( 单纯疱疹病毒（HSV） 感染 成人和新生儿感染概述。) 新生儿单纯疱疹病毒（herpes simplex... Common.TooltipReadMore ，或 HIV 儿童人类免疫缺陷病毒感染 儿童人类免疫缺陷病毒感染是由于受到逆转录病毒HIV-1（少数情况是由于逆转录病毒HIV-2）的感染。感染导致进行性免疫损害，从而经常伴有机会性感染和恶性肿瘤的发生。本病的终末期是获得性免疫缺陷病（艾滋病）。诊断：>18个月儿童根据病毒抗体检测；18个月儿童根据病毒核酸扩增试验（如PCR）分析。治疗联... Common.TooltipReadMore 感染。 产前 寨卡病毒 寨卡病毒感染 寨卡病毒是一种蚊媒黄病毒，它在抗原和结构上与引起登革热、黄热病和西尼罗病毒类似。 寨卡病毒感染通常无症状，但也可引起发烧、皮疹、关节疼痛或结膜炎；孕期寨卡病毒感染可引起小头畸形（严重的出生缺陷）和眼部异常，以及一些被称为先天性寨卡综合症的发育障碍。 诊断采用酶联免疫吸附试验或逆转录酶-PCR。 以支持性治疗为主。预防涉及避免蚊虫叮咬，避免与可能感染寨卡病毒的合作伙伴发生无保护的性行为，并且对孕妇来说，避免前往正在流行本病的地区... Common.TooltipReadMore 感染原因 先天性小头畸形 小头畸形 小头畸形是指小于平均年龄2个标准差的头围。 另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言和 先天性颅面畸形概述。 对于小头畸形，头是相对于身体其余部分不成比例的缩小。 小头畸形有许多染色体或环境原因，包括产前 药物， 酒精，或 辐射暴露，产前感染（例如，TORCH [ 弓形虫病，其他病原体， 风疹， 巨细胞病毒和 单纯疱疹 ]和 寨卡病毒），以及控制不佳的产妇 苯丙酮尿症。小头畸形也是＞400个遗传综合征的某一表现。... Common.TooltipReadMore 和相关的严重智力障碍。

产前用药和中毒 孕期用药 妊娠期药物使用超过一半以上，且使用率呈上升趋势。 妊娠期最常用的药物包括止吐药、抗酸药、抗组胺药、镇痛药、抗生素、利尿剂、安眠药、镇静药、以及社交和违禁毒品。 尽管如此，仍缺乏强有力的循证依据的妊娠期用药指南。 最近，FDA根据孕期用药的安全性将非处方和处方药物分为5类（A... Common.TooltipReadMore 也可引起智力障碍。 胎儿酒精综合征 胎儿酒精综合症 子宫内的酒精暴露增加了自然流产的风险，降低出生体重，并且可以引起胎儿酒精综合征，一种可变的身体和认知异常的群集。 出生时具有胎儿酒精综合征（FAS）的婴儿可以通过小身材和典型的一些面部特征来鉴定，包括小头，小眼睑，短睑裂，epicanthal折叠，一个小或平的中面，一个扁平的细长的上颌，一个薄的上唇和 一个小下巴。掌纹异常、心脏畸形和关节挛缩也很明显。 出生后， 认知缺陷变得明显。... Common.TooltipReadMore 也是最常见的病因。抗感染药物如苯妥英钠或丙戊酸钠、化疗药物、辐射暴露、铅和甲基汞也是原因。

