默沙东 诊疗手册

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引起瘀青或出血的蛋白质疾病

作者:

David J. Kuter

, MD, DPhil, Harvard Medical School

全面审查/修订5月 2023
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导致血液中出现异常蛋白质或血液中某些正常蛋白质含量异常的疾病会导致血管脆性增加。当这些脆性增加的血管破裂时,患者皮肤上会出现红色或紫色瘀伤(紫癜)。可引起紫癜的疾病包括

  • 淀粉样变性

  • 冷球蛋白血症

  • 高丙种球蛋白血症性紫瘢

  • 高粘滞综合征

淀粉样变性

淀粉样变性 淀粉样变性 淀粉样变性是一种罕见疾病,其中异常折叠的蛋白形成称为淀粉样纤维的集合并积聚在各种组织和器官内,有时导致器官功能障碍、器官衰竭甚至死亡。 淀粉样变性的症状和严重程度取决于哪些生命器官受累。 诊断之前,需采取一份组织样本(活检)在显微镜下检查。... 阅读更多 淀粉样变性 引起蛋白质发生淀粉样改变,沉积在皮肤和皮下组织的血管内,这可能会增加血管的脆性,导致紫癜,常见于手臂。如果患者出现眼周皮肤青紫或仅在轻揉后即出现瘀青,医生可能会怀疑淀粉样变性。医生可能会进行血液检查以寻找血液内的淀粉样物质,也会从腹壁脂肪或任何受影响器官的组织中取样检查,以确诊淀粉样变性。治疗取决于淀粉样变性的严重程度和哪些其他组织受累。

冷球蛋白血症

高丙种球蛋白血症性紫瘢

在高丙种球蛋白血症性紫瘢患者中,血管因与血液中免疫球蛋白水平高相关的炎症而受损(血管炎 血管炎概述 血管疾病是由血管发炎引起的(血管炎)。 血管炎的发病原因尚不清楚,但是某些感染或者药物可以诱发本病。 患者可有一般症状,如发烧和疲劳,接着根据累及的器官不同出现相应的症状。 一般来说,需要对受累的血管进行活检来确定诊断。 激素和其他抑制免疫系统的药物可被用来抗炎和缓解症状。 阅读更多 血管炎概述 )。这种疾病主要见于女性。下肢反复出现小的、凸起的红紫色斑。这些斑会留下小的残留的棕色斑点。很多患者有基础免疫疾病的临床表现,如 干燥综合征 干燥综合征 干燥综合征是一种常见的 自身免疫性结缔组织疾病,而且是以眼睛、口腔和其他黏膜组织过度干燥为特征。 白细胞渗出和损害分泌液体的腺体,有时其他器官也可受损。 既定的标准可以用来辅助诊断,可进行检验以检测眼泪和分泌的唾液,评价血中不正常的抗体出现。 通常,保持眼睛和口腔等表面湿润的措施足够多,但有时羟氯喹或甲氨蝶呤有助于消除皮肤或关节问题。 有时,当内脏器官严重受损,可以给予皮质类固醇或对某些症状使用利妥昔单抗。 阅读更多 干燥综合征 系统性红斑狼疮 系统性红斑狼疮 (SLE) 系统性红斑狼疮是一种累及关节、肾脏、黏膜和血管壁的慢性 自身免疫性结缔组织疾病。 可能会出现关节、神经系统、血管、皮肤、肾脏、胃肠道、肺、及其他组织和器官的问题。 完成血液检查及有时其他检查可诊断。 所有狼疮患者都需要羟氯喹,而继续引起损伤的狼疮患者(活动性狼疮)也需要皮质类固醇和其他抑制免疫系统的药物。 大约 70% 至 90% 的狼疮患者是育龄女性,但是儿童(大多数是女孩)、老年男性和妇女,甚至新生儿也可能患病。狼疮分布于世界各地,... 阅读更多 系统性红斑狼疮 (SLE) (狼疮)。

医生通常会进行血液检查。通常检查显示一种免疫球蛋白(称为 IgG)升高。医生也可能需要采集皮肤样本进行检测(活检)。

医生会治疗基础疾病。

免疫球蛋白 A 相关性血管炎

医生会进行血液检查和皮肤活检。发现炎症和免疫球蛋白 A (IgA) 沉积可确诊该病。

免疫球蛋白 A 相关性血管炎的许多症状可自行消退。医生用止痛药治疗血管炎症引起的关节疼痛。可能需要皮质类固醇和免疫抑制剂来治疗肾脏炎症。

高粘滞综合征

患者体内存在过多的某些血液蛋白质(免疫球蛋白)时会出现高粘滞性综合征,最常见的原因是血癌,例如 巨球蛋白血症 巨球蛋白血症 巨球蛋白血症是一种浆细胞恶性肿瘤,其单克隆浆细胞产生过多某类大抗体 (IgM),这种抗体称为巨球蛋白。 尽管许多患者没有症状,但部分患者会出现异常出血、反复细菌感染和重度骨质疏松导致的骨折。 诊断本病需要进行血液和骨髓检查。 巨球蛋白血症无法治愈,但是化疗药物可以减缓其进展。 浆细胞来源于 B 细胞( B 淋巴细胞),后者是正常情况下产生 抗体(免疫球蛋白)的一类白细胞。抗体是有助于身体抗击感染的蛋白质。如果单个... 阅读更多 多发性骨髓瘤 多发性骨髓瘤 多发性骨髓瘤是浆细胞的一种恶性肿瘤,表现为骨髓(偶尔也涉及机体其他部分)内的异常浆细胞增殖失控。 患者常有骨痛和骨折,也可能有肾脏问题、免疫功能低下(免疫力低下)、虚弱和意识混乱。 通过测定血液和尿液中不同类型抗体的数量可作出诊断,而确诊依赖骨髓活检。 治疗方法通常包括以某种方式将常规化疗药物、皮质类固醇和以下一种或多种药物联合使用:蛋白酶体抑制剂(例如,硼替佐米、卡非佐米或艾沙佐米);免疫调节药(例如,来那度胺、沙利度胺或泊马度胺);... 阅读更多 。免疫球蛋白过多会导致血液粘度增加(变稠),使其流过血管的速度减慢。高粘滞性综合征会限制血液流向皮肤、手指、脚趾、鼻子和脑。血管充血并可能渗漏,导致皮肤变色。

经常流鼻血和牙龈出血是最常见的症状,但当血液变得非常粘稠时,有时会发生心力衰竭或中风。医生可进行血液检查,包括测定血液粘度。

由于血液高粘度而有症状的患者需接受血浆分离术治疗。血浆置换术是从人身上抽取血液后置入机器,在其中将血液的细胞部分与液体部分(血浆)进行分离。丢弃含有致病蛋白的血浆,然后将血细胞回输给患者。

为治疗基础血癌,也可能需要化疗。

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