宫内严重的营养不良可影响胎儿大脑发育从而导致智力障碍。

与 早产 早产儿 妊娠37周以前出生的婴儿被认为是早产。 早产是由婴儿出生的 孕龄胎龄决定的。 以前，任何出生体重<2.5 kg的新生儿都被称为早产儿。虽然早产儿往往体型较小，但这种基于体重的定义是不正确的，因为许多体重<2.5kg的婴儿是足月或 足月后产的，并且 相对于胎龄来说体型较小；他们有不同的外观和不同的问题。 2021 年，美国10.48%的婴儿早产（ 1个)，2018年，26... Common.TooltipReadMore 、 颅内出血 颅内出血 生产和分娩的力量有时可造成婴儿身体损伤。由于 剖宫产越来越多地取代胎位倒转术、 负压吸引或 中高位产钳分娩，因此，难产或创伤性分娩而造成新生儿损伤的发生率不断下降。 当胎儿 大于胎龄（有时与 母亲患糖尿病有关）或 臀先露或其他异常先露，特别是初产妇，创伤性分娩风险增加。 头部损伤是最常见的与生育有关的损伤，通常是轻微的，但有时会发生严重的损伤。 阴道分娩的新生儿，常见胎头变形，这是由于胎儿经过产道时，子宫收缩的压力加在胎儿可变形的头颅上... Common.TooltipReadMore 、脑室周围白质软化、 臀位产 臀先露 胎儿难产（fetal dystocia）指胎儿大小或位置异常造成分娩困难。通过检查、超声或对加速产程措施的反应进行诊断。治疗方法为徒手转胎位、 手术阴道助产或 剖宫产。 胎儿难产可能发生在胎儿 骨盆开口过大(胎盆不称) 姿势异常（例如臀位） 治疗方法取决于胎儿难产的原因。 Common.TooltipReadMore 或高位产钳助产、 多胎 多胎妊娠 多胎妊娠（multifetal pregnancy）指宫内胎儿数>1。 多胎妊娠发生概率高达1/30。 多胎妊娠的危险因素包括 卵巢刺激（通常采用克罗米酚或促性腺激素） 辅助生育（如体外授精） Common.TooltipReadMore 、 前置胎盘 前置胎盘 前置胎盘（placenta previa）指胎盘种植处覆盖或接近宫颈内口。它通常表现为妊娠20周后无痛性阴道出血；前置胎盘出血的来源是母体。诊断是通过超声检查。治疗：孕36周以前阴道出血量少者可减少活动，至孕36~37周+6天时可行剖宫产终止妊娠。如果出血严重或顽固，或者胎儿状态不稳定，则建议立即剖宫产。 前置胎盘指胎盘组织覆盖宫颈内口的任何部位。 胎盘边缘没有覆盖宫颈内口，但距内口2cm以内时，称为低置胎盘。... Common.TooltipReadMore 、 产前子癫 子痫前期和子痫 子痫前期（preeclampsia）指妊娠20周后新发的或恶化的高血压和蛋白尿。子痫（eclampsia）指子痫前期患者出现无法解释的全身抽搐。诊断是通过测量血压和尿蛋白以及评估内脏器官损伤（例如，肺水肿、肝或肾功能受损）的测试。治疗通常是静脉注射硫酸镁，并在足月或更早分娩以治疗母体或胎儿并发症。 子痫前期的孕期发生率3%～7%。子痫前期和子痫在孕20周以后发生；高达25%的病例发生于产后，多为产后4天内，但有时可迟至产后6周。... Common.TooltipReadMore 、围产期窒有关的并发症都会增加智力障碍发生的危险，小于胎龄儿也同样增加风险，智力损害和体重下降也会有相同的原因。 小于胎龄儿 小于胎龄儿（SGA） 出生体重< 同胎龄体重的第10百分位以下的婴儿定义为小于胎龄儿。并发症包括围产期窒息、胎粪吸入，红细胞增多症和低血糖 孕龄 大致定义为母亲最后一次正常月经期的第一天与分娩日之间的周数。更准确地说，孕龄是受孕日期前14天与分娩日期之间的差值。孕龄不是胎儿的实际胚胎年龄，而是产科医生和新生儿学家讨论胎儿成熟的普遍标准。 Fenton生长图表提供了更准确的生长与孕龄的评估; 男孩和... Common.TooltipReadMore 的发生风险增加，智力受损程度和体重下降出于类似病因。根据胎龄，围产期事件和护理质量，极低和极低出生体重的婴儿可能增加智力障碍的机率。

婴儿期营养不良和环境情感剥夺（缺乏身体、情感及认知支持以促进生长、发育和社会适应）可能是世界范围内引起智力障碍最常见的原因。 病毒和细菌性脑炎（包括艾滋病相关的神经性脑病）、脑膜炎（如， 肺炎双球菌感染 肺炎球菌感染 Streptococcus pneumoniae肺炎链球菌（肺炎球菌）是一种革兰阳性、alpha-溶血、需氧、有夹膜的双球菌。肺炎球菌感染是导致中耳炎、肺炎、败血症、脑膜炎和死亡的主要原因。通过革兰染色和培养确诊。治疗取决于耐药性，药物选择包括beta-内酰胺类、大环内酯类和呼吸系统氟喹诺酮类，截短侧耳素，或有时需要选用万古霉素。 肺炎球菌是一种苛求菌，需要过氧化氢酶以便在血平板上生长。在实验室，肺炎球菌是通过以下方法来识... Common.TooltipReadMore 、 嗜血流感杆菌感染 Haemophilus嗜血杆菌感染 革兰阴性嗜血杆菌 Haemophilus 可引起多种轻度和重度的感染，包括：菌血症、脑膜炎、肺炎、鼻窦炎、中耳炎、蜂窝织炎和会厌炎。通过细菌培养和血清学分型可以诊断。治疗使用抗生素。 许多嗜血杆菌 Haemophilus是上呼吸道的正常菌群，很少引起疾病。 致病菌株通过飞沫吸入或直接接触进入上呼吸道。在无免疫力的人群中可快速传播。儿童是重症感染的易感人群，尤其是在男性、黑种人和美洲土著人。易感因素有拥挤的居住... Common.TooltipReadMore ）、中毒（如， 铅 铅中毒 铅中毒起初症状轻微，但可以引起急性脑病和不可逆的器官损害，儿童常见认知缺陷。诊断根据全血铅测定。治疗包括终止铅暴露，有时采用二硫琥珀酸、依地酸二钠钙 螯合治疗 ，可合并使用或不用二巯基丙醇。 (参见 于中毒的基本原则。） 只要血液中检测到铅存在即会损害机体。美国疾病控制和预防中心（CDC）的中心建议，血铅水平> 5mcg/dL (0.24 micromol/L) 的儿童必须接受治疗，再检测以及连续监控，并评估维生素缺乏和一般营养状况。... Common.TooltipReadMore 、汞）、严重营养不良和意外导致的 严重头部损伤 外伤性脑损伤（TBI） 外伤性脑损伤（TBI）是大脑组织的实质性损伤，可以短暂或持久地损害大脑功能。临床上疑似病例可以通过影像检查确诊（主要是CT检查）。初始治疗包括保持气道开放和维持足够通气、氧合和血压支持。严重损伤者通常需要接受手术，进行监护、记录颅内压。如果颅内压力升高进行减压手术，或去除颅内血肿。受伤后早期几天维持... Common.TooltipReadMore 或窒息都可导致智力障碍。

共患病是常见的，尤其是 注意力缺陷/多动症 注意力缺陷/多动症（ADD，ADHD） 注意力缺陷/多动症主要表现为注意力不集中、多动和冲动的综合征。ADHD可分为3种类型：注意力不集中型、多动/冲动型和混合型。依据其临床标准来进行诊断。其治疗方法包括：兴奋性药物治疗、行为治疗和教育干预。 注意缺陷/多动障碍被认为是神经发育障碍。... Common.TooltipReadMore 、情绪障碍（抑郁症 儿童和青少年抑郁症 抑郁障碍的特征在于悲伤或易怒，严重或持续到足以干扰功能或引起相当大的痛苦。诊断根据临床标准。治疗是用抗抑郁药，支持和认知行为治疗，或将这些方法结合起来。 （另请参阅讨论在成人 抑郁症 ）。 儿童和青少年的抑郁症包括 破坏性情绪调节障碍 重度抑郁症 Common.TooltipReadMore 、 躁郁症 儿童和青少年双相情感障碍 两极性情感障碍是以交替出现的躁狂、抑郁和正常精神状态为特征的一种精神障碍，每一种状态一次持续数周到数月。依据临床特点诊断。 治疗方法是结合使用精神稳定剂（如锂、抗癫痫药及抗精神病药物），精神疗法和心理社会支持。 典型的两极性情感障碍是从青春期中期开始到25岁前后。在许多儿童中，最初的表现是一次或多次 抑郁症。 (另请参见成人 双相情感障碍。） 双相性精神障碍在儿童中很少见。过去，儿童若为强烈、不稳定情绪所困，可诊断为双相型障碍。然而，因... Common.TooltipReadMore ）、 自闭症谱系障碍 孤独症 孤独症是一种神经发育紊乱，特征性表现为社会关系异常和社交障碍，重复刻板行为，以及智力发育的不平衡，其中大多数病例智力发育迟缓。症状开始于儿童早期。尽管有证据表明基因遗传起一定作用，大多数儿童的病因尚不清楚；在一些患者中，这些疾病可能与某种疾病有关。诊断根据发育史和行为观察。行为治疗和药物治疗相结合。 自闭症谱系障碍代表被认为是神经发育障碍的一系列神经发育差异。 神经发育障碍是儿童早期出现的神经基础疾病，通常在入学前出现，影响个人、社会、... Common.TooltipReadMore 、 焦虑症 儿童和青少年焦虑症概述 焦虑障碍的特征是恐惧，担心，恐惧，极大地影响了正常工作的能力，与当下的环境是不相称的。焦虑可能会导致身体上的症状。诊断是基于临床的。 治疗采用行为疗法和药物，通常是选择性血清素再摄取抑制剂 (SSRIs)。 （另见成人 焦虑障碍概述） 一些焦虑的衡量标准都只是成长过程的正常表现，如下： 大多数的孩子在和母亲分开后变得恐惧，尤其是在不熟悉的环境中。 对黑暗、怪物、臭虫和蜘蛛的恐惧对于3～4岁的孩子来说是很常见。 Common.TooltipReadMore ， 和其他疾病。

一些儿童并存运动或感觉障碍，例如 脑瘫 脑瘫 (CP) 脑瘫是指一组以自主运动或姿势受损为特征的非进行性疾病，由产前发育畸形或围产期或产后中枢神经系统损伤引起。脑瘫在 2 岁之前出现。诊断是基于临床的。治疗有物理治疗和作业疗法、使用矫形支具、药物治疗/肉毒杆菌毒素注射、矫形手术、鞘内巴氯芬或某些病例行脊髓神经后根切断术。... Common.TooltipReadMore 或其他运动缺陷、语言延迟或听力损失。 一些运动或感觉异常会和认识异常相仿，但并不是其原因。患儿长大后，被其他孩子排斥或意识到与正常儿童的不一样会引起焦虑或抑郁。包括学校在内的良好的管理会最大限度增加其社会融合能力并减少这些情绪反应。

遗传咨询 产前遗传咨询 最好在受孕前向所有准父母，提供产前遗传咨询，以分析发生先天异常的危险因素（建议所有计划怀孕的妇女采取相应的措施防止出生缺陷。有助于预防出生缺陷的预防措施（例如，避免使用 致畸药物、 补充叶酸）。建议应用于所有计划怀孕的妇女。 为了帮助焦虑中的夫妇更容易理解，遗传咨询的内容应该尽可能简单易懂，避免专业... Common.TooltipReadMore 有助于高危夫妇理解可能的风险。如果孩子患有智力障碍，病因学评估可为未来怀孕可提供有益信息。

产前检查 父母产前基因检测 基因检测是常规产前护理的一部分，最好在受孕前进行。基因检测的范围与女性及其伴侣如何权衡以下因素有关 根据高危因素和以往的检查结果来判断胎儿异常的可能性 侵袭性胎儿检查发生并发症的可能性 知道妊娠结局的重要性（例如，当一项异常得到确认后是否应该终止妊娠，如果不知道结局会导致焦虑） 因此，所做的决定应个体化，医生的建议对所有的妇女，即使风险相当，也不能一概而论。 Common.TooltipReadMore 可在有生育要求的高风险的夫妇进行。产前检查使夫妇能够考虑妊娠终止和随后的计划生育。检查项目包括

羊水检测 羊膜穿刺术 除了超声检查，所有诊断基因异常的操作都是侵入性的，胎儿会有轻度的致命风险。 如果检出严重的异常，可以终止妊娠；在一些病例中，某项异常能得到治疗（例如进行宫内胎儿手术修补 脊柱裂）。即使这些所有的希望都不存在，有些妇女还是愿意在分娩前了解胎儿是否异常。 一些专家建议孕妇应该接受常规超声检查。另外一些则认为超声检查仅针对有特殊指征的，诸如怀疑有基因或者产科异常或者孕妇血清指标异常而需要进一步检查。由技术熟练的医务人员完成的超声检查检出大的先... Common.TooltipReadMore 或 绒毛膜检查 绒毛膜绒毛采样 除了超声检查，所有诊断基因异常的操作都是侵入性的，胎儿会有轻度的致命风险。 如果检出严重的异常，可以终止妊娠；在一些病例中，某项异常能得到治疗（例如进行宫内胎儿手术修补 脊柱裂）。即使这些所有的希望都不存在，有些妇女还是愿意在分娩前了解胎儿是否异常。 一些专家建议孕妇应该接受常规超声检查。另外一些则认为超声检查仅针对有特殊指征的，诸如怀疑有基因或者产科异常或者孕妇血清指标异常而需要进一步检查。由技术熟练的医务人员完成的超声检查检出大的先... Common.TooltipReadMore 可帮助检测遗传代谢病、染色体疾病及携带者、中枢系统畸形（神经导水管异常）。 对于母亲年龄>35岁（后代为唐氏综合征的危险性增大）或有遗传代谢病家族史的妊娠妇女可考虑进行羊膜穿刺检查。

四面屏 （即，测量母体 beta-hCG、未结合雌三醇、甲胎蛋白和抑制素 A 的水平）被推荐用于大多数孕妇评估唐氏综合征、18 三体、脊柱裂或腹壁缺陷的风险。

颅脑 超声检查 产前超声检查 除了超声检查，所有诊断基因异常的操作都是侵入性的，胎儿会有轻度的致命风险。 如果检出严重的异常，可以终止妊娠；在一些病例中，某项异常能得到治疗（例如进行宫内胎儿手术修补 脊柱裂）。即使这些所有的希望都不存在，有些妇女还是愿意在分娩前了解胎儿是否异常。 一些专家建议孕妇应该接受常规超声检查。另外一些则认为超声检查仅针对有特殊指征的，诸如怀疑有基因或者产科异常或者孕妇血清指标异常而需要进一步检查。由技术熟练的医务人员完成的超声检查检出大的先... Common.TooltipReadMore 可确定神经系统异常。

母体血清alpha-胎儿球蛋白检测可筛查神经导水管异常、21-三体综合征和其他异常。

无创性产前筛查 筛查 染色体疾病可引起各种异常。其中常染色体异常（22对在男性和女性中相似的染色体）多于性染色体异常（X和Y染色体）。 染色体异常适合分为几类，但大致可以认为是数目或结构异常。 骨骼畸形包括： 三倍体（额外的染色体） 单倍体（缺失的染色体） Common.TooltipReadMore （NIPS）方法可用于识别数值染色体异常，并已被用于识别一些较大的微缺失综合征，如22q11缺失。

标准化的智力测试可以测量低于平均水平的智力，但容易出错，当结果与临床结果不匹配时，应该对其进行质疑；疾病、运动或感觉障碍、语言障碍和/或文化差异可能会影响孩子的考试成绩。一些检测会有中等度偏差，但对于评价儿童智力水平一般还是合理的，尤其是年长儿。

发育筛查试验如年龄和阶段问卷 (ASQ)、家长对发育状态评估（PEDS）仅是对婴幼儿的大致评估，由医师或其他人员来完成。这些量表是筛查量表，并不是标准的智力诊断量表，诊断量表应由心理医师来检查完成。当怀疑发育落后时，应尽早进行神经发育的检查。

精神发育专业儿科医师和神经专业的儿科医师应对所有

病史（包括围产期情况、发育、神经、家族史）可帮助确定病因。(参见 the 2011 evidence report on genetic and metabolic testing on children with global developmental delay from the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society.)

头颅影像检查（如MRI）可发现中枢神经系统的形态异常（例如神经纤维瘤和结节性硬化）、可治疗的脑积水或严重的畸形如脑裂畸形。

基因检查 可以帮助识别障碍:

染色体微阵列分析已成为首选的调查工具；它可以用于识别特定怀疑的综合征，并且当没有怀疑特定的综合征。 它提供了识别否则未被识别的染色体破坏的机会，但需要父母测试来解释阳性结果。编码区的 全基因组测序 遗传诊断技术 遗传诊断技术发展迅速。可以使用聚合酶链反应 (PCR) 过程扩增少量 DNA，该过程可以产生数百万个基因或基因片段的拷贝。可以通过将逆转录酶 (RT) 酶与传统 PCR 结合来扩增 RNA。 (参见 遗传学概述。） 基因探针可被用来定位正常或突变DNA的特定片段。不同类型的探针可检测大范围的DNA序列。已知的DNA片段可被克隆，然后用放射性或荧光物质标记（用荧光免疫杂交法【FISH】）；这一片段可同检测的样本结合。标记的DNA同与之互补... Common.TooltipReadMore （全外显子测序）是一种更新、更加详尽的方法，可以发现智力障碍的其他原因。

临床表现 （例如，发育不良，嗜睡，呕吐，癫痫，肌张力低下，肝脾肿大，粗糙面部特征，异常尿气味，巨舌）可能表明 遗传性代谢紊乱 可疑遗传性代谢病的诊断程序 大部分遗传代谢病(先天性代谢异常)是罕见的，因此其诊断需要高度的怀疑。及时诊断有利早期治疗，可有助于避免急性和慢性并发症、发育受限，甚至死亡。 症状和体征可能是非特异性的，经常由一些不同于遗传性代谢病的疾病引起，比如感染。这些可能的原因也需要做鉴别。 新生儿期表现的疾病往往更严重；许多疾病的表现通常包括 嗜睡 喂养不良 Common.TooltipReadMore 。单一的粗略运动发育落后（如坐或走）和精细动作发育异常（如夹东西、写、画）都提示 神经肌肉发育的异常 遗传性肌病引言 肌营养不良是由于正常肌肉的结构和功能所需的一个或几个基因功能缺陷造成的遗传性进行性的肌肉疾病；活检标本上可见营养不良的改变(如肌纤维坏死和再生)。 面肩肱型肌营养不良症是肌营养不良症最常见的形式，其次是 Duchenne肌营养不良和Becker肌营养不良。Duchenne肌营养不良是一种更严重的形式... Common.TooltipReadMore 。

根据可疑的病因进行相应的特殊的实验室检查（ Professional.see table 智力发育迟滞某些原因的检测 智力发育迟滞某些原因的检测 ）。应早期进行听力和视力检查评估，提倡进行铅中毒筛查